La enfermedad de Willebrand es un tipo de diátesis hemorrágica que se hereda. La enfermedad se caracteriza por un aumento del sangrado, que se desarrolla en el contexto de una deficiencia del factor de von Willebrand en plasma. En este caso, sufre todo el sistema de hemostasia en su conjunto. El factor de coagulación de la sangre VIII se descompone, los vasos sanguíneos se dilatan, aumenta la permeabilidad de sus paredes. Todo esto lleva al hecho de que una persona tiene sangrados espontáneos frecuentes, mientras que están localizados en una variedad de lugares y tienen diferentes intensidades.
La hemostasia se debe al funcionamiento normal del sistema de coagulación y anticoagulación. Si se viola la integridad de la pared vascular, se desarrolla sangrado, que continuará hasta que se activen los componentes anticoagulantes de la sangre. Como resultado de su trabajo, se forma un coágulo (trombo) en la sangre, que bloquea la luz formada y ayuda a detener el sangrado. Los factores plasmáticos toman parte activa en este proceso. Si falta al menos uno de ellos en la sangre, se interrumpirá el proceso de formación de coágulos.
El factor von Willebrand es un componente proteico que forma parte de la sangre y asegura el adecuado funcionamiento del sistema de hemostasia. Si se produce en cantidades insuficientes, esto conlleva fallas en el proceso de coagulación. El factor von Willebrand es una proteína que promueve la adhesión plaquetaria a las paredes vasculares dañadas. El factor VIII se produce en los endoteliocitos. La enfermedad de von Willebrand se hereda de padres a hijos. Más a menudo, las mujeres sufren de este trastorno.
La enfermedad de von Willebrand también se llama angiohemofilia. Es este término el que refleja al máximo la esencia de la patología, pero rara vez se usa.
En los últimos años, las personas que padecían la enfermedad de von Willebrand ya eran temprana edad quedaron discapacitados, su esperanza de vida era corta. Ahora los pacientes con dicho diagnóstico pueden vivir una vida casi plena, pueden trabajar, practicar deportes.
Dependiendo de la naturaleza del curso de la enfermedad, se distinguen los siguientes tipos:
El primer tipo de enfermedad, que es el más común. En este caso, hay una disminución en el nivel del factor de von Willebrand, pero en pequeñas cantidades. Por lo tanto, se altera el trabajo del sistema de coagulación de la sangre, pero no demasiado. Una persona con este tipo de enfermedad se siente satisfactoria. Es posible desarrollar un sangrado que es difícil de detener, pero se manifiesta durante la cirugía o durante los procedimientos dentales, y no por sí solo. En tales personas, los moretones aparecen incluso con una ligera presión sobre la piel.
El segundo tipo de enfermedad, en el que el nivel de factor de von Willebrand en la sangre no disminuye, pero se altera la estructura de la sustancia en sí. Cuando se expone el cuerpo a factores provocadores, se puede desarrollar un sangrado repentino, que puede ser muy intenso.
El tercer tipo de enfermedad de von Willebrand es la patología más grave. La sangre del paciente está completamente ausente del factor de coagulación VIII, lo que provoca sangrado microcirculatorio y acumulación de sangre en las cavidades articulares.
El tipo plaquetario de la enfermedad de von Willebrand es una patología que debe considerarse por separado. En este caso, se produce una mutación genética en el cuerpo humano, que es responsable del receptor del factor von Willebrand plaquetario. Se libera de las plaquetas activas y evita que se peguen normalmente y se adhieran a la pared vascular.
Muy raramente, a las personas se les diagnostica una forma adquirida de la enfermedad, que no se desarrolla desde el nacimiento, sino en el contexto de la aparición en la sangre de autoanticuerpos contra sus propios tejidos. Pasadas las infecciones y el estrés, las lesiones pueden convertirse en un factor desencadenante. Este tipo de enfermedad de von Willebrand se desarrolla con mayor frecuencia en personas que padecen patologías autoinmunes, tumores cancerosos y enfermedades de la tiroides.
La enfermedad de von Willebrand se caracteriza por una violación de la coagulación de la sangre, que es el eslabón más importante en el sistema de hemostasia. Al mismo tiempo, el factor de coagulación de la sangre, que se llama factor de von Willebrand, no es suficiente en el cuerpo o tiene una serie de trastornos estructurales. Esto conduce a la falla del sistema de coagulación de la sangre, ya que las plaquetas pierden su capacidad de agregación y adhesión normales.
La enfermedad de von Willebrand es un trastorno genético. Aunque la enfermedad puede afectar tanto a hombres como a mujeres, los representantes de la mitad más débil de la humanidad sufren este trastorno con mayor frecuencia.
A veces, la enfermedad de von Willebrand es tan leve que la persona ni siquiera se da cuenta de su presencia. El sangrado (si se produce) se localizará en la zona del útero, la piel o el tubo digestivo, es decir, en aquellos órganos que tengan una red capilar desarrollada.
Si una persona tiene el primer tipo de sangre, la patología puede tener un curso severo. Ingoda, incluso las hemorragias nasales comunes pueden terminar muy mal.
Si se desarrolla sangrado en una persona sana, las plaquetas se envían al sitio del daño en el vaso, que, al unirse entre sí, obstruyen la herida existente. En las personas con la enfermedad de von Willebrand, este proceso se ve afectado.
El síntoma principal de la enfermedad es el sangrado. Pueden ser provocados por cirugía, extracción de dientes, trauma. Durante el sangrado, la condición de una persona empeora, la piel se vuelve pálida, la cabeza comienza a dar vueltas y puede disminuir. Los síntomas empeorarán rápidamente si el sangrado es extenso e intenso.
Los niños con enfermedad de von Willebrand sufren de diátesis hemorrágica, que es especialmente aguda después de ARVI. El organismo, que está expuesto a la intoxicación, reacciona aumentando la permeabilidad de las paredes vasculares, lo que amenaza el desarrollo de hemorragias espontáneas.
No hay cura para la enfermedad de von Willebrand. La patología tiene un curso ondulante, con períodos de calma y exacerbación.
Los síntomas de la enfermedad de von Willebrand incluyen:
En el contexto de tomar medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, a menudo se observa sangrado del tracto gastrointestinal. Además, su desarrollo se ve facilitado por el tratamiento con agentes antiplaquetarios. Nódulos hemorrágicos sangrantes y lesiones ulcerativas de la membrana mucosa del estómago y los intestinos. Indica sangrado del sistema digestivo. taburete oscuro, que adquiere una consistencia similar al alquitrán. Al mismo tiempo, su color se vuelve casi negro. El paciente también puede vomitar sangre.
La hemartrosis es una hemorragia en la cavidad articular. Una persona experimenta dolor en el área correspondiente, las funciones de la articulación están limitadas, la piel que la rodea se hincha. Si el sangrado no se detiene, la hinchazón aumentará, los tejidos blandos se volverán azulados, se pondrán tensos y tensos. La piel en el sitio de la lesión estará caliente al tacto.
Además del síndrome hemorrágico, las personas con la enfermedad de von Willebrand pueden experimentar signos mesenquimales. En este caso, el sangrado tendrá una cierta localización, comenzarán a ocurrir regularmente en estos lugares.
Con el tiempo, los síntomas de la enfermedad pueden cambiar. Periódicamente, una persona se siente absolutamente sana, ya que no hay ningún signo de patología. Muchas personas diagnosticadas con la enfermedad de von Willebrand no experimentan ninguna molestia por esta patología. Al mismo tiempo, otros pacientes sufren constantemente de sangrado regular, lo cual es una amenaza mortal. La calidad de vida de tales pacientes se verá afectada desde el nacimiento. El sangrado puede ser tan intenso que requiere una visita al hospital para detenerlo.
Síntomas de la enfermedad de von Willebrand leve:
Sangrados nasales que se repiten con bastante frecuencia.
El sangrado menstrual en las mujeres se caracteriza por un flujo profuso.
Aparecen moretones en la piel, incluso con daños menores.
Las petequias a menudo se forman en la piel.
Se forman extensos hematomas en el sitio de las lesiones.
Si la enfermedad tiene un curso severo, se acompañará de los siguientes síntomas:
La presencia de sangre en la orina. En este caso, la persona experimentará dolor en la región lumbar, sufrirá trastornos disúricos.
Después de un hematoma menor, aparecerán hematomas grandes en la piel de una persona. Las hemorragias se hinchan fuertemente, ejercen presión sobre las terminaciones nerviosas, lo que responde con dolor.
Hemorragias frecuentes en las cavidades articulares.
Prolongado e incesante.
Sangrado de la nariz y la nasofaringe, que puede conducir a la obstrucción bronquial.
Hemorragias en el cerebro. Esta situación es potencialmente fatal.
En la enfermedad de von Willebrand grave, sus síntomas son similares a los de la hemofilia.
La enfermedad de von Willebrand es difícil de diagnosticar. Se diagnostica con mayor frecuencia en adolescentes. Para exponer diagnóstico correcto, el médico debe estudiar en detalle la historia familiar, entrevistar cuidadosamente al paciente. La presencia de síndrome hemorrágico y herencia agravada hacen sospechar esta patología.
Para confirmar las sospechas, el médico prescribirá las siguientes medidas de diagnóstico al paciente:
Todas las parejas jóvenes que están planeando un embarazo, pero al mismo tiempo están en riesgo, deben someterse a pruebas genéticas destinadas a identificar un gen mutado.
La sangre del paciente se examina para determinar la actividad del factor von Willebrand, se estudian sus características cualitativas y cuantitativas.
Realice un coagulograma de sangre y hemograma completo.
Para detectar hemartrosis, está indicado un examen de rayos X de las articulaciones, o su resonancia magnética y artroscopia.
El sangrado interno se puede detectar mediante un examen de ultrasonido, así como durante la laparoscopia.
Realice una prueba de sangre oculta en heces.
También es posible realizar una prueba de torniquete y pellizco.
El tratamiento de la enfermedad de von Willebrand lo realiza un hematólogo. Debe sintonizar de antemano el hecho de que no se puede lograr una recuperación completa, ya que las anomalías genéticas causan patología. Sin embargo, es bastante posible mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El tratamiento se basa en la terapia de transfusión de sustitución, que permite normalizar el trabajo de todas las etapas de la hemostasia. A los pacientes se les recetan hemoderivados que contienen factor de von Willebrand. Puede ser crioprecipitado o plasma antihemofílico. Tal tratamiento permite aumentar la producción de factor VIII en el cuerpo del paciente.
Si una persona desarrolla un sangrado menor, puede intentar detenerlo con un torniquete y una esponja hemostática. El tratamiento de heridas con trombina también previene bien la pérdida de sangre.
Para detener el sangrado, a la paciente se le pueden recetar medicamentos como: antifibrinolíticos, anticonceptivos orales hormonales, desmopresina.
El gel de fibrina se puede aplicar a una herida sangrante.
Se aplica un yeso en la extremidad con la articulación afectada (con el desarrollo de hemartrosis). Asegúrese de darle a la articulación una posición elevada. Cuando se detiene la hemorragia, al paciente se le prescribe UHF. La articulación enferma debe estar limitada en cargas. Si la condición del paciente es grave, se le prescribe una punción con bombeo de sangre.
La desmopresina es un fármaco que se prescribe para tratar la enfermedad de von Willebrand tipos 1 y 2. Tomar este medicamento estimula al cuerpo a producir factor VIII. El medicamento se puede usar tanto en forma de aerosol nasal como en forma de inyecciones. Si la terapia no produce el éxito deseado, se prescribe al paciente una transfusión del concentrado de plasma del factor faltante.
El ácido tranexámico y el ácido aminocaproico son fármacos antifibrinolíticos. Se administran por vía intravenosa o se toman por vía oral. Estos medicamentos se recetan para el sangrado uterino recurrente, la epistaxis y el sangrado gastrointestinal.
Si la enfermedad tiene un curso sin complicaciones, entonces se puede usar Tranexam. En casos difíciles, Tranexam se combina con Etamzilat o Dicinon.
Es imposible prevenir el desarrollo de la enfermedad de von Willebrand, ya que se hereda. Sin embargo, puede intentar minimizar el riesgo de sangrado de diferente localización.
Para ello, se deben observar las siguientes medidas preventivas:
Informar a las parejas que están en riesgo de padecer esta enfermedad.
Los niños con un diagnóstico establecido están sujetos a la observación del dispensario.
Los pacientes deben ser monitoreados regularmente por su médico.
Se debe tener cuidado para evitar lesiones.
No puede tomar Aspirina y otros medicamentos que reducen la funcionalidad de las plaquetas.
Las intervenciones quirúrgicas en tales pacientes se llevan a cabo solo si existen indicaciones vitales para esto.
Asegúrese de llevar un estilo de vida saludable y comer bien.
Estas recomendaciones permitirán evitar el sangrado intraarticular e intramuscular, así como las complicaciones asociadas a los mismos. Cuanto antes se realice el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mejor será el pronóstico. Es desfavorable sólo cuando la enfermedad es grave.
Video: conferencia para un médico sobre la enfermedad de von Willebrand:
Video: enfermedad de von Willebrand en el programa Live Healthy:
Educación: En 2013, se graduó de la Universidad Médica Estatal de Kursk y recibió un diploma en Medicina General. Después de 2 años, se completó la residencia en la especialidad "Oncología". En 2016, completó estudios de posgrado en el Centro Nacional Médico y Quirúrgico de Pirogov.
La enfermedad de von Willebrand es una enfermedad sanguínea hereditaria caracterizada por una violación de su coagulabilidad.
El proceso de coagulación de la sangre: la hemostasia es bastante complicada y consta de varias etapas sucesivas. El resultado final es la formación de un trombo, que obstruye de manera confiable el sitio del daño al vaso.
En la enfermedad de von Willebrand, uno de los enlaces de la hemostasia se interrumpe debido a una cantidad reducida o ausencia total del factor de von Willebrand, una proteína compleja que asegura la fijación de las plaquetas entre sí y en la pared interna del vaso.
La principal manifestación de la enfermedad es el sangrado de diversa gravedad. En la mayoría de los casos, el sangrado severo ocurre debido a traumatismos o procedimientos invasivos.
Esta es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico dominante: para el desarrollo de esta patología es suficiente la transmisión de un gen defectuoso de uno de los padres (el gen responsable de la producción del factor de von Willebrand).
La prevalencia de la enfermedad de von Willebrand es de aproximadamente 120 por 1 millón. Las formas graves se observan en aproximadamente 1-5 personas de un millón.
El tratamiento es conservador. La terapia consiste en la introducción de medicamentos que reemplazan el factor de von Willebrand, ralentizan la disolución de los coágulos de sangre y aumentan la cantidad de factor de von Willebrand liberado durante el sangrado.
sinónimos rusos
Angiohemofilia, trombopatía constitucional de von Willebrand-Jurgens.
sinónimos en inglés
Enfermedad de von Willebrand, Angiohemofilia, Enfermedad de Willebrand-Juergens.
Síntomas
Información general sobre la enfermedad.
La enfermedad de von Willebrand es una enfermedad hereditaria caracterizada por un trastorno hemorrágico.
El proceso de coagulación de la sangre comienza cuando se daña la pared del vaso. Pasa por una serie de etapas, cada una de las cuales requiere la presencia de ciertos componentes (factores de coagulación). Como resultado, se forma un trombo (coágulo de sangre), que obstruye firmemente el sitio de la lesión, lo que evita la pérdida excesiva de sangre.
En la enfermedad de von Willebrand, se interrumpe uno de los eslabones en la formación de un coágulo de sangre. Esto se debe a un defecto genético, como resultado de lo cual la cantidad de uno de los factores de coagulación de la sangre, el factor de von Willebrand, se reduce en la sangre de dichos pacientes (o está completamente ausente).
El factor de von Willebrand es una proteína compleja necesaria para unir las plaquetas y unirlas al sitio del daño en el vaso. Se produce en las células de la pared interna de los vasos sanguíneos (células endoteliales). También previene la inactivación prematura del factor VIII de la coagulación, actuando como su portador.
La enfermedad se desarrolla en presencia de un gen defectuoso responsable de la síntesis del factor von Willebrand y tiene un tipo de herencia autosómico dominante: en presencia de un gen defectuoso en uno de los padres, esta patología se transmite a la futura descendencia en un 50% de los casos. Dependiendo de las combinaciones de genes defectuosos, se distinguen varios tipos de enfermedad de von Willebrand, que difieren en la gravedad de sus manifestaciones.
En la mayoría de los casos (con enfermedad de tipo I), la enfermedad de von Willebrand se presenta con tendencia a un aumento del sangrado. Puede ser difícil detener el sangrado de cortes, heridas, sangrado de la nariz, de las encías después de cepillarse los dientes. Los hematomas subcutáneos e intraarticulares pueden formarse incluso después de lesiones menores. En las mujeres, la queja principal es la menstruación abundante y prolongada.
El pronóstico de la enfermedad en el tipo I suele ser favorable. En los tipos II y III pueden ocurrir hemorragias graves que pongan en peligro la vida.
¿Quién está en riesgo?
Diagnóstico
De importancia clave en el diagnóstico son los métodos de investigación de laboratorio que son necesarios para detectar la deficiencia del factor von Willebrand y evaluar los parámetros del sistema de coagulación de la sangre.
investigación de laboratorio
Los anticuerpos contra el factor de von Willebrand se adsorbieron en la superficie del pocillo de plástico de la placa. En la primera etapa del estudio, las muestras de BTP se agregan al pocillo de la microplaca. Las moléculas del factor de von Willebrand se unen a los respectivos anticuerpos y permanecen unidas cuando se lavan. En la segunda etapa del análisis, se agregan anticuerpos policlonales al pocillo. En la siguiente etapa del estudio, se agrega una solución de cromógeno al pozo. Esta sustancia se tiñe después de que una enzima la escinde. La gravedad de la tinción depende del contenido del factor von Willebrand.
El método inmunológico para determinar el factor de von Willebrand también se puede implementar mediante electroforesis de cohetes.
El coeficiente de variación de ELISA para la determinación de vWF:Ag no supera el 10%.
El distribuidor del kit de reactivos de diagnóstico es CJSC Biokhimmak.
Para realizar la prueba del factor de von Willebrand, se utiliza PTP.
Construcción de una curva de calibración. A continuación, necesita construir una curva de calibración usando sistema lineal coordenadas Para construir una curva de calibración, utilice los valores de densidad óptica obtenidos al diluir una muestra con una concentración conocida del factor de von Willebrand. El eje x representa la concentración de vWF:Ag en U/ml o porcentaje (1 U/ml = 100 %) y el eje y indica la absorbancia. Cuando haya muestras con un valor de absorbancia mayor que el punto de calibración más alto, deben diluirse aún más con tampón de incubación (1+1) y volver a analizarse. En este caso, la concentración obtenida como resultado de la medición debe multiplicarse por el factor de dilución.
La concentración de vWF:Ag en personas sanas fluctúa en un amplio rango. Los estándares dependen de la variante del kit de diagnóstico, equipo, tipo de sangre, reactivos y mucho más, por lo que no existen rangos de valores normales generalmente aceptados al momento de medir este indicador. El rango normal generalmente se especifica en las instrucciones del fabricante para el kit del factor von Willebrand, sin embargo, muchos fabricantes recomiendan que cada laboratorio establezca su propio rango de valores normales. Es importante recordar que los niveles promedio de esta proteína en sangre tipo I son aproximadamente un 10% más bajos que en otros pacientes, lo que siempre debe tenerse en cuenta al momento de diagnosticar esta enfermedad hemorrágica.
Desafortunadamente, no existe un método único que pueda tener en cuenta todas las numerosas variantes de anomalías de esta proteína, por lo que se ha desarrollado toda una gama de pruebas de laboratorio para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand. Los métodos básicos de investigación utilizados para detectar una deficiencia o una anomalía cualitativa del factor de von Willebrand se basan en el uso de tecnologías de inmunoensayo enzimático. Además, para el diagnóstico de esta enfermedad es eficaz estudiar la función de agregación de plaquetas normales tratadas con ristocetina con la adición del PRP estudiado. Para diferenciar trastornos cualitativos de las moléculas de esta proteína, se utilizan adicionalmente otros enfoques metodológicos.
Las plaquetas tratadas con formalina pierden su capacidad para realizar muchas de sus funciones, incluida la función de formar agregados en respuesta a la adición de la mayoría de los inductores conocidos de la función de agregación; sin embargo, cuando se agrega ristocetina a la mezcla de dichas plaquetas y el plasma bajo estudio, se aglutinan rápidamente. En tal sistema de prueba, la gravedad de la aglutinación depende directamente de la presencia del factor von Willebrand, por lo tanto, con una disminución en la concentración de esta proteína o su inferioridad cualitativa, dicha aglutinación se expresa débilmente o está completamente ausente. Hay dos opciones metodológicas fundamentalmente similares para determinar la actividad del cofactor de ristocetina del factor de von Willebrand. El primero es cuantitativo, para su implementación se necesita un agregómetro, el segundo es semicuantitativo, consiste en una evaluación visual del tiempo de aparición de los aglutinados en una mezcla de plasma diluido, ristocetina y plaquetas tratadas con formalina. Ambos métodos tienen un coeficiente de variación no superior al 10%.
Determinación de la actividad de unión a colágeno del factor de von Willebrand. La adhesión de las plaquetas a las fibras de colágeno del subendotelio se realiza a través del receptor de plaquetas GP-Ib/V/IX. Esta interacción requiere el factor de von Willebrand como cofactor, por lo que cuando esta proteína multimérica es anormal o insuficiente, la capacidad de los receptores plaquetarios para unirse al colágeno se ve afectada. Para determinar la actividad de unión a colágeno se requiere un conjunto de reactivos y equipo para realizar ELISA. Su coeficiente de variación no supera el 15%.
Determinación de la multidimensionalidad del factor de von Willebrand. El diagnóstico diferencial moderno de la mayoría de las variantes de la enfermedad de von Willebrand tipo 2 también se basa en el estudio de la multidimensionalidad del factor de von Willebrand. Para evaluar la capacidad de esta proteína para formar multímeros, se utiliza más a menudo la inmunoelectroforesis. El procedimiento para determinar la multidimensionalidad es bastante complicado, requiere la disponibilidad de equipos para inmunoelectroforesis, es apto para su implementación en laboratorios especializados que realizan inmunoelectroforesis diariamente, no existen kits de diagnóstico para su implementación. Información sobre la especificidad y sensibilidad de este método diagnóstico en Literatura contemporánea no presentado, pero hay informes de variantes multiméricas previamente desconocidas de esta proteína, que algunos expertos consideran artefactos de diagnóstico.
Determinación de la agregación plaquetaria con ristocetina (R1PA). La alteración de la agregación plaquetaria inducida por la ristocetina es una manifestación de laboratorio común de la enfermedad de von Willebrand. Esta variante es muy específica para el subtipo 2B de la enfermedad de von Willebrand, que muestra una agregación anormalmente alta en respuesta a la adición de bajas concentraciones de ristocetina. Con otras anomalías, este método solo tiene un valor auxiliar, ya que en la dosis habitual puede violarse en diferentes variantes de esta patología. Para implementar esta técnica se necesita un agregómetro y ristocetina. La reproducibilidad del estudio de agregación con ristocetina depende en gran medida del modelo del agregómetro y de la experiencia y formación del personal.
Como saben, las enfermedades genéticas no están sujetas a una recuperación final y no se observa una dinámica positiva con todos los diagnósticos. Si el factor de von Willebrand está elevado, se requiere terapia intensiva para reducir la frecuencia del sangrado.
Descripción general de la enfermedad.
Entonces, el factor de von Willebrand es una proteína específica, cuya deficiencia o exceso provoca un diagnóstico genético del mismo nombre, similar en síntomas a la hemofilia, que es incurable en medicina. Una característica de la enfermedad es la hemorragia espontánea, que se hereda de forma autosómica dominante y no está sujeta a tratamiento definitivo. La mayoría de las veces, la enfermedad es congénita, pero en medicina hay casos de factor de von Willebrand adquirido.
Si consideramos el cuadro clínico, la causa del sangrado frecuente es la falta de una proteína especial en la circulación sistémica, que asegura la coagulación y la concentración normales. Así que acaba de recibir el nombre de "factor Willebrand", la norma le permite evitar hemorragias y anemia, vuelve a la vida normal.
Este diagnóstico ha sido poco estudiado en la medicina moderna y, según las estadísticas, ocurre en un paciente de cada mil personas sanas. Los médicos no pueden determinar definitivamente la etiología del proceso patológico, sin embargo, dicen que la enfermedad se propaga uniformemente a los organismos masculinos y femeninos. Hay varios tipos de anomalías, cada una de las cuales determina la dinámica de la enfermedad, el resultado clínico.
tipos de enfermedad
Al estudiar los factores de von Willebrand, los médicos distinguen 3 tipos de patología congénita y hereditaria:
1 tipo Si la proteína se pierde de la circulación sistémica, se producen hemorragias de intensidad moderada a moderada. Esta es la forma más común de la enfermedad y no requiere tratamiento adicional, y los médicos optan por la terapia de observación.
2 tipo. Esta forma de la enfermedad tampoco se considera peligrosa, ya que el factor von Willebrand está presente en la sangre, pero se caracteriza por una mayor pasividad. Las hemorragias son moderadas y débiles en su profusión, y el paciente simplemente se acostumbra a vivir en su estado anormal.
3 tipo. Esta es la forma más peligrosa de la enfermedad que, en el contexto de la presencia de esta proteína, provoca un sangrado severo, seguido de anemia. El diagnóstico se determina en muy raras ocasiones y se acompaña de sangrado intenso después de procedimientos quirúrgicos o lesiones.
No es fácil determinar el diagnóstico y su tipo, lo es aún más elegir un tratamiento efectivo y adecuado, para lograr una remisión estable y prolongada.
Normas y desviaciones
La norma del factor von Willebrand es 58 - 166%, sin embargo, en la práctica, hay una tasa reducida y aumentada de esta proteína. Si se altera el factor aceptable, el paciente es propenso a la pérdida frecuente de sangre. Esto puede ser aumento del sangrado de las encías, menstruación abundante, numerosos hematomas en los tejidos blandos, sangrado en las articulaciones, hemorragias nasales. Tales "efectos especiales" perturban la vida del paciente, pero el tratamiento es muy difícil.
Entre los síntomas adicionales, los médicos distinguen la aparición de impurezas sanguíneas en la urea y las heces, pérdida de sangre intestinal y gástrica, dolor en las articulaciones inflamadas y aumento de la hinchazón con un cambio en el color de la piel. Tales signos alarmantes permanecen incluso después del tratamiento conservador, sin embargo, su frecuencia y sistematicidad pueden reducirse significativamente con medicamentos.
Diagnostico y tratamiento
Si se violan los factores de von Willebrand, el paciente no comprende durante mucho tiempo qué tipo de problemas prevalecen en el bienestar general. No experimenta ninguna dolencia ni sensaciones dolorosas, y el sangrado progresa inesperadamente en el contexto de la exposición a un factor provocador. Por ejemplo, tal molestia puede ocurrir durante una operación con un examen preliminar de mala calidad o durante una visita al consultorio dental.
El médico durante mucho tiempo no puede determinar por qué una persona sana sangra regularmente. Ayudará a comprender el análisis de la coagulabilidad de la sangre, así como una serie de otras pruebas de laboratorio. El tratamiento conservador no tiene un esquema estándar, sino que se debe a factores como diagnósticos crónicos, tendencia a las alergias, edad e intensidad de los síntomas en un caso particular.
En primer lugar, estos son medicamentos para la coagulación sanguínea efectiva, así como la terapia de reemplazo con un contenido artificial de factor de von Willebrand. La desmopresina, un fármaco relativamente nuevo, y la heparina, el clopiderol y la warfarina, de eficacia probada, son especialmente eficaces.
La diátesis hemorrágica es patologías que se desarrollan con violaciones de la hemostasia, un sistema complejo que asegura la coagulación de la sangre y detiene el sangrado. Una de las enfermedades más comunes de este grupo lleva el nombre del científico Eric Adolf von Willebrand y es un defecto hereditario asociado a la mutación de ciertos genes. ¿Qué es la enfermedad de von Willebrand y cómo puede distinguirse de otras diátesis hemorrágicas?
Enfermedad de von Willebrand, o simplemente enfermedad de Willebrand (angiohemofilia, pseudohemofilia, púrpura atrombocitopénica) - patología genética caracterizado por una violación de la coagulación de la sangre y sangrado prolongado.
La patología se desarrolla en violación del factor von Willebrand (WF) - uno de los elementos de la hemostasia, que proporciona un mecanismo para pegar plaquetas a la pared del vaso en caso de daño y también estabiliza el factor VIII de coagulación.
El gen VWF se localiza en el cromosoma 12 y, como resultado de una mutación genética, se interrumpe la síntesis del factor: se produce en cantidades insuficientes o deja de producirse. En algunos casos, la cantidad de PV permanece en un nivel normal, pero tiene un defecto, por lo que no puede realizar sus funciones por completo.
La prevalencia de la enfermedad de von Willebrand es de 1-2 casos por cada 10 mil personas, y entre las diátesis hemorrágicas hereditarias, ocupa el tercer lugar después de las trombocitopatías y la hemofilia A. Algunos expertos creen que la enfermedad está mucho más extendida, pero en muchas personas es leve y no diagnosticada debido a la ausencia de síntomas graves. En mujeres y hombres, la patología ocurre aproximadamente con la misma frecuencia, pero en el sexo débil es más difícil debido al sangrado menstrual. Si hablamos de la etnia de los pacientes, entonces los afroamericanos y los africanos tienen muchas más probabilidades de enfermarse.
Hágale su pregunta al médico de diagnóstico de laboratorio clínico
Anna Poniaeva. Se graduó de la Academia Médica de Nizhny Novgorod (2007-2014) y realizó una residencia en diagnóstico de laboratorio clínico (2014-2016).
Muy a menudo, la enfermedad de von Willebrand se hereda: si al menos uno de los padres es portador de un gen defectuoso, el riesgo de desarrollar la enfermedad en un niño es del 50% o más.
existe varios tipos de enfermedad de von Willebrand, que difieren entre sí en la patogenia y el curso clínico.
