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L'information génétique est un programme des propriétés d'un organisme, reçu des ancêtres et intégré dans des structures héréditaires sous la forme d'un code génétique. Les informations génétiques déterminent la structure morphologique, la croissance, le développement, le métabolisme, la constitution mentale, la prédisposition aux maladies et aux défauts génétiques du corps.
La biologie moderne affirme que l’une des principales caractéristiques de la vie est l’auto-reproduction. L'auto-reproduction est la capacité d'un organisme vivant à se reproduire, à donner naissance et à élever ses propres espèces.
Comme on le sait, les informations génétiques (héréditaires) sont enregistrées dans la chaîne d'une molécule d'ADN sous la forme d'une séquence de molécules plus simples - des résidus nucléotidiques contenant l'une des quatre bases : adénine (A), guanine (G) - bases puriques, cytosine (C) et thymine (T ) - bases pyrimidiques.
Nous devons donc nous rappeler ce que nous savons sur la molécule d’ADN.
La structure de la molécule d'ADN a été étudiée en 1953 par J. Watson et F. Crick. Ils ont découvert que la molécule d’ADN est constituée de deux chaînes formant une double hélice qui se tord vers la droite (dans le sens des aiguilles d’une montre). Les résidus nucléotidiques sont « attachés » au squelette polymère de la chaîne hélicoïdale de l’ADN (constitué d’une alternance de résidus de phosphate et de sucre désoxyribose). Des liaisons hydrogène se produisent entre la base purique d’une chaîne et la base pyrimidine d’une autre chaîne. Ces bases forment des paires complémentaires (de lat. complémentum- ajout). La formation de liaisons hydrogène entre paires de bases complémentaires est due à leur correspondance spatiale. La base pyrimidine est complémentaire de la base purique. Les liaisons hydrogène entre d’autres paires de bases les empêchent de s’insérer dans la structure en double hélice.
Les chaînes d'ADN sont complémentaires, c'est-à-dire il existe une correspondance mutuelle entre leurs nucléotides, qui forment les paires Watson-Crick G-C et A-T. Les chaînes elles-mêmes dans la double hélice sont antiparallèles.
Fig. 1. Vue schématique d'une molécule d'ADN
La figure 2 montre une partie de la structure déchiffrée de la molécule d'ADN.
Rappelons donc que la base de l'auto-reproduction est la capacité Molécules d'ADN à la duplication, appelée réplication de l'ADN.
Réplication L'ADN repose sur le principe de complémentarité, bien illustré par le diagramme présenté à la figure 3.
Figure 3. Duplication d'une molécule d'ADN.
Dans une cellule vivante, la duplication se produit parce que deux chaînes hélicoïdales divergent, puis chaque chaîne sert de modèle sur lequel, à l'aide d'enzymes spéciales, une nouvelle chaîne hélicoïdale d'ADN similaire à celle-ci est assemblée. En conséquence, au lieu d'un ADN, deux sont formés, dont la structure ne se distingue pas de la molécule d'ADN parent (Fig. 4).
Figure 4. Réplication de l'ADN
En conséquence, deux doubles hélices d'ADN (molécules filles) sont créées, chacune possédant un brin dérivé de la molécule mère et un brin synthétisé selon le principe complémentaire.
Voyons maintenant comment les informations sont transférées dans une cellule. Rappelons que à une partie d'une molécule d'ADN qui sert de modèle pour la synthèse d'une protéine est appelée génome. La mise en œuvre de l'information génétique se produit dans le processus de synthèse de molécules protéiques à l'aide de trois ARN : l'ARN messager (ARNm), l'ARN de transport (ARNt) et l'ARN ribosomal (ARNr). Le processus de transfert d'informations s'effectue de deux manières : - via un canal de communication direct (ADN - ARN - protéine) ; et via le canal de rétroaction (milieu - protéine - ADN).
La synthèse des protéines se produit dans les ribosomes de la cellule. Ils reçoivent du noyau des informations (ou ARN messagers) (ARNm), qui peuvent pénétrer le seuil de la membrane nucléaire. Qu’est-ce que l’ARNm ?
L'ARNm est :
a) une molécule simple brin complémentaire d'un brin d'ADN ;
b) une copie de l'ADN
c) une copie non pas de la totalité de la molécule d'ADN, mais seulement de sa partie (en longueur). Cette partie correspond à un ou un groupe de gènes adjacents
d) une molécule formée sous l'action d'une enzyme spéciale - l'ARN polymérase, qui, se déplaçant le long du brin d'ADN, conduit à la synthèse de l'ARNm ; ce processus est appelé transcription.
Comment est déterminée la longueur de la partie d'ADN à partir de laquelle une copie est réalisée sous forme d'ARNm ? Au début et à la fin de cette partie se trouvent des séquences nucléotidiques spécifiques que l’ARN polymérase peut « reconnaître » et ainsi « définir » le site de lecture.
L’ensemble du processus de réplication effectué par différentes protéines enzymatiques est très coordonné, c’est pourquoi le terme « machine de réplication » est souvent utilisé. La réplication s'effectue avec une très grande précision. L'ADN des mammifères est constitué de 3 milliards de paires de nucléotides et pas plus de 3 erreurs sont autorisées pendant le processus de reproduction.
Dans le même temps, il ne faut pas oublier que la synthèse se produit à une vitesse élevée - de 50 à 500 nucléotides/sec, c'est pourquoi la cellule dispose de mécanismes correcteurs spéciaux : les ADN polymérases vérifient à nouveau la conformité des nucléotides avec la matrice d'origine.
Ainsi, au cours du processus de synthèse des protéines, l'ARNm, après avoir traversé la membrane nucléaire, pénètre dans le cytoplasme jusqu'aux ribosomes, où il est réalisé :
a) décoder les informations génétiques,
b) synthèse d'une macromolécule protéique biopolymère à partir d'acides aminés.
Les acides aminés sont délivrés aux ribosomes à l'aide d'ARN de transfert (ARNt). Il y a autant d’acides aminés dans une cellule qu’il y a de types de codons qui codent pour les acides aminés.
Code génétique
L'information génétique est contenue dans une séquence de nucléotides. Cela signifie qu'une séquence strictement définie de nucléotides correspond à un acide aminé spécifique, et qu'un certain ordre de disposition et un certain nombre d'acides aminés correspondent, à leur tour, à une structure protéique spécifique.
Ainsi, l'ARNm transporte l'information génétique sous la forme d'un code génétique qui, à l'aide de quatre caractères (quatre nucléotides A, G, C, U), spécifie l'un des 20 acides aminés.
Propriétés du code génétique :
UN). Le code est un triplet
Chacun des 20 acides aminés est crypté par une séquence de 3 nucléotides. Cette séquence est appelée un codon.
b). Le code est dégénéré.
Chaque acide aminé est codé par plus d'un codon (de 2 à 6 codons par acide aminé).
V). Le code est clair.
Chaque codon correspond à un seul acide aminé.
G). Le code génétique est universel, c'est-à-dire est la même pour tous les organismes vivants de la planète.
Ainsi, le gène est une alternance de « mots de trois lettres » - des codons formés à partir d'un alphabet de quatre lettres.
Il est particulièrement nécessaire de souligner l'universalité du code génétique - avec son aide, toutes les informations sur l'organisme unicellulaire le plus simple et sur une personne sont codées. Mais dans le premier cas, il était possible de s'en sortir avec un code plus simple, et dans le second, il vaudrait mieux utiliser un code plus avancé (complexe). Par conséquent, l’unité du code génétique constitue un argument très puissant en faveur d’un chemin évolutif unique pour toute la vie sur Terre.
Programme du génome humain
Le programme international Génome humain vise à résoudre le problème de la cartographie des gènes humains. Le nombre de gènes dans l'ADN humain est d'environ 50 à 60 000, ce qui ne représente que 3 % de la longueur totale de l'ADN ; le rôle des 97 % restants n’est toujours pas clair.
Chaque cellule humaine contient 46 molécules d’ADN réparties en 23 paires de chromosomes. Les chromosomes sont des structures le long desquelles une molécule d'ADN complète est distribuée. La longueur totale des 46 molécules d’ADN d’une cellule humaine est d’environ 2 mètres. La longueur totale de toutes les molécules d'ADN du corps d'un humain adulte, composée de 5x1013 cellules, est de 1011 km, ce qui est mille fois plus grande que la distance entre le Soleil et la Terre.
À ce jour, la séquence complète de l’ADN humain a été presque entièrement déchiffrée.
L’objectif principal de la recherche est d’étudier les variations de l’ADN dans différents organes et cellules d’individus individuels et d’identifier les différences génétiques entre eux. L’analyse de ces différences permettra de construire des portraits génétiques individuels des personnes, ce qui permettra de mieux traiter les maladies. De plus, une telle analyse révélera des différences entre les populations et identifiera les zones géographiques présentant un risque accru de dommages au génome humain.
Ainsi, grâce à la recherche génomique, il est devenu clair qu'au cours de l'évolution de la vie sur Terre, sont apparus pour la première fois des représentants des archées, qui possèdent des cellules sans noyau, et plus tard, des eucaryotes (constitués de cellules avec noyau), y compris les humains.
Les études génomiques ont également révélé des similitudes dans les séquences nucléotidiques d’espèces non apparentées. Cela suggère qu’au cours du processus d’évolution, les gènes ont été transférés d’une espèce à une autre. Par exemple, il s'est avéré que les génomes humains et murins sont très proches - leurs séquences nucléotidiques coïncident à plus de 90 %.
L'information génétique est un programme des propriétés d'un organisme, reçu des ancêtres et intégré dans des structures héréditaires sous la forme d'un code génétique.
On suppose que la formation de l'information génétique a suivi le schéma suivant : processus géochimiques - formation minérale - catalyse évolutive (autocatalyse).
Presque toutes les informations génétiques sont stockées dans le noyau cellulaire. Voyons ce que c'est et sous quelle forme.
L'ADN, ou dans le cas des virus, l'ARN, est responsable de l'information génétique. À l’intérieur du noyau, l’ADN est « replié » en structures appelées chromosomes. Le corps humain contient plus de 2 mètres d'ADN. Les informations sur la structure des protéines sont cryptées sur des molécules d'ADN et d'ARN avec un code génétique spécial. Cette information est transmise par le processus de réplication de l'ADN (doublement). À la naissance, nous recevons des informations génétiques de maman et papa sous la forme de nombreux gènes. Ce qui est intéressant, c’est que toutes les cellules de notre corps contiennent la même information génétique. Comment alors est-il possible que différentes cellules remplissent des fonctions complètement différentes ? Le fait est que toutes les informations génétiques ne sont pas réalisées dans les cellules, mais uniquement dans les sections nécessaires - les gènes.
Il est possible que les premiers gènes primitifs étaient des cristaux d'argile microcristalline et que chaque nouvelle couche d'argile soit construite conformément aux caractéristiques structurelles de la précédente, comme si elle recevait des informations sur la structure.
La mise en œuvre de l'information génétique se produit dans le processus de synthèse de molécules protéiques à l'aide de trois ARN : l'ARN messager (ARNm), l'ARN de transport (ARNt) et l'ARN ribosomal (ARNr). Le processus de transfert d'informations s'effectue : - via un canal de communication direct : ADN - ARN - protéine ; et - par le canal de rétroaction : environnement - protéine - ADN.
Les organismes vivants sont capables de recevoir, stocker et transmettre des informations. De plus, les organismes vivants ont un désir inhérent d'utiliser le plus efficacement possible les informations reçues sur eux-mêmes et sur le monde qui les entoure. Les informations héréditaires inscrites dans les gènes et nécessaires à l'existence, au développement et à la reproduction d'un organisme vivant sont transmises de chaque individu à ses descendants. Ces informations déterminent la direction du développement de l'organisme et, au cours de son interaction avec l'environnement, la réaction envers son individu peut être déformée, assurant ainsi l'évolution du développement de la descendance. Au cours du processus d'évolution d'un organisme vivant, de nouvelles informations apparaissent et sont mémorisées, y compris la valeur de l'information pour elle.
Lors de la mise en œuvre d'informations héréditaires dans certaines conditions environnementales, le phénotype des organismes d'une espèce biologique donnée se forme.
Les informations génétiques déterminent la structure morphologique, la croissance, le développement, le métabolisme, la constitution mentale, la prédisposition aux maladies et aux défauts génétiques du corps.
De nombreux scientifiques, soulignant à juste titre le rôle de l'information dans la formation et l'évolution des êtres vivants, ont noté cette circonstance comme l'un des principaux critères de la vie. Donc V.I. Karagodin estime : « La vie est une telle forme d'existence de l'information et des structures qu'elle code, qui assure la reproduction de cette information dans des conditions environnementales appropriées. » Le lien entre l'information et la vie est également noté par les A.A. Lyapunov : « La vie est un état hautement ordonné de la matière qui utilise des informations codées par les états de molécules individuelles pour développer des réactions persistantes. » Notre célèbre astrophysicien N.S. Kardashev souligne également la composante informationnelle de la vie : « La vie naît grâce à la possibilité de synthétiser un type particulier de molécules capables de mémoriser et d'utiliser dans un premier temps les informations les plus simples sur l'environnement et leur propre structure, qu'elles utilisent pour leur auto-préservation. , pour la reproduction et, ce qui est particulièrement important pour nous, pour obtenir plus d'informations." L'écologiste F. Tipler attire l'attention sur cette capacité des organismes vivants à conserver et à transmettre des informations dans son livre « Physique de l'immortalité » : « Je définis la vie comme une sorte d'information codée qui est préservée par la sélection naturelle. » De plus, croit-il, si tel est le cas, alors le système d’information sur la vie est éternel, infini et immortel.
La découverte du code génétique et l’établissement des lois de la biologie moléculaire ont montré la nécessité de combiner la génétique moderne et la théorie darwinienne de l’évolution. Ainsi est né un nouveau paradigme biologique : la théorie synthétique de l’évolution (STE), qui peut déjà être considérée comme une biologie non classique.
Les idées fondamentales de l'évolution de Darwin avec sa triade - hérédité, variabilité, sélection naturelle - dans la compréhension moderne de l'évolution du monde vivant sont complétées par les idées non seulement de sélection naturelle, mais aussi de sélection déterminée génétiquement. Le début du développement de l'évolution synthétique ou générale peut être considéré comme le travail de S.S. Chetverikov sur la génétique des populations, dans lequel il a été montré que ce ne sont pas les caractéristiques individuelles et les individus qui sont soumis à la sélection, mais le génotype de la population entière, mais qu'elle s'effectue à travers les caractéristiques phénotypiques des individus individuels. Cela provoque des changements bénéfiques qui se propagent à l’ensemble de la population. Ainsi, le mécanisme de l'évolution est réalisé à la fois par des mutations aléatoires au niveau génétique et par l'héritage des traits les plus précieux (la valeur de l'information !), qui déterminent l'adaptation des traits mutationnels à l'environnement, fournissant ainsi la progéniture la plus viable.
Les changements climatiques saisonniers, diverses catastrophes naturelles ou d'origine humaine, d'une part, entraînent des modifications dans la fréquence de répétition des gènes dans les populations et, par conséquent, une diminution de la variabilité héréditaire. Ce processus est parfois appelé dérive génétique. Et d'autre part, à des changements dans la concentration de diverses mutations et à une diminution de la diversité des génotypes contenus dans la population, ce qui peut conduire à des changements dans le sens et l'intensité de la sélection.
Code génétique est un système d'enregistrement d'informations génétiques dans une molécule d'acide nucléique concernant la structure de la molécule polypeptidique, à savoir le nombre, la séquence d'arrangement et les types d'acides aminés. Un gène contient des informations sur une chaîne polypeptidique, c'est-à-dire sur la structure primaire des protéines.
Le code génétique est caractérisé par la tripletité, c'est-à-dire trois nucléotides disposés séquentiellement dans une chaîne d'acide nucléique (ADN ou ARN) forment un triplet ou codon (mot de code) qui code pour un acide aminé et son emplacement dans la chaîne peptidique. Les codons diffèrent par la séquence et les types de nucléotides (bases azotées). Il existe 64 types de codons, ce qui correspond au nombre de combinaisons possibles de 4 (4 types de nucléotides différant par les bases azotées) sur 3 (43). 61 d’entre eux sont des codons informatifs ; ils définissent (codent) des acides aminés. 3 codons (dans l'ADN - ATT, ATC, ACC, respectivement dans l'ARNm - UAA, UAG, UGA) sont appelés codons stop ; ils assurent la fin de la synthèse de la chaîne protéique. Le codon TAC dans l'ADN ou AUG dans l'ARNm (code pour l'acide aminé méthionine) est le codon de départ, c'est-à-dire est le premier dans le gène et la synthèse peptidique commence avec lui.
Lors du déchiffrement du code génétique, il s'est avéré que la plupart des acides aminés sont codés par plusieurs codons différents, en d'autres termes, il existe des codons - synonymes, qui ne diffèrent souvent que par les troisièmes nucléotides (bases azotées). Par exemple, les codons de l'ADN CGA, CGG, CTG codent pour l'alanine et les codons GCA, GCG, GCT, GCC, TCT, TCC – arginine. Cette propriété du code génétique est appelée dégénérescence ou redondance.
Dans le même temps, il a été démontré qu'un codon ne code qu'un seul acide aminé, c'est-à-dire il ne peut contenir des informations que sur un seul acide aminé – en d’autres termes, le code génétique est sans ambiguïté.
Le code génétique est également sans chevauchement, ce qui signifie que les codons sont disposés de manière linéaire et qu'un nucléotide est inclus dans un seul codon ; et continuité - les codons ne sont pas séparés les uns des autres, ils sont situés les uns après les autres dans la chaîne d'acide nucléique, c'est-à-dire la distance entre les codons correspond à la distance entre les nucléotides, et il n'y a aucun signal indiquant le début ou la fin des codons.
L'universalité du code génétique implique que le code génétique de tous les organismes soit caractérisé par les mêmes propriétés (triplé, dégénérescence, etc.) ; et que la signification des codons est la même dans tous les organismes (à l'exception de certains codons dans les mitochondries et les bactéries).
Dans tous les organismes procaryotes et eucaryotes, l'information génétique est enregistrée dans un seul brin d'ADN, appelé codogène (informatif ou significatif) et désigné par le signe « + », le deuxième brin ne porte pas d'information génétique - non codogène (non informatif ou insignifiant), et est désigné par le signe « – ».
Préservation de l'information génétique
Comment des millions de molécules d'hémoglobine identiques se forment-elles dans les globules rouges d'une personne en bonne santé, généralement sans une seule erreur dans la disposition des acides aminés ? Pourquoi toutes les molécules d’hémoglobine présentes dans les globules rouges des patients drépanocytaires présentent-elles la même erreur au même endroit ?
Pour répondre à ces questions, regardons l'exemple de l'impression. Par exemple, un livre a été publié en circulation N exemplaires. Tous N livres ont été imprimés à partir du même modèle – une matrice typographique, ils sont donc exactement les mêmes. Si une erreur s'était glissée dans la matrice, elle aurait été reproduite sur toutes les copies. Le rôle de matrice dans les cellules des organismes vivants est assuré par des molécules d'ADN. L'ADN de chaque cellule contient des informations non seulement sur les protéines structurelles qui déterminent la forme de la cellule (rappelez-vous le globule rouge), mais également sur toutes les protéines enzymatiques, les protéines hormonales et d'autres protéines.
Les glucides et les lipides se forment dans la cellule à la suite de réactions chimiques complexes, chacune étant catalysée par sa propre protéine enzymatique. Possédant des informations sur les enzymes, l'ADN programme la structure d'autres composés organiques et contrôle également les processus de leur synthèse et de leur dégradation.
Étant donné que les molécules d'ADN sont des modèles pour la synthèse de toutes les protéines, l'ADN contient des informations sur la structure et l'activité des cellules, sur toutes les caractéristiques de chaque cellule et de l'organisme dans son ensemble.
Chaque protéine est représentée par une ou plusieurs chaînes polymères. Une section d'une molécule d'ADN qui sert de modèle pour la synthèse d'une chaîne polypeptidique, c'est-à-dire, dans la plupart des cas, une protéine, est appelée un gène. Chaque molécule d'ADN contient de nombreux gènes différents. Toutes les informations contenues dans les molécules d’ADN sont dites génétiques. L'idée selon laquelle l'information génétique est enregistrée au niveau moléculaire et que la synthèse des protéines se produit selon le principe matriciel a été formulée pour la première fois dans les années 20 par l'éminent biologiste russe N.K. Koltsov.
Décoder le code génétique humain
En mai 2006, des scientifiques travaillant à déchiffrer le génome humain ont publié une carte génétique complète du chromosome 1, qui était le dernier chromosome humain non entièrement séquencé.
Une carte génétique humaine préliminaire a été publiée en 2003, marquant l'achèvement officiel du projet sur le génome humain. Dans ce cadre, des fragments du génome contenant 99 % des gènes humains ont été séquencés. La précision de l'identification des gènes était de 99,99 %. Cependant, au moment où le projet était terminé, seuls quatre des 24 chromosomes avaient été entièrement séquencés. Le fait est qu'en plus des gènes, les chromosomes contiennent des fragments qui ne codent pour aucune caractéristique et ne sont pas impliqués dans la synthèse des protéines. Le rôle que jouent ces fragments dans la vie de l'organisme reste inconnu, mais de plus en plus de chercheurs sont enclins à croire que leur étude nécessite la plus grande attention.
La dernière partie des travaux de séquençage du génome humain a duré environ trois ans aux scientifiques. Le déchiffrement du chromosome 1 a pris le plus de temps, car ce chromosome est le plus long de tout le génome. Il est six fois plus long que les chromosomes les plus courts (21, 22 et Y). Il contient environ 8 % du code génétique : 3 141 gènes et 991 pseudogènes, avec de nombreuses séquences codantes qui se chevauchent. Les mutations et anomalies du chromosome sont responsables de l’apparition de plus de 350 maladies, dont le cancer. L’importance de publier une carte complète de ce chromosome ne peut donc être surestimée.
Informations héréditaires EMBRYOLOGIE ANIMALE
INFORMATIONS HÉRÉDITAIRES, INFORMATIONS GÉNÉTIQUES – des informations sur les caractéristiques et les propriétés d'un organisme, transmises par héritage. Dans les organismes multicellulaires, il est transmis par des cellules germinales - les gamètes. Il s'écrit comme une séquence de nucléotides dans une molécule d'ADN, qui détermine la synthèse de protéines cellulaires spécifiques et le développement correspondant de toutes les caractéristiques et propriétés de l'organisme.
Embryologie générale : Dictionnaire terminologique - Stavropol. O.V. Dilekova, T.I. Lapina. 2010 .
Informations héréditaires- * informations héréditaires * informations héréditaires la séquence de nucléotides dans une molécule d'ADN qui détermine la synthèse de protéines cellulaires spécifiques, ARN, ARNt, et le développement sur la base de celles-ci des caractéristiques correspondantes de l'organisme (). Un bien hérité est... ... La génétique. Dictionnaire encyclopédique
INFORMATIONS HÉRÉDITAIRES- des informations génétiques sur les structures héréditaires du corps, reçues des ancêtres sous la forme d'un ensemble de gènes. Dictionnaire encyclopédique écologique. Chisinau : rédaction principale de l'Encyclopédie soviétique moldave. I.I. Dédu. 1989... Dictionnaire écologique
informations héréditaires- voir Informations génétiques... Grand dictionnaire médical
Informations héréditaires- Les acides nucléiques (du latin noyau noyau) sont des composés organiques de haut poids moléculaire, des biopolymères (polynucléotides), formés de résidus nucléotidiques. Les acides nucléiques ADN et ARN sont présents dans les cellules de tous les organismes vivants et fonctionnent... ... Wikipédia
INFORMATIONS HÉRÉDITAIRES- une séquence de nucléotides dans une molécule d'ADN qui détermine la synthèse de protéines cellulaires spécifiques et le développement, sur la base de celles-ci, des caractéristiques correspondantes de l'organisme...
Informations génétiques (héréditaires)- des programmes spécifiquement codés dans les organismes, reçus par eux de leurs ancêtres et intégrés dans leurs structures héréditaires sous la forme d'un ensemble de gènes sur la composition, la structure et la nature du métabolisme des substances qui composent l'organisme...
Transmission héréditaire- représente un transfert du droit d'accepter la succession, c'est-à-dire que si l'héritier, appelé à hériter par testament ou par la loi, décède après l'ouverture de la succession, sans avoir eu le temps de l'accepter dans le délai prescrit, le droit d'accepter ce qui était dû ... ... Wikipédia
Informations génétiques (héréditaires)- (voir Information, Génétique) un programme des propriétés d'un organisme, inscrit dans des structures héritées (ADN, en partie dans l'ARN) et reçu des ancêtres sous la forme d'un code génétique. Les informations héritées déterminent la structure morphologique, la croissance, le développement, le métabolisme... ... Les débuts des sciences naturelles modernes
information génétique- (syn. informations héréditaires) informations sur la structure et les fonctions du corps, intégrées dans un ensemble de gènes... Grand dictionnaire médical
INFORMATION GÉNÉTIQUE- voir les informations héréditaires... Dictionnaire des termes botaniques
Tâche A28
Métabolisme cellulaire. Métabolisme énergétique et photosynthèse. Réactions de synthèse de modèle
2.5 Métabolisme et conversion d'énergie - propriétés des organismes vivants. Métabolisme énergétique et plastique, leur relation. Étapes du métabolisme énergétique. Fermentation et respiration. La photosynthèse, sa signification, son rôle cosmique. Phases de la photosynthèse. Réactions claires et sombres de la photosynthèse, leur relation. Chimiosynthèse. Le rôle des bactéries chimiosynthétiques sur Terre
Métabolisme.
La propriété principale de tous les organismes vivants est le métabolisme, qui est un ensemble de processus interconnectés de transformation de substances dans le corps. La base du métabolisme est constituée de processus de synthèse et de décomposition, qui, en fait, sont opposés, mais forment un tout.
| Métabolisme (métabolisme) | |
| Métabolisme énergétique (catabolisme, dissimilation, dégradation) | Métabolisme plastique (anabolisme, assimilation, synthèse) |
| Les substances complexes sont décomposées en substances plus simples. | Des composés plus complexes sont synthétisés à partir de composés plus simples. |
| L'énergie est libérée. Une partie est stockée dans l’ATP et l’autre partie est dissipée sous forme de chaleur. | L'ATP est décomposé et l'énergie libérée est dépensée pour la formation de liaisons chimiques de molécules nouvellement synthétisées. |
| Le corps reçoit l'énergie nécessaire à tous les processus vitaux, y compris les réactions métaboliques plastiques. | Le corps reçoit les matériaux de construction nécessaires à la croissance, au développement du corps et aux processus vitaux. |
Le tableau montre que le métabolisme plastique et énergétique sont des processus opposés. Regardons un exemple.
6CO 2 + 6H 2 O + énergie ↔ C 6 H 12 O 6 + 6O 2
Lue de gauche à droite, il s’agit d’une équation simplifiée de la photosynthèse (c’est-à-dire l’échange plastique), au cours de laquelle des glucides sont formés à partir du dioxyde de carbone et de l’eau grâce à l’énergie solaire et de l’oxygène est libéré. Et si vous lisez de droite à gauche, il s'agit d'une équation simplifiée pour la dégradation du glucose (c'est-à-dire le métabolisme énergétique), au cours de laquelle du dioxyde de carbone et de l'eau se forment et de l'énergie est libérée.
Les métabolismes plastique et énergétique sont étroitement liés. Les réactions du métabolisme énergétique se produisent avec la participation d'enzymes formées au cours du métabolisme plastique. Mais pour que ces mêmes enzymes se forment, il faut de l'énergie, qui est libérée lors des réactions du métabolisme énergétique.
Étapes du métabolisme énergétique.
1) Première étape – préparatoire:
· se produit dans le système digestif et (ou) dans les lysosomes ;
· les polymères sont décomposés en monomères (les protéines en acides aminés, les polysaccharides en monosaccharides), les graisses en glycérol et en acides gras ;
· peu d'énergie est libérée, la totalité est dissipée sous forme de chaleur, l'ATP ne se forme pas.
2) Deuxième étape – glycolyse (stade anaérobie, stade anoxique):
se produit dans le cytoplasme ;
· le glucose est décomposé en acide pyruvique (PVA) ;
· 2 molécules d'ATP sont formées ;
Le devenir de l’acide pyruvique dépend de la présence d’oxygène et des cellules dans lesquelles il s’est formé. S'il y a suffisamment d'oxygène dans les cellules, le PVC pénètre dans les mitochondries et y est complètement oxydé en dioxyde de carbone et en eau (troisième étape). En cas de manque d'oxygène, le PVA se transforme en acide lactique. Par exemple, lors d’un exercice prolongé, il y a une accumulation d’acide lactique dans les muscles.
Dans certains organismes (par exemple la levure), le produit de la glycolyse est l'alcool. Ce processus est appelé fermentation alcoolique. Chez les organismes anaérobies, la glycolyse est le seul moyen d'obtenir de l'énergie.
3) Troisième étape – oxydation complète (stade aérobie, stade oxygène, respiration cellulaire):
· se produit dans les mitochondries (sans compter plusieurs réactions initiales) ;
· 36 molécules d'ATP sont formées ;
· Le PVC est complètement oxydé en dioxyde de carbone et en eau.
Il y a trois points principaux à ce stade :
Premièrement, le PVK se transforme en une substance spéciale appelée Acétyl-CoA, et c'est elle qui pénètre dans les mitochondries ;
Dans la matrice mitochondriale, l'acétyl-CoA est impliqué dans le cycle de Krebs (cycle de l'acide tricarboxylique) et est complètement oxydé en dioxyde de carbone ;
La phosphorylation oxydative se produit sur les plis de la membrane interne (crêtes), au cours de laquelle la majeure partie de l'ATP est synthétisée.
Photosynthèse.
La photosynthèse est le processus de création de substances organiques à partir de substances inorganiques en utilisant l'énergie de la lumière du soleil. La photosynthèse se produit dans les cellules végétales contenant des chloroplastes et dans les cellules cyanobactériennes. La photosynthèse comprend deux étapes : claire et sombre.
Scène lumineuse.
· Se produit uniquement à la lumière.
· Se produit sur les membranes thylakoïdes formées par la membrane interne des chloroplastes.
· La photolyse de l'eau se produit, entraînant la formation d'oxygène moléculaire, qui dans ce cas est un sous-produit et est éliminé dans l'environnement. Lors de la photolyse de l'eau, des ions hydrogène (H +) se forment également, qui se lient à des molécules porteuses (NADP) et sont ensuite utilisés dans des réactions en phase sombre.
· Il se forme de l'ATP, qui est également nécessaire aux réactions en phase sombre.
Scène sombre.
· Se produit dans le stroma du chloroplaste.
· Le dioxyde de carbone est absorbé par l'environnement et pénètre dans les chloroplastes.
· NADP∙H (formé au stade léger) libère de l'hydrogène ;
· L'énergie ATP est dépensée pour le processus : 6CO 2 + 24H → C 6 H 12 O 6 + 6H 2 O ;
· Du glucose est formé, qui est ensuite transformé en amidon.
Chimiosynthèse.
Chimiosynthèse– le processus de formation de substances organiques à partir de substances inorganiques en utilisant l'énergie libérée lors de l'oxydation des composés inorganiques. La chimiosynthèse a été découverte par le scientifique national S.N. Vinogradski. Comme tous les organismes autotrophes, les bactéries chimiosynthétiques jouent le rôle de productrices dans la biosphère.
Les organismes chimiotrophes comprennent un certain nombre de bactéries :
1) les bactéries soufrées oxydent le sulfure d'hydrogène en soufre ou en sulfates ;
2) les bactéries du fer oxydent Fe +2 en Fe +3
3) bactéries à hydrogène, hydrogène moléculaire libéré lors de la désintégration en H + ;
4) les bactéries nitrifiantes oxydent l'ammoniac en nitrites et nitrates.
Éléments de contenu testés à l'examen d'État unifié :
2.6 Informations génétiques dans la cellule. Gènes, code génétique et ses propriétés.
Nature matricielle des réactions de biosynthèse. Biosynthèse des protéines et des acides nucléiques
Informations héréditaires.
Tous les organismes diffèrent les uns des autres de diverses manières. Tous les signes et caractéristiques externes et internes du métabolisme dépendent de la présence de certaines protéines dans l'organisme. . Les informations héréditaires sont des informations sur les protéines qui doivent être synthétisées dans l'organisme.. Et si les informations héréditaires sont des informations sur les protéines, alors la mise en œuvre de ces informations est le processus de synthèse des protéines. Les informations héréditaires sont enregistrées dans les molécules d'ADN (ou d'ARN dans certains virus). Une section d'ADN contenant des informations sur la structure primaire d'une protéine est appelée génome.
Code génétique.
L'ADN (et donc chaque gène) est une séquence de nucléotides et la protéine est une séquence d'acides aminés. Le principe consistant à faire correspondre la séquence de nucléotides de l'ADN avec la séquence d'acides aminés d'une protéine s'appelle code génétique.
Propriétés du code génétique :
1) Tripleté - chaque acide aminé est codé par trois nucléotides. Trois nucléotides - un triplet.
2) Spécificité (sans ambiguïté) - chaque triplet ne code qu'un seul acide. Par exemple, le triplet AAA code uniquement pour l’acide aminé phénylalanine et aucun autre.
3) Redondance (dégénérescence) - un acide aminé peut être codé par différents triplets. Par exemple, l'acide aminé sérine peut être codé par l'un des six triplets : AGA, AGG, AGC, AGT, TCA, TCG. En raison de la redondance du code génétique, certaines mutations génétiques n’affectent pas le phénotype. Par exemple, remplacer le dernier nucléotide du triplet AG UNà aucun autre ne changera en aucune façon la séquence d’acides aminés dans la protéine, car le nouveau triplet résultant codera toujours pour l’acide aminé sérine.
4) Universalité – le code génétique est le même dans tous les organismes vivants. Ainsi, le triplet AAA code pour la phénylalanine chez l'homme, les champignons, les plantes, les bactéries et les virus. L'universalité du code génétique témoigne de l'unité d'origine du monde organique. Grâce à l’universalité du code génétique, il est possible de « transplanter » des gènes du génome d’une espèce vers le génome d’une autre, ce qui constitue la base du génie génétique.
5) Présence de signes de ponctuation. Il existe des triplets qui ne codent pas pour les acides aminés. Ils constituent un signal du début ou de la fin de la synthèse d'une séquence polypeptidique spécifique.
Dans les années 50 du 20e siècle, les découvertes les plus importantes ont été faites dans le domaine de la biologie : la structure de la principale molécule de la vie, la molécule d'ADN, a été dévoilée. Les principes de fonctionnement du concepteur génétique semblaient brillamment simples et logiques et ont déterminé le développement de la biologie pendant au moins un demi-siècle, devenant pratiquement un dogme biologique. Cependant, comme le montrent des recherches récentes, les détails du constructeur génétique sont beaucoup plus divers et complexes qu’on ne le pensait auparavant. Alexander Markov, docteur en sciences biologiques et employé de l'Institut paléontologique de l'Académie des sciences de Russie, parle des dernières recherches dans le domaine du stockage et de la transmission des informations héréditaires.
Génétique classique
Les idées classiques sur les mécanismes de l'héritage génétique se sont développées dans les années 50 et 60 à la suite d'une série de grandes découvertes faites par les biologistes moléculaires. Tout d’abord, il s’agit de déchiffrer la structure de l’ADN et de déchiffrer le code génétique. Autrement dit, il est devenu clair que les informations héréditaires sont enregistrées dans les molécules d'ADN sous la forme d'une séquence de quatre « lettres » - nucléotides. Ces informations sont copiées de l’ADN vers l’ARN, puis une copie du gène est utilisée comme instructions pour la synthèse des protéines. Les protéines effectuent tout le travail principal de notre corps. Ils déterminent toute sa structure et toutes ses fonctions. Et toutes les trois lettres du code génétique codent un acide aminé, et les protéines sont constituées d'acides aminés. Ces découvertes ont créé une certaine euphorie parmi les biologistes : il semblait que le mystère de la vie avait été résolu. Et cela a conduit à une certaine dogmatisation des mécanismes ouverts. Et il est devenu généralement admis que les informations héréditaires ne sont enregistrées dans les molécules d'ADN que de telle manière que ces informations sont transmises le long de la chaîne de l'ADN, c'est-à-dire des gènes, en passant par l'ARN jusqu'aux protéines. Mais l’information ne peut pas circuler dans la direction opposée : des protéines vers l’ADN. Les changements héréditaires ne se produisent que par des erreurs aléatoires lors de la copie de molécules d’ADN ou de mutations.
Et de telles idées se sont révélées très utiles, très productives pour le développement de la science et ont conduit au développement explosif de la biologie moléculaire. Mais au cours des recherches, il est progressivement devenu clair qu'en fait le schéma original était trop simplifié et qu'en réalité tout est beaucoup plus compliqué et pas si simple. Il s'est avéré que, premièrement, les changements héréditaires ne résultent pas uniquement de mutations aléatoires. Deuxièmement, les informations héréditaires ne sont pas transmises uniquement le long de cette chaîne unidirectionnelle. Et enfin, la troisième chose est que les informations héréditaires peuvent être enregistrées non seulement dans l'ADN. Ce sont les trois points principaux que je voudrais mentionner.
Mutations « conscientes »
Les changements héréditaires ne surviennent pas uniquement en raison de mutations aléatoires. Dans certains cas, les modifications génétiques sont tout à fait significatives, pourrait-on dire, intentionnelles. Un exemple frappant est ce que l'on appelle la conversion génétique, qui se produit notamment chez les bactéries pathogènes.
Le gonocoque, l'agent causal de la gonorrhée, possède une protéine de surface grâce à laquelle il est reconnu par les cellules du système immunitaire. Lorsque les bactéries pénètrent dans l’organisme, les cellules du système immunitaire apprennent à reconnaître cette protéine de surface du gonocoque. Et lorsqu'ils apprennent, les lymphocytes dotés des récepteurs correspondants se multiplient, ce qui commence à détruire ce gonocoque. Et le gonocoque prend et modifie « consciemment » le gène de sa protéine de surface pour qu'elle ne soit plus reconnue. Il possède un gène de protéine de surface et, de plus, dans le génome, il existe plusieurs copies non fonctionnelles de ce gène, légèrement différentes les unes des autres. Et de temps en temps, ce qui suit se produit : un fragment d'un gène fonctionnel est remplacé par un fragment d'une des copies non fonctionnelles, et ainsi le gène devient un peu différent, la protéine devient un peu différente et les lymphocytes cessent de la reconnaître. . En conséquence, l’immunité contre la gonorrhée se forme avec beaucoup de difficulté ou ne se forme pas du tout.
Un autre exemple de changements non aléatoires se produit chez les bactéries en réaction au stress : ils augmentent le taux de mutation. Autrement dit, lorsque, par exemple, E. coli se trouve dans un environnement stressant, elle commence à produire spécifiquement des protéines qui, lors de la copie de l'ADN, commettent beaucoup plus d'erreurs que d'habitude. Autrement dit, ils augmentent eux-mêmes le taux de mutation. D'une manière générale, il s'agit d'une démarche risquée ; dans des conditions favorables, il vaut mieux ne pas le faire, car parmi les mutations qui surviennent, la grande majorité est nocive ou inutile. Mais si elles meurent quand même, les bactéries activent ce mécanisme.
Une autre manière de transmettre l’information : de l’ARN à l’ADN
Les informations héréditaires ne sont pas transmises uniquement le long de la chaîne initialement postulée ADN - ARN - protéine. Premièrement, le phénomène dit de transcription inverse a été découvert, c'est-à-dire que les informations peuvent être réécrites, par exemple, dans certains virus, de l'ARN à l'ADN, c'est-à-dire dans le sens opposé. Il s'est avéré qu'il s'agit d'un processus assez courant. Le génome humain possède également une enzyme correspondante et, à la suite de la transcription inverse d'une molécule d'ARN, certaines informations sont réécrites dans le génome, en ADN.
Comment cela peut-il arriver? Certaines informations pénètrent dans l’ARN alors qu’elles ne figurent pas dans l’ADN. Au stade où les informations existent sous forme d'ARN, une édition active de ces informations se produit et un éditeur apparaît. Parfois, il est édité par des protéines, et parfois l’ARN lui-même s’édite.
Généralement, dans tous les organismes supérieurs, les gènes sont constitués de nombreux morceaux, c'est-à-dire qu'il ne s'agit pas d'une séquence d'ADN continue où la structure de la protéine est écrite, mais elle est coupée en morceaux, et des morceaux d'ADN plus ou moins longs sont insérés entre eux, qui ne codent pas pour la protéine. Ils sont appelés introns. Divers changements peuvent survenir lors de l’édition de l’ARN. Par exemple, les régions de codage peuvent être collées ensemble dans des ordres différents. Et en même temps, tout est si compliqué que ces morceaux d'ARN excisés sont des molécules actives qui participent activement à tous les processus, ils régulent l'activité de certains autres gènes, ils régulent l'édition de l'ARN, les leurs, d'autres. Autrement dit, tout est enchevêtré dans un enchevêtrement complexe d’interactions.
Disons que nous prenons un texte, supprimons quelques mots inutiles et le jetons à la poubelle. Imaginez maintenant que ces mots inutiles sortent du panier, remontent dans le livre, commencent à se tortiller, changent quelques mots et s'intègrent quelque part. Contrairement au schéma classique, il s’est avéré que l’ARN est un acteur très actif dans tous ces processus informationnels.
Un tel ARN édité peut être réécrit en ADN et ainsi l'héritage des caractéristiques acquises peut se produire dans une certaine mesure. Parce que la forme que prend finalement l’ARN mature est, dans un certain sens, un trait acquis ; il peut être réécrit en ADN, et alors un rétro-pseudogène apparaît dans l’ADN. Et le génome humain regorge de tels rétro-pseudogènes.
Non seulement l’ADN peut être porteur d’informations héréditaires
Il s'avère que les informations héréditaires peuvent être enregistrées non seulement dans l'ADN, mais aussi, apparemment, dans l'ARN. En 2005-2006, un certain nombre d'articles sont parus dans les revues scientifiques les plus respectées, présentant les résultats d'expériences dans lesquelles les lois de la génétique classique étaient simplement violées de manière flagrante. Ils ont pris des souris, les souris ont un gène appelé Kit, il remplit de nombreuses fonctions différentes et, entre autres, la couleur en dépend. À des fins expérimentales, une version mutante de ce gène, « Kit minus », a été produite. Chaque gène chez la souris et chez l'homme est présent en deux copies, l'une provenant du père, l'autre de la mère. Les souris avec le génotype Kit moins-moins meurent tout simplement. Les souris avec le génotype Kit plus-moins ont des pattes blanches et une queue blanche, tandis que les souris Kit plus-plus ont une coloration grise normale. Et selon les lois de la génétique classique, si l'on prend des souris plus-moins, alors on devrait obtenir la répartition suivante dans la progéniture : un quart des souris auront le génotype moins-moins et mourront simplement immédiatement, un quart des les souris auront le génotype plus-plus et, par conséquent, une coloration normale et la moitié, 50 % auront un génotype plus ou moins et, par conséquent, auront des pattes et une queue blanches. Ce sont les lois de Mendel étudiées à l'école.
Mais finalement, pour une raison quelconque, ils ont découvert que 95 % des souris survivantes avaient les pattes et la queue blanches. Comment cela pourrait-il arriver? Nous avons commencé à nous intéresser au génotype, heureusement maintenant c'est assez facile à faire. Et il s'est avéré que tout était en ordre avec le génotype, un quart des souris avaient le génotype plus-plus et devraient avoir une coloration normale, mais elles avaient les pattes et la queue blanches. Autrement dit, il s’avère que ces souris ne possèdent pas le gène des pattes et de la queue blanches, mais elles possèdent ce trait. D’où vient un trait s’il n’y a pas de gène ? Autrement dit, il est devenu clair que dans ce cas, les informations héréditaires ne sont pas transmises par l'ADN, car une chose est écrite dans l'ADN, mais nous voyons autre chose. Et si ce n’est pas l’ADN qui transmet ce trait ? Naturellement, les premiers soupçons se sont portés sur l’ARN. L'ARN lu à partir de la copie mutante du gène a été isolé de souris présentant le génotype plus ou moins. Ces fragments ont été introduits dans l'œuf d'une souris sauvage, qui n'a jamais eu de queue blanche dans sa famille. Le résultat fut une souris à queue blanche et aux pieds blancs. C'est évidemment cet ARN, qui vient des parents ou qui est spécialement introduit, cet ARN mutant affecte d'une manière ou d'une autre l'ARN normal, qui est lu à partir d'un gène normal. L'ARN mutant transforme l'ARN normal en ARN anormal, et cela est hérité.
Une expérience sur des souris a montré que dans certains cas, des informations héréditaires peuvent être transmises par l'ARN. Ainsi, il devient clair que le travail avec l'information dans les cellules vivantes est organisé beaucoup plus complexe que ne le supposaient les classiques de la génétique.
