مرض ويلبراند هو نوع من أهبة النزفية الموروثة. يتميز المرض بزيادة النزيف ، والذي يتطور على خلفية نقص عامل البلازما فون ويلبراند. في هذه الحالة ، يعاني نظام الإرقاء بأكمله. يتعرض عامل تخثر الدم الثامن للتعفن ، وتتوسع الأوعية الدموية ، وتزداد نفاذية جدرانها. كل هذا يؤدي إلى حقيقة أن الشخص يعاني من نزيف تلقائي متكرر ، بينما يتم توطينه في أماكن مختلفة وبكثافة مختلفة.
يرجع الإرقاء إلى الأداء الطبيعي لنظام التخثر ومضادات التخثر. في حالة انتهاك سلامة جدار الأوعية الدموية ، يتطور النزيف ، والذي سيستمر حتى يتم تنشيط مكونات الدم المضادة للتخثر. نتيجة لعملهم ، تتشكل جلطة (خثرة) في الدم ، والتي تسد التجويف المتكون وتساعد على وقف النزيف. تلعب عوامل البلازما دورًا نشطًا في هذه العملية. إذا كان أحدهم على الأقل مفقودًا في الدم ، فستتعطل عملية تكوين الجلطة.
عامل von Willebrand هو مكون بروتيني جزء من الدم ويضمن الأداء المناسب لنظام الإرقاء. إذا تم إنتاجه بكميات غير كافية ، فإن هذا ينطوي على فشل في عملية التخثر. عامل von Willebrand هو بروتين يعزز التصاق الصفائح الدموية بجدران الأوعية الدموية التالفة. يتم إنتاج العامل الثامن في الخلايا البطانية. يُورث مرض فون ويلبراند من الآباء إلى الأبناء. في كثير من الأحيان ، تعاني النساء من هذا الاضطراب.
يسمى مرض فون ويلبراند أيضًا باسم التهاب الأوعية الدموية. هذا هو المصطلح الذي يعكس إلى أقصى حد جوهر علم الأمراض ، لكنه نادرًا ما يستخدم.
في السنوات الماضية ، كان الأشخاص الذين عانوا من مرض فون ويلبراند بالفعل عمر مبكرأصبحوا معاقين ، وكان متوسط العمر المتوقع لهم قصيرًا. الآن يمكن للمرضى الذين يعانون من مثل هذا التشخيص أن يعيشوا حياة كاملة تقريبًا ، ويمكنهم العمل وممارسة الرياضة.
اعتمادًا على طبيعة مسار المرض ، يتم تمييز الأنواع التالية:
النوع الأول من المرض وهو الأكثر شيوعًا. في هذه الحالة ، هناك انخفاض في مستوى عامل فون ويلبراند ، ولكن بكميات صغيرة. لذلك ، فإن عمل جهاز تخثر الدم مضطرب ، ولكن ليس كثيرًا. يشعر الشخص المصاب بهذا النوع من المرض بالرضا. من الممكن حدوث نزيف يصعب إيقافه ، لكنه يتجلى أثناء الجراحة أو أثناء إجراءات الأسنان ، وليس من تلقاء نفسه. في مثل هؤلاء الأشخاص ، تظهر الكدمات حتى من الضغط الخفيف على الجلد.
النوع الثاني من المرض ، حيث لا ينخفض فيه مستوى عامل فون ويلبراند في الدم ، لكن بنية المادة نفسها مضطربة. عند التعرض لعوامل المحرضين بالجسم ، قد يحدث نزيف مفاجئ ، والذي يمكن أن يكون شديدًا جدًا.
النوع الثالث من مرض فون ويلبراند هو أشد الأمراض. دم المريض غائب تمامًا عن عامل التخثر الثامن مما يؤدي إلى نزيف الأوعية الدقيقة وتراكم الدم في تجاويف المفاصل.
يعد نوع الصفائح الدموية لمرض فون ويلبراند من الأمراض التي يجب أخذها في الاعتبار بشكل منفصل. في هذه الحالة ، تحدث طفرة جينية في جسم الإنسان المسؤول عن مستقبل عامل الصفائح الدموية فون ويلبراند. يتم تحريره من الصفائح الدموية النشطة ويمنعها من الالتصاق معًا بشكل طبيعي والالتصاق بجدار الأوعية الدموية.
نادرًا ما يتم تشخيص الأشخاص بشكل مكتسب من المرض ، والذي لا يتطور منذ الولادة ، ولكن على خلفية ظهور الأجسام المضادة الذاتية في الدم في أنسجتهم. العدوى والضغوط السابقة ، يمكن أن تصبح الإصابات عاملاً محفزًا. غالبًا ما يتطور هذا النوع من مرض فون ويلبراند لدى الأشخاص الذين يعانون من أمراض المناعة الذاتية والأورام السرطانية وأمراض الغدة الدرقية.
يتميز مرض فون ويلبراند بانتهاك تخثر الدم ، وهو الرابط الأهم في نظام الإرقاء. في الوقت نفسه ، فإن عامل تخثر الدم ، والذي يسمى عامل فون ويلبراند ، غير كافٍ في الجسم ، أو أنه يعاني من عدد من الاضطرابات الهيكلية. هذا يؤدي إلى فشل نظام تخثر الدم ، حيث تفقد الصفائح الدموية قدرتها على التجمع والالتصاق الطبيعي.
مرض فون ويلبراند هو اضطراب وراثي. على الرغم من أن المرض يمكن أن يصيب الرجال والنساء على حد سواء ، إلا أن ممثلي النصف الأضعف من البشرية يعانون من هذا الاضطراب في كثير من الأحيان.
أحيانًا يكون مرض فون ويلبراند خفيفًا جدًا لدرجة أن الشخص لا يدرك وجوده. سيكون النزيف (إذا حدث) موضعيًا في منطقة الرحم أو الجلد أو الجهاز الهضمي ، أي في تلك الأعضاء التي لديها شبكة شعرية متطورة.
إذا كان الشخص لديه فصيلة الدم الأولى ، فيمكن أن يكون لعلم الأمراض مسار شديد. Ingoda ، حتى نزيف الأنف العادي يمكن أن ينتهي بشكل سيء للغاية.
في حالة حدوث نزيف في شخص سليم ، يتم إرسال الصفائح الدموية إلى موقع تلف الوعاء ، والذي يؤدي إلى انسداد الجرح الموجود عند الالتصاق ببعضه البعض. في الأشخاص المصابين بمرض فون ويلبراند ، تكون هذه العملية ضعيفة.
العرض الرئيسي للمرض هو النزيف. يمكن استفزازها عن طريق الجراحة وقلع الأسنان والصدمات. أثناء النزيف ، تسوء حالة الشخص ، ويصبح الجلد شاحبًا ، ويبدأ الرأس بالدوران ، وقد ينخفض. سوف تسوء الأعراض بسرعة إذا كان النزيف شديدًا وشديدًا.
يعاني الأطفال المصابون بمرض فون ويلبراند من أهبة نزفية ، والتي تكون حادة بشكل خاص بعد ARVI. الكائن الحي ، الذي يتعرض للتسمم ، يتفاعل مع هذا عن طريق زيادة نفاذية جدران الأوعية الدموية ، مما يهدد تطور النزيف التلقائي.
لا يوجد علاج لمرض فون ويلبراند. علم الأمراض له مسار متموج ، مع فترات من الهدوء والتفاقم.
تشمل أعراض مرض فون ويلبراند ما يلي:
على خلفية تناول العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات ، غالبًا ما يلاحظ نزيف في الجهاز الهضمي. أيضًا ، يتم تسهيل تطوره من خلال العلاج بالعوامل المضادة للصفيحات. نزيف العقد النزفية والآفات التقرحية للأغشية المخاطية للمعدة والأمعاء. يدل على نزيف في الجهاز الهضمي براز داكن، الذي يأخذ اتساقًا يشبه القطران. في الوقت نفسه ، يصبح لونه أسودًا تقريبًا. قد يتقيأ المريض أيضًا من الدم.
داء مفصل الركبة هو نزيف في تجويف المفصل. يعاني الشخص من ألم في المنطقة المقابلة ، ووظائف المفصل محدودة ، والجلد المحيط به يتضخم. إذا لم يتوقف النزيف ، سيزداد التورم ، وتصبح الأنسجة الرخوة مزرقة ، وتصبح متوترة ومشدودة. سيكون الجلد في موقع الآفة ساخنًا عند لمسه.
بالإضافة إلى متلازمة النزف ، قد يعاني الأشخاص المصابون بمرض فون ويلبراند من أعراض اللحمة المتوسطة. في هذه الحالة ، سيكون للنزيف موضع معين ، وسيبدأ في الحدوث بانتظام في هذه الأماكن.
بمرور الوقت ، قد تتغير أعراض المرض. بشكل دوري ، يشعر الشخص بصحة جيدة تمامًا ، حيث لا توجد علامات على علم الأمراض على الإطلاق. لا يشعر الكثير من الأشخاص المصابين بمرض فون ويلبراند بأي إزعاج من هذه الحالة المرضية على الإطلاق. في الوقت نفسه ، يعاني المرضى الآخرون باستمرار من نزيف منتظم ، وهو تهديد مميت. ستعاني نوعية حياة هؤلاء المرضى منذ الولادة. يمكن أن يكون النزيف شديدًا لدرجة أنه يتطلب زيارة المستشفى لإيقافه.
أعراض مرض فون ويلبراند الخفيف:
نزيف الأنف الذي يتكرر في كثير من الأحيان.
يتميز نزيف الحيض عند النساء بإفرازات غزيرة.
تظهر كدمات على الجلد ، حتى مع حدوث أضرار طفيفة به.
غالبًا ما تتكون النمشات على الجلد.
تتشكل أورام دموية واسعة النطاق في موقع الإصابات.
إذا كان المرض شديدًا ، فسيصاحب ذلك الأعراض التالية:
وجود دم في البول. في هذه الحالة ، سيعاني الشخص من ألم في منطقة أسفل الظهر ، ويعاني من اضطرابات عسر الهضم.
بعد كدمة طفيفة ، تظهر كدمات كبيرة على جلد الشخص. يتضخم النزيف بقوة ، ويضغط على النهايات العصبية ، مما يستجيب للألم.
نزيف متكرر في تجاويف المفاصل.
مطول ومتواصل.
نزيف من الأنف والبلعوم الأنفي ، مما قد يؤدي إلى انسداد الشعب الهوائية.
نزيف في المخ. هذا الوضع قد يكون قاتلاً.
في مرض فون ويلبراند الشديد ، تكون أعراضه مشابهة للهيموفيليا.
يصعب تشخيص مرض فون ويلبراند. غالبًا ما يتم تشخيصه عند المراهقين. يعرض التشخيص الصحيح، يجب على الطبيب دراسة تاريخ العائلة بالتفصيل ، وإجراء مقابلة دقيقة مع المريض. إن وجود متلازمة نزفية وتفاقم الوراثة يجعل من الممكن الشك في هذه الحالة المرضية.
لتأكيد الشكوك ، سيصف الطبيب للمريض الإجراءات التشخيصية التالية:
يجب على جميع الأزواج الشباب الذين يخططون للحمل ، ولكن في نفس الوقت معرضون للخطر ، الخضوع لاختبارات جينية تهدف إلى تحديد الجين المتحور.
يتم فحص دم المريض بحثًا عن نشاط عامل فون ويلبراند ودراسة خصائصه النوعية والكمية.
إجراء مخطط تخثر الدم وتعداد الدم الكامل.
للكشف عن تدمي المفصل ، يجب إجراء فحص بالأشعة السينية للمفاصل أو التصوير بالرنين المغناطيسي وتنظير المفاصل.
يمكن الكشف عن النزيف الداخلي عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية وكذلك أثناء تنظير البطن.
قم بإجراء فحص الدم الخفي في البراز.
من الممكن أيضًا إجراء اختبار عاصبة وقرصة.
يتم علاج مرض فون ويلبراند من قبل أخصائي أمراض الدم. يجب أن تتناغم مقدمًا مع حقيقة أنه لا يمكن تحقيق الشفاء الكامل ، لأن الشذوذ الجيني يسبب علم الأمراض. ومع ذلك ، من الممكن تمامًا تحسين نوعية حياة المرضى.
يعتمد العلاج على العلاج البديل بنقل الدم ، والذي يسمح بتطبيع عمل جميع مراحل الإرقاء. يتم وصف مشتقات الدم التي تحتوي على عامل فون ويلبراند للمرضى. يمكن أن يكون الراسب القري أو البلازما المضادة للهيموفيليك. هذا العلاج يجعل من الممكن زيادة إنتاج العامل الثامن في جسم المريض.
إذا أصيب الشخص بنزيف طفيف ، فيمكنك محاولة إيقافه باستخدام عاصبة وإسفنجة مرقئة. كما أن علاج جرح الثرومبين يمنع فقدان الدم بشكل جيد.
لوقف النزيف ، قد يصف المريض أدوية مثل: مضادات الفبرين ، موانع الحمل الهرمونية الفموية ، ديزموبريسين.
يمكن وضع هلام الفيبرين على الجرح النازف.
يتم وضع قالب جبس على الطرف المصاب بالمفصل المصاب (مع تطور تدمي المفصل). تأكد من إعطاء المفصل موضع مرتفع. عندما يتوقف النزف ، يوصف المريض UHF. يجب أن يقتصر المفصل المصاب على الأحمال. إذا كانت حالة المريض شديدة ، فإنه يوصف بثقب مع ضخ الدم.
ديزموبريسين هو دواء يوصف لعلاج مرض فون ويلبراند من النوع 1 و 2. إن تناول هذا الدواء يحفز الجسم على إنتاج العامل الثامن. يمكن استخدام الدواء في شكل رذاذ أنفي وحقن. إذا لم يحقق العلاج النجاح المنشود ، يتم وصف المريض بنقل تركيز العامل المفقود في البلازما.
حمض الترانيكساميك وحمض أمينوكابرويك من الأدوية المضادة لتحلل الفبرين. يتم إعطاؤها عن طريق الوريد أو عن طريق الفم. توصف هذه الأدوية لنزيف الرحم المتكرر والرعاف ونزيف الجهاز الهضمي.
إذا كان المرض يحتوي على مسار غير معقد ، فيمكن استخدام Tranexam. في الحالات الصعبة ، يتم دمج Tranexam مع Etamzilat أو Dicinon.
من المستحيل منع تطور مرض فون ويلبراند لأنه موروث. ومع ذلك ، يمكنك محاولة تقليل خطر حدوث نزيف في أماكن مختلفة.
لهذا ، يجب مراعاة التدابير الوقائية التالية:
أبلغ الأزواج المعرضين لخطر الإصابة بهذا المرض.
الأطفال الذين لديهم تشخيص مؤكد يخضعون لملاحظة المستوصف.
يجب مراقبة المرضى بانتظام من قبل الطبيب.
يجب توخي الحذر لتجنب الإصابة.
لا يمكنك تناول الأسبرين والأدوية الأخرى التي تقلل من وظيفة الصفائح الدموية.
يتم إجراء التدخلات الجراحية في مثل هؤلاء المرضى فقط إذا كانت هناك مؤشرات حيوية لذلك.
تأكد من اتباع نمط حياة صحي وتناول الطعام بشكل صحيح.
ستجعل هذه التوصيات من الممكن تجنب النزيف داخل المفصل والعضل ، بالإضافة إلى المضاعفات المرتبطة بهما. كلما تم التشخيص وبدء العلاج مبكرًا ، كان التشخيص أفضل. إنه غير موات إلا عندما يكون المرض شديدًا.
فيديو: محاضرة لطبيب عن مرض فون ويلبراند:
فيديو: مرض فون ويلبراند في برنامج العيش بصحة جيدة:
تعليم:في عام 2013 ، تخرج من جامعة ولاية كورسك الطبية وحصل على دبلوم في الطب العام. بعد عامين ، تم الانتهاء من الإقامة في تخصص "الأورام". في عام 2016 ، أكملت دراساتها العليا في مركز بيروجوف الوطني للطب والجراحة.
مرض فون ويلبراند هو مرض وراثي في الدم يتميز بانتهاك تجلطه.
عملية تخثر الدم - الإرقاء معقدة للغاية وتتكون من عدد من المراحل المتتالية. والنتيجة النهائية هي تكوين الجلطة التي تسد بشكل موثوق موقع الضرر الذي لحق بالسفينة.
في مرض فون ويلبراند ، تتعطل إحدى روابط الإرقاء بسبب انخفاض الكمية أو الغياب التام لعامل فون ويلبراند ، وهو بروتين معقد يضمن تثبيت الصفائح الدموية فيما بينها وعلى الجدار الداخلي للوعاء.
المظهر الرئيسي للمرض هو نزيف متفاوت الخطورة. في معظم الحالات ، يحدث نزيف حاد بسبب الصدمة أو الإجراءات الغازية.
هذا مرض وراثي من نوع جسمي سائد: من أجل تطوير هذا المرض ، يكون انتقال الجين المعيب من أحد الوالدين (الجين المسؤول عن إنتاج عامل فون ويلبراند) كافياً.
يبلغ معدل انتشار مرض فون ويلبراند حوالي 120 لكل مليون. لوحظت أشكال حادة في حوالي 1-5 أشخاص من بين مليون.
العلاج متحفظ. يتكون العلاج من إدخال الأدوية التي تحل محل عامل von Willebrand ، وإبطاء انحلال جلطات الدم ، وزيادة كمية عامل von Willebrand الذي يتم إطلاقه أثناء النزيف.
المرادفات الروسية
التهاب الأوعية الدموية ، اعتلال الخثرة الدستوري فون ويلبراند يورجنز.
المرادفات الإنجليزية
مرض فون ويلبراند ، التهاب الأوعية الدموية ، مرض ويلبراند-يورجنز.
أعراض
معلومات عامة عن المرض
مرض فون ويلبراند هو مرض وراثي يتميز باضطراب نزفي.
تبدأ عملية تخثر الدم عندما يتضرر جدار الوعاء الدموي. يمر بسلسلة من المراحل ، كل منها يتطلب وجود مكونات معينة (عوامل التخثر). ونتيجة لذلك ، يتم تكوين جلطة (جلطة دموية) ، والتي تسد موقع الإصابة بإحكام ، مما يمنع فقدان الدم المفرط.
في مرض فون ويلبراند ، تتعطل إحدى الروابط في تكوين جلطة دموية. هذا بسبب خلل جيني ، ونتيجة لذلك تقل كمية أحد عوامل تخثر الدم ، عامل فون ويلبراند ، في دم هؤلاء المرضى (أو أنها غائبة تمامًا).
عامل von Willebrand عبارة عن بروتين معقد ضروري لإلصاق الصفائح الدموية معًا وربطها بموقع تلف الوعاء. يتم إنتاجه في خلايا الجدار الداخلي للأوعية الدموية (الخلايا البطانية). كما أنه يمنع التثبيط المبكر لعامل التخثر الثامن ، حيث يعمل كحامل له.
يتطور المرض في وجود جين معيب مسؤول عن تخليق عامل فون ويلبراند وله نوع وراثي سائد من الوراثة: في وجود جين معيب في أحد الوالدين ، تنتقل هذه الحالة المرضية إلى النسل المستقبلي بنسبة 50٪ من الحالات. اعتمادًا على مجموعات الجينات المعيبة ، يتم تمييز عدة أنواع من مرض فون ويلبراند ، وتختلف في شدة مظاهرها.
في معظم الحالات (مع مرض النوع الأول) ، يحدث داء فون ويلبراند مع ميل إلى زيادة النزيف. قد يكون من الصعب إيقاف النزيف من الجروح والجروح ونزيف الأنف واللثة بعد تنظيف أسنانك بالفرشاة. يمكن أن تتكون الأورام الدموية تحت الجلد وداخل المفصل حتى بعد الإصابات الطفيفة. في النساء ، الشكوى الرئيسية هي الحيض الغزير والمطول.
عادة ما يكون تشخيص المرض في النوع الأول مناسبًا. يمكن أن يحدث نزيف خطير يهدد الحياة في النوعين الثاني والثالث.
من في عرضة للخطر؟
التشخيص
من الأهمية بمكان في التشخيص طرق البحث المخبرية اللازمة للكشف عن نقص عامل فون ويلبراند ، وتقييم معلمات نظام تخثر الدم.
البحوث المخبرية
تم امتصاص الأجسام المضادة لعامل فون ويلبراند على سطح البئر البلاستيكي للصفيحة. في المرحلة الأولى من الدراسة ، تتم إضافة عينات BTP إلى بئر الصفيحة الدقيقة. ترتبط جزيئات عامل von Willebrand بالأجسام المضادة الخاصة بها وتبقى مرتبطة عند غسلها. في المرحلة الثانية من التحليل ، يتم إضافة الأجسام المضادة متعددة النسيلة إلى البئر. في المرحلة التالية من الدراسة ، يضاف محلول الكروموجين إلى البئر. هذه المادة ملطخة بعد انشقاقها بواسطة إنزيم. تعتمد شدة التلوين على محتوى عامل فون ويلبراند.
يمكن أيضًا تنفيذ الطريقة المناعية لتحديد عامل فون ويلبراند باستخدام الرحلان الكهربائي للصاروخ.
معامل اختلاف ELISA لتحديد vWF: Ag لا يتجاوز 10٪.
موزع مجموعة الكاشف التشخيصي هو CJSC Biokhimmak.
لإجراء اختبار عامل von Willebrand ، يتم استخدام PTP.
بناء منحنى المعايرة. بعد ذلك ، تحتاج إلى بناء منحنى معايرة باستخدام نظام خطيإحداثيات. لإنشاء منحنى معايرة ، استخدم قيم الكثافة الضوئية التي تم الحصول عليها عن طريق تخفيف عينة بتركيز معروف لعامل فون ويلبراند. يرسم المحور السيني vWF: تركيز Ag في U / mL أو النسبة المئوية (1 U / mL = 100٪) ويشير المحور y إلى الامتصاصية. في حالة وجود عينات ذات قيمة امتصاص أكبر من أعلى نقطة معايرة ، يجب تخفيفها باستخدام محلول حضانة مؤقت (1 + 1) وإعادة اختبارها. في هذه الحالة ، يجب ضرب التركيز الناتج عن القياس في عامل التخفيف.
تركيز vWF: يتقلب Ag في الأشخاص الأصحاء على نطاق واسع. تعتمد المعايير على متغير مجموعة التشخيص والمعدات وفصيلة الدم والكواشف وغير ذلك الكثير ، لذلك لا توجد نطاقات مقبولة بشكل عام للقيم العادية عند قياس هذا المؤشر. عادةً ما يتم تحديد النطاق الطبيعي في إرشادات الشركة المصنعة لمجموعة عوامل von Willebrand ، ومع ذلك ، يوصي العديد من الشركات المصنعة بأن يحدد كل مختبر نطاق قيمه الطبيعي الخاص به. من المهم أن نتذكر أن متوسط مستويات هذا البروتين في فصيلة الدم I أقل بنسبة 10٪ تقريبًا من المرضى الآخرين ، والتي يجب دائمًا أخذها في الاعتبار عند تشخيص هذا المرض النزفي.
لسوء الحظ ، لا توجد طريقة واحدة يمكن أن تأخذ في الاعتبار جميع المتغيرات العديدة لهذا البروتين الشاذ ، لذلك تم تطوير مجموعة كاملة من الاختبارات المعملية لتشخيص مرض فون ويلبراند. تعتمد طرق البحث الأساسية المستخدمة للكشف عن نقص أو شذوذ نوعي لعامل فون ويلبراند على استخدام تقنيات المقايسة المناعية الإنزيمية. بالإضافة إلى ذلك ، لتشخيص هذا المرض ، من الفعال دراسة وظيفة التجميع للصفائح الدموية الطبيعية المعالجة بالريستوسيتين مع إضافة البلازما الغنية بالصفائح الدموية المدروسة. من أجل التفريق بين الاضطرابات النوعية لجزيئات هذا البروتين ، يتم استخدام مناهج منهجية أخرى بالإضافة إلى ذلك.
تفقد الصفائح الدموية المعالجة بالفورمالين قدرتها على أداء العديد من وظائفها ، بما في ذلك وظيفة تكوين الركام استجابةً لإضافة معظم المحفزات المعروفة لوظيفة التجميع ، ومع ذلك ، عند إضافة الريستوسيتين إلى خليط هذه الصفائح الدموية والبلازما الموجودة تحت الدراسة ، فإنها تلتصق بسرعة. في نظام الاختبار هذا ، تعتمد شدة التراص بشكل مباشر على وجود عامل von Willebrand ، وبالتالي ، مع انخفاض تركيز هذا البروتين أو دونيته النوعية ، يتم التعبير عن هذا التراص بشكل ضعيف أو غائب تمامًا. يوجد خياران منهجيان متشابهان بشكل أساسي لتحديد نشاط العامل المساعد للريستوسيتين لعامل فون ويلبراند. الأول هو كمي ، لتنفيذه يحتاج إلى مقياس تراكمي ، والثاني هو شبه كمي ، ويتضمن تقييمًا مرئيًا لوقت ظهور التراص في خليط من بلازما الاختبار المخففة والريستوسيتين والصفائح الدموية المعالجة بالفورمالين. كلا الطريقتين لهما معامل اختلاف لا يزيد عن 10٪.
تحديد نشاط الارتباط بالكولاجين لعامل فون ويلبراند. يتم تحقيق التصاق الصفائح الدموية بألياف الكولاجين من البطانة التحتية من خلال مستقبلات الصفائح الدموية GP-Ib / V / IX. يتطلب هذا التفاعل عامل von Willebrand كعامل مساعد ، لذلك عندما يكون هذا البروتين متعدد العناصر غير طبيعي أو غير كافٍ ، فإن قدرة مستقبلات الصفائح الدموية على الارتباط بالكولاجين تكون ضعيفة. لتحديد نشاط ربط الكولاجين يتطلب مجموعة من الكواشف والمعدات لأداء ELISA. معامل الاختلاف لا يتجاوز 15٪.
تحديد الأبعاد المتعددة لعامل فون ويلبراند. يعتمد التشخيص التفريقي الحديث لمعظم المتغيرات من النوع 2 من مرض فون ويلبراند أيضًا على دراسة الأبعاد المتعددة لعامل فون ويلبراند. لتقييم قدرة هذا البروتين على تكوين multimers ، غالبًا ما يستخدم الرحلان الكهربي المناعي. يعتبر إجراء تحديد الأبعاد المتعددة معقدًا نوعًا ما ، ويتطلب توفر معدات للرحلان الكهربي المناعي ، ومناسب للتنفيذ في المختبرات المتخصصة التي تقوم بإجراء الفصل الكهربي المناعي بشكل يومي ، ولا توجد مجموعات تشخيصية لتنفيذه. معلومات حول خصوصية وحساسية طريقة التشخيص هذه في الأدب المعاصرلم يتم تقديمه ، ولكن هناك تقارير عن متغيرات متعددة القوام غير معروفة سابقًا لهذا البروتين ، والتي يعتبرها بعض الخبراء أدوات تشخيصية.
تحديد تراكم الصفائح الدموية باستخدام الريستوسيتين (R1PA). يعد تراكم الصفائح الدموية الناجم عن الريستوسيتين من المظاهر المختبرية الشائعة لمرض فون ويلبراند. هذا المتغير خاص للغاية للنوع الفرعي 2 ب من مرض فون ويلبراند ، والذي يُظهر تراكمًا مرتفعًا بشكل غير طبيعي استجابةً لإضافة تركيزات منخفضة من الريستوسيتين. مع الحالات الشاذة الأخرى ، يكون لهذه الطريقة قيمة مساعدة فقط ، حيث يمكن انتهاكها في أشكال مختلفة من هذا المرض في الجرعة المعتادة. لتنفيذ هذه التقنية ، يلزم وجود مقياس تجميع وريستوسيتين. تعتمد إمكانية استنساخ دراسة التجميع باستخدام الريستوسيتين إلى حد كبير على نموذج مقياس التجميع وخبرة الموظفين وتدريبهم.
كما تعلم ، لا تخضع الأمراض الوراثية للشفاء النهائي ، ولا يتم ملاحظة الديناميكيات الإيجابية مع جميع التشخيصات. إذا كان عامل von Willebrand مرتفعًا ، يلزم علاج مكثف لتقليل تكرار النزيف.
الوصف العام للمرض
لذلك ، فإن عامل فون ويلبراند هو بروتين معين ، يؤدي نقصه أو فائضه إلى تشخيص جيني يحمل نفس الاسم ، يشبه أعراض الهيموفيليا ، وهو غير قابل للشفاء في الطب. من سمات المرض النزف العفوي ، الذي يورث بطريقة وراثية سائدة ولا يخضع لعلاج نهائي. غالبًا ما يكون المرض خلقيًا ، ولكن في الطب توجد حالات مكتسبة لعامل فون ويلبراند.
إذا أخذنا في الاعتبار الصورة السريرية ، فإن سبب النزيف المتكرر هو عدم وجود بروتين خاص في الدورة الدموية الجهازية ، مما يضمن تخثرًا وتركيزًا طبيعيًا. حتى أنه حصل للتو على اسم "عامل ويلبراند" ، القاعدة تسمح لك بتجنب النزيف وفقر الدم ، والعودة إلى الحياة الطبيعية.
تمت دراسة هذا التشخيص قليلاً في الطب الحديث ، ووفقًا للإحصاءات ، يحدث في مريض واحد من بين ألف شخص سليم. لا يمكن للأطباء تحديد مسببات العملية المرضية بشكل قاطع ، ومع ذلك ، يقولون إن المرض ينتشر بالتساوي إلى الكائنات الحية من الذكور والإناث. هناك عدة أنواع من الحالات الشاذة ، كل منها يحدد ديناميكيات المرض والنتيجة السريرية.
أنواع المرض
من خلال دراسة عوامل فون ويلبراند ، يميز الأطباء 3 أنواع من الأمراض الخلقية والموروثة:
1 نوع. إذا فقد البروتين من الدورة الدموية الجهازية ، تحدث نزيف من شدة متوسطة إلى معتدلة. هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا للمرض ولا يتطلب علاجًا إضافيًا ، ويختار الأطباء العلاج القائم على الملاحظة.
2 نوع. هذا الشكل من المرض أيضًا لا يعتبر خطيرًا ، حيث أن عامل فون ويلبراند موجود في الدم ، ولكنه يتميز بالسلبية المتزايدة. النزيف معتدل وضعيف في وفرته ، والمريض ببساطة يعتاد على العيش في حالته غير الطبيعية.
3 نوع. هذا هو أخطر أشكال المرض ، والذي ، على خلفية وجود هذا البروتين ، يسبب نزيفًا حادًا ، يليه فقر الدم. نادرًا ما يتم تحديد التشخيص ، ويكون مصحوبًا بنزيف حاد بعد العمليات الجراحية أو الإصابة.
ليس من السهل تحديد التشخيص ونوعه ، بل إنه من الأصعب اختيار علاج فعال وكاف ، لتحقيق فترة هدوء مستقرة وطويلة.
القواعد والانحرافات
معيار عامل von Willebrand هو 58 - 166٪ ، ومع ذلك ، في الممارسة العملية ، هناك انخفاض وزيادة معدل هذا البروتين. إذا تم إزعاج العامل المقبول ، يكون المريض عرضة لفقدان الدم بشكل متكرر. قد يكون هذا هو زيادة نزيف اللثة ، الحيض الغزير ، العديد من الأورام الدموية في الأنسجة الرخوة ، النزيف في المفاصل ، نزيف الأنف. مثل هذه "التأثيرات الخاصة" تعطل حياة المريض ، لكن العلاج صعب للغاية.
ومن بين الأعراض الإضافية ، يميز الأطباء ظهور شوائب الدم في البول والبراز ، وفقدان الدم في الأمعاء والمعدة ، وألم المفاصل الملتهبة وزيادة التورم مع تغير لون الجلد. تظل هذه العلامات المقلقة حتى بعد العلاج التحفظي ، ومع ذلك ، يمكن تقليل تواترها ونظامها بشكل كبير عن طريق الأدوية.
التشخيص والعلاج
إذا تم انتهاك عوامل von Willebrand ، فإن المريض لا يفهم لفترة طويلة نوع المشاكل التي تسود في الرفاهية العامة. لا يعاني من أي أمراض وأحاسيس مؤلمة ، ويتطور النزيف بشكل غير متوقع على خلفية التعرض لعامل استفزاز. على سبيل المثال ، يمكن أن يحدث مثل هذا الإزعاج أثناء عملية مع فحص أولي رديء الجودة ، أو أثناء زيارة مكتب الأسنان.
لا يستطيع الطبيب لفترة طويلة تحديد سبب نزيف الشخص السليم بانتظام. سيساعد ذلك على فهم تحليل تجلط الدم ، بالإضافة إلى عدد من الاختبارات المعملية الأخرى. العلاج التحفظي ليس له مخطط قياسي ، ولكنه يرجع إلى عوامل مثل التشخيصات المزمنة ، والميل إلى الحساسية ، والعمر وشدة الأعراض في حالة معينة.
بادئ ذي بدء ، هذه أدوية لتخثر الدم بشكل فعال ، وكذلك العلاج البديل بمحتوى اصطناعي من عامل فون ويلبراند. يعتبر عقار Desmopressin الجديد نسبيًا وعقار Heparin و Clopiderol و Warfarin الذي تم اختباره بمرور الوقت فعالين بشكل خاص.
أهبة النزفية هي الأمراض التي تتطور مع انتهاكات الإرقاءوهو نظام معقد يضمن تخثر الدم ويوقف النزيف. سمي أحد الأمراض الأكثر شيوعًا لهذه المجموعة على اسم العالم إريك أدولف فون ويلبراند وهو عيب وراثي مرتبط بطفرة جينات معينة. ما هو مرض فون ويلبراند وكيف يمكن تمييزه عن غيره من الأهواء النزفية؟
مرض فون ويلبراند ، أو ببساطة مرض ويلبراند (التهاب الأوعية الدموية ، التهاب الكبد الكاذب ، فرفرية نقص الصفيحات الدموية) - علم الأمراض الوراثيتتميز بانتهاك تخثر الدم والنزيف لفترات طويلة.
تطور علم الأمراض في انتهاك لعامل فون ويلبراند (WF) - أحد عناصر الارقاء، والذي يوفر آلية لإلصاق الصفائح الدموية بجدار الوعاء الدموي في حالة حدوث تلف ، كما يعمل على استقرار عامل التخثر الثامن.
يتم تحديد جين VWF في الكروموسوم الثاني عشر ، ونتيجة لطفرة جينية ، يتم تعطيل تركيب العامل - ينتج بكميات غير كافية أو يتوقف عن الإنتاج على الإطلاق. في بعض الحالات ، تظل كمية الطاقة الكهروضوئية عند المستوى الطبيعي ، ولكن بها عيبًا في حد ذاتها ، لذلك لا يمكنها أداء وظائفها بشكل كامل.
معدل انتشار مرض فون ويلبراند هو حالتان لكل 10 آلاف شخص ، ومن بين أهبة النزف الوراثي ، فإنه يحتل المرتبة الثالثة بعد اعتلال الصفيحات والهيموفيليا أ. يعتقد بعض الخبراء أن المرض أكثر انتشارًا ، ولكن في كثير من الناس يكون خفيفًا ومعتدلًا. لا يتم تشخيصه بسبب عدم وجود أعراض شديدة. عند النساء والرجال ، يحدث المرض بنفس التردد تقريبًا ، ولكن في الجنس اللطيف يكون أكثر صعوبة بسبب نزيف الحيض. إذا تحدثنا عن عرق المرضى ، فإن الأمريكيين الأفارقة والأفارقة هم أكثر عرضة للإصابة بالمرض.
اطرح سؤالك على طبيب التشخيص المخبري السريري
آنا بونيايفا. تخرجت من أكاديمية نيجني نوفغورود الطبية (2007-2014) وإقامة في التشخيص المخبري السريري (2014-2016).
غالبًا ما يكون مرض فون ويلبراند وراثيًا: إذا كان أحد الوالدين على الأقل يحمل جينًا معيبًا ، فإن خطر الإصابة بالمرض لدى الطفل يكون 50٪ أو أكثر.
موجود عدة أنواع من مرض فون ويلبراند، والتي تختلف عن بعضها البعض في التسبب في المرض والمسار السريري.
