La maladie de Willebrand est un type de diathèse hémorragique héréditaire. La maladie se caractérise par une augmentation des saignements, qui se développe dans le contexte d'une déficience en facteur von Willebrand plasmatique. Dans ce cas, tout le système d'hémostase dans son ensemble en souffre. Le facteur VIII de coagulation sanguine se dégrade, les vaisseaux sanguins se dilatent, la perméabilité de leurs parois augmente. Tout cela conduit au fait qu'une personne a des saignements spontanés fréquents, alors qu'ils sont localisés dans une variété d'endroits et ont des intensités différentes.
L'hémostase est due au fonctionnement normal du système de coagulation et d'anticoagulation. Si l'intégrité de la paroi vasculaire est violée, un saignement se développe, qui se poursuivra jusqu'à ce que les composants anticoagulants du sang soient activés. À la suite de leur travail, un caillot (thrombus) se forme dans le sang, ce qui bloque la lumière formée et aide à arrêter le saignement. Les facteurs plasmatiques participent activement à ce processus. Si au moins l'un d'entre eux manque dans le sang, le processus de formation de caillots sera perturbé.
Le facteur von Willebrand est un composant protéique faisant partie du sang et assurant le bon fonctionnement du système d'hémostase. S'il est produit en quantités insuffisantes, cela entraîne des défaillances dans le processus de coagulation. Le facteur von Willebrand est une protéine qui favorise l'adhésion des plaquettes aux parois vasculaires endommagées. Le facteur VIII est produit dans les endothéliocytes. La maladie de von Willebrand est transmise des parents aux enfants. Plus souvent, les femmes souffrent de ce trouble.
La maladie de von Willebrand est aussi appelée angiohémophilie. C'est ce terme qui reflète au maximum l'essence de la pathologie, mais il est rarement utilisé.
Ces dernières années, les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand étaient déjà jeune âge devenue invalide, leur espérance de vie était courte. Désormais, les patients avec un tel diagnostic peuvent vivre une vie presque pleine, ils peuvent travailler, faire du sport.
Selon la nature de l'évolution de la maladie, on distingue les types suivants:
Le premier type de maladie, qui est le plus courant. Dans ce cas, il y a une diminution du niveau du facteur von Willebrand, mais en petites quantités. Par conséquent, le travail du système de coagulation sanguine est perturbé, mais pas trop. Une personne atteinte de ce type de maladie se sent satisfaite. Il est possible de développer des saignements difficiles à arrêter, mais ils se manifestent lors d'une intervention chirurgicale ou lors d'interventions dentaires, et non par eux-mêmes. Chez ces personnes, des ecchymoses apparaissent même à partir d'une légère pression sur la peau.
Le deuxième type de maladie, dans lequel le niveau de facteur von Willebrand dans le sang ne diminue pas, mais la structure de la substance elle-même est perturbée. Lorsqu'il est exposé au corps de facteurs provocateurs, des saignements soudains peuvent se développer, qui peuvent être très intenses.
Le troisième type de maladie de von Willebrand est la pathologie la plus grave. Le sang du patient est complètement absent du facteur de coagulation VIII, ce qui entraîne des saignements microcirculatoires et une accumulation de sang dans les cavités articulaires.
Le type plaquettaire de la maladie de von Willebrand est une pathologie qui doit être considérée à part. Dans ce cas, une mutation génétique se produit dans le corps humain, qui est responsable du récepteur plaquettaire du facteur von Willebrand. Il est libéré des plaquettes actives et les empêche de se coller normalement et de se fixer à la paroi vasculaire.
Très rarement, les personnes sont diagnostiquées avec une forme acquise de la maladie, qui ne se développe pas dès la naissance, mais dans le contexte de l'apparition dans le sang d'auto-anticorps dirigés contre leurs propres tissus. Les infections passées et les stress, les blessures peuvent devenir un facteur déclenchant. Ce type de maladie de von Willebrand se développe le plus souvent chez des personnes souffrant de pathologies auto-immunes, de tumeurs cancéreuses et de maladies thyroïdiennes.
La maladie de von Willebrand se caractérise par une violation de la coagulation sanguine, qui est le maillon le plus important du système d'hémostase. Dans le même temps, le facteur de coagulation sanguine, appelé facteur von Willebrand, n'est pas suffisant dans le corps ou présente un certain nombre de troubles structurels. Cela conduit à l'échec du système de coagulation sanguine, car les plaquettes perdent leur capacité d'agrégation et d'adhérence normales.
La maladie de von Willebrand est une maladie génétique. Bien que la maladie puisse toucher à la fois les hommes et les femmes, les représentants de la moitié la plus faible de l'humanité souffrent plus souvent de ce trouble.
Parfois, la maladie de von Willebrand est si bénigne que la personne n'est même pas consciente de sa présence. Les saignements (s'ils se produisent) seront localisés dans la région de l'utérus, de la peau ou du tractus gastro-intestinal, c'est-à-dire dans les organes qui ont un réseau capillaire développé.
Si une personne a le premier groupe sanguin, la pathologie peut avoir une évolution sévère. Ingoda, même les saignements de nez ordinaires peuvent très mal finir.
Si des saignements se développent chez une personne en bonne santé, les plaquettes sont alors envoyées sur le site de la lésion du vaisseau, qui, collées les unes aux autres, obstruent la plaie existante. Chez les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand, ce processus est altéré.
Le principal symptôme de la maladie est le saignement. Ils peuvent être provoqués par une intervention chirurgicale, une extraction dentaire, un traumatisme. Pendant le saignement, l'état d'une personne s'aggrave, la peau pâlit, la tête commence à tourner et peut diminuer. Les symptômes s'aggravent rapidement si le saignement est important et intense.
Les enfants atteints de la maladie de von Willebrand souffrent de diathèse hémorragique, particulièrement aiguë après l'ARVI. L'organisme, qui est exposé à l'intoxication, y réagit en augmentant la perméabilité des parois vasculaires, ce qui menace le développement de saignements spontanés.
La maladie de von Willebrand est incurable. La pathologie a un cours ondulant, avec des périodes de calme et d'exacerbation.
Les symptômes de la maladie de von Willebrand comprennent :
Dans le contexte de la prise d'anti-inflammatoires non stéroïdiens, des saignements du tractus gastro-intestinal sont souvent observés. De plus, son développement est facilité par un traitement avec des agents antiplaquettaires. Ganglions hémorragiques saignants et lésions ulcéreuses de la membrane muqueuse de l'estomac et des intestins. Indique un saignement du système digestif tabouret sombre, qui prend une consistance semblable à celle du goudron. Dans le même temps, sa couleur devient presque noire. Le patient peut également vomir du sang.
L'hémarthrose saigne dans la cavité articulaire. Une personne ressent de la douleur dans la zone correspondante, les fonctions de l'articulation sont limitées, la peau qui l'entoure gonfle. Si le saignement n'est pas arrêté, le gonflement augmentera, les tissus mous deviendront bleuâtres, deviendront tendus et tendus. La peau sur le site de la lésion sera chaude au toucher.
En plus du syndrome hémorragique, les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand peuvent présenter des signes mésenchymateux. Dans ce cas, les saignements auront une certaine localisation, ils commenceront à se produire régulièrement à ces endroits.
Au fil du temps, les symptômes de la maladie peuvent changer. Périodiquement, une personne se sent en parfaite santé, car il n'y a aucun signe de pathologie. De nombreuses personnes diagnostiquées avec la maladie de von Willebrand ne ressentent aucune gêne liée à cette pathologie. Dans le même temps, d'autres patients souffrent constamment de saignements réguliers, ce qui constitue une menace mortelle. La qualité de vie de ces patients en souffrira dès la naissance. Les saignements peuvent être si intenses qu'ils nécessitent une visite à l'hôpital pour les arrêter.
Symptômes de la maladie de von Willebrand légère :
Des saignements de nez qui reviennent assez souvent.
Les saignements menstruels chez les femmes se caractérisent par des pertes abondantes.
Des ecchymoses apparaissent sur la peau, même avec des dommages mineurs.
Des pétéchies se forment souvent sur la peau.
Des hématomes étendus se forment au site des blessures.
Si la maladie a une évolution sévère, cela s'accompagnera des symptômes suivants:
La présence de sang dans les urines. Dans ce cas, la personne ressentira des douleurs dans la région lombaire, souffrira de troubles dysuriques.
Après une ecchymose mineure, de grandes ecchymoses apparaîtront sur la peau d'une personne. Les hémorragies gonflent fortement, exercent une pression sur les terminaisons nerveuses, qui réagissent avec douleur.
Hémorragies fréquentes dans les cavités articulaires.
Prolongé et incessant.
Saignement du nez et du nasopharynx, pouvant entraîner une obstruction bronchique.
Hémorragies dans le cerveau. Cette situation est potentiellement fatale.
Dans la maladie de von Willebrand sévère, ses symptômes sont similaires à ceux de l'hémophilie.
La maladie de von Willebrand est difficile à diagnostiquer. Il est le plus souvent diagnostiqué chez les adolescents. À exposer diagnostic correct, le médecin doit étudier en détail les antécédents familiaux, interroger soigneusement le patient. La présence d'un syndrome hémorragique et une hérédité aggravée permettent de suspecter cette pathologie.
Pour confirmer les soupçons, le médecin prescrira les mesures diagnostiques suivantes au patient:
Tous les jeunes couples qui planifient une grossesse, mais qui sont en même temps à risque, doivent subir des tests génétiques visant à identifier un gène muté.
Le sang du patient est examiné pour l'activité du facteur von Willebrand, ses caractéristiques qualitatives et quantitatives sont étudiées.
Effectuer un coagulogramme sanguin et une numération globulaire complète.
Pour détecter une hémarthrose, un examen radiographique des articulations, ou leur IRM et arthroscopie, est indiqué.
Les saignements internes peuvent être détectés par examen échographique, ainsi que pendant la laparoscopie.
Effectuez un test de sang occulte dans les selles.
Il est également possible d'effectuer un test de garrot et de pincement.
Le traitement de la maladie de von Willebrand est effectué par un hématologue. Vous devez être conscient à l'avance du fait qu'un rétablissement complet ne peut pas être atteint, car les anomalies génétiques provoquent une pathologie. Cependant, il est tout à fait possible d'améliorer la qualité de vie des patients.
Le traitement repose sur la thérapie transfusionnelle de substitution, qui permet de normaliser le travail de toutes les étapes de l'hémostase. Les patients se voient prescrire des produits sanguins contenant du facteur von Willebrand. Il peut s'agir d'un cryoprécipité ou d'un plasma antihémophilique. Un tel traitement permet d'augmenter la production de facteur VIII dans l'organisme du patient.
Si une personne développe des saignements mineurs, vous pouvez essayer de les arrêter avec un garrot et une éponge hémostatique. Le traitement des plaies par la thrombine prévient également la perte de sang.
Pour arrêter le saignement, le patient peut se voir prescrire des médicaments tels que: antifibrinolytiques, contraceptifs oraux hormonaux, desmopressine.
Le gel de fibrine peut être appliqué sur une plaie qui saigne.
Un plâtre est appliqué sur le membre avec l'articulation affectée (avec le développement de l'hémarthrose). Assurez-vous de donner à l'articulation une position surélevée. Lorsque l'hémorragie est arrêtée, le patient se voit prescrire une UHF. L'articulation malade doit être limitée en charges. Si l'état du patient est grave, on lui prescrit une ponction avec pompage de sang.
La desmopressine est un médicament prescrit pour traiter les types 1 et 2 de la maladie de von Willebrand. La prise de ce médicament stimule le corps à produire du facteur VIII. Le médicament peut être utilisé à la fois sous forme de spray nasal et sous forme d'injections. Si le traitement n'apporte pas le succès souhaité, le patient se voit prescrire une transfusion du concentré plasmatique du facteur manquant.
L'acide tranexamique et l'acide aminocaproïque sont des médicaments antifibrinolytiques. Ils sont administrés par voie intraveineuse ou pris par voie orale. Ces médicaments sont prescrits pour les saignements utérins récurrents, les épistaxis et les saignements gastro-intestinaux.
Si la maladie évolue sans complication, Tranexam peut être utilisé. Dans les cas difficiles, Tranexam est associé à Etamzilat ou Dicinon.
Il est impossible d'empêcher le développement de la maladie de von Willebrand, car elle est héréditaire. Cependant, vous pouvez essayer de minimiser le risque de saignement de localisation différente.
Pour cela, les mesures préventives suivantes doivent être respectées :
Informez les couples qui sont à risque de contracter cette maladie.
Les enfants dont le diagnostic est établi sont soumis à l'observation du dispensaire.
Les patients doivent être suivis régulièrement par leur médecin.
Des précautions doivent être prises pour éviter les blessures.
Vous ne pouvez pas prendre d'aspirine et d'autres médicaments qui réduisent la fonctionnalité des plaquettes.
Les interventions chirurgicales chez ces patients ne sont effectuées que s'il existe des indications vitales à cet effet.
Assurez-vous de mener une vie saine et de bien manger.
Ces recommandations permettront d'éviter les saignements intra-articulaires et intramusculaires, ainsi que les complications qui y sont associées. Plus tôt le diagnostic est posé et le traitement commencé, meilleur est le pronostic. Il n'est défavorable que lorsque la maladie est grave.
Vidéo : conférence pour un médecin sur la maladie de von Willebrand :
Vidéo : la maladie de von Willebrand dans le programme Live Healthy :
Éducation: En 2013, il est diplômé de l'Université médicale d'État de Koursk et a obtenu un diplôme en médecine générale. Après 2 ans, la résidence dans la spécialité "Oncologie" était terminée. En 2016, elle a terminé des études de troisième cycle au Centre national médical et chirurgical de Pirogov.
La maladie de von Willebrand est une maladie héréditaire du sang caractérisée par une violation de sa coagulabilité.
Le processus de coagulation sanguine - hémostase est assez compliqué et se compose d'un certain nombre d'étapes successives. Le résultat final est la formation d'un thrombus, qui obstrue de manière fiable le site de l'endommagement du vaisseau.
Dans la maladie de von Willebrand, l'un des maillons de l'hémostase est perturbé en raison d'une quantité réduite ou de l'absence totale de facteur de von Willebrand, une protéine complexe qui assure la fixation des plaquettes entre elles et sur la paroi interne du vaisseau.
La principale manifestation de la maladie est un saignement de gravité variable. Dans la plupart des cas, des saignements graves surviennent en raison d'un traumatisme ou de procédures invasives.
Il s'agit d'une maladie héréditaire de type autosomique dominant : pour le développement de cette pathologie, la transmission d'un gène défectueux par l'un des parents (le gène responsable de la production du facteur von Willebrand) est suffisante.
La prévalence de la maladie de von Willebrand est d'environ 120 pour 1 million. Des formes sévères sont observées chez environ 1 à 5 personnes sur un million.
Le traitement est conservateur. La thérapie consiste en l'introduction de médicaments qui remplacent le facteur von Willebrand, ralentissent la dissolution des caillots sanguins, augmentent la quantité de facteur von Willebrand libérée lors du saignement.
Synonymes russes
Angiohémophilie, thrombopathie constitutionnelle de von Willebrand-Jurgens.
synonymes anglais
Maladie de von Willebrand, angiohémophilie, maladie de Willebrand-Juergens.
Symptômes
Informations générales sur la maladie
La maladie de von Willebrand est une maladie héréditaire caractérisée par un trouble de la coagulation.
Le processus de coagulation du sang commence lorsque la paroi du vaisseau est endommagée. Il passe par une série d'étapes, dont chacune nécessite la présence de certains composants (facteurs de coagulation). En conséquence, un thrombus (caillot sanguin) se forme, qui obstrue étroitement le site de la blessure, ce qui empêche une perte de sang excessive.
Dans la maladie de von Willebrand, l'un des maillons de la formation d'un caillot sanguin est perturbé. Cela est dû à un défaut génétique, à la suite duquel la quantité de l'un des facteurs de coagulation sanguine, le facteur von Willebrand, est réduite dans le sang de ces patients (ou elle est complètement absente).
Le facteur von Willebrand est une protéine complexe nécessaire pour coller les plaquettes ensemble et les attacher au site de lésion du vaisseau. Il est produit dans les cellules de la paroi interne des vaisseaux sanguins (cellules endothéliales). Il empêche également l'inactivation prématurée du facteur de coagulation VIII, agissant comme son transporteur.
La maladie se développe en présence d'un gène défectueux responsable de la synthèse du facteur von Willebrand et a une transmission de type autosomique dominante : en présence d'un gène défectueux chez l'un des parents, cette pathologie est transmise à la future progéniture dans 50 % des cas. de cas. Selon les combinaisons de gènes défectueux, on distingue plusieurs types de maladie de von Willebrand, différant par la sévérité de leurs manifestations.
Dans la plupart des cas (avec la maladie de type I), la maladie de von Willebrand survient avec une tendance à une augmentation des saignements. Il peut être difficile d'arrêter le saignement des coupures, des blessures, des saignements du nez, des gencives après le brossage des dents. Des hématomes sous-cutanés et intra-articulaires peuvent se former même après des blessures mineures. Chez les femmes, la plainte principale est des menstruations abondantes et prolongées.
Le pronostic de la maladie dans le type I est généralement favorable. Des saignements graves et potentiellement mortels peuvent survenir dans les types II et III.
Qui est à risque ?
Diagnostique
Les méthodes de recherche en laboratoire nécessaires pour détecter le déficit en facteur von Willebrand et évaluer les paramètres du système de coagulation sanguine sont d'une importance capitale dans le diagnostic.
Recherche en laboratoire
Les anticorps contre le facteur von Willebrand ont été adsorbés sur la surface du puits en plastique de la plaque. Lors de la première étape de l'étude, des échantillons de BTP sont ajoutés dans le puits de la microplaque. Les molécules du facteur von Willebrand sont attachées aux anticorps respectifs et restent liées lorsqu'elles sont lavées. Dans la deuxième étape de l'analyse, des anticorps polyclonaux sont ajoutés au puits. À l'étape suivante de l'étude, une solution de chromogène est ajoutée au puits. Cette substance est colorée après avoir été clivée par une enzyme. La sévérité de la coloration dépend du contenu du facteur von Willebrand.
La méthode immunologique de détermination du facteur von Willebrand peut également être mise en œuvre par électrophorèse fusée.
Le coefficient de variation d'ELISA pour la détermination de vWF:Ag ne dépasse pas 10 %.
Le distributeur du kit de réactifs de diagnostic est CJSC Biokhimmak.
Pour effectuer le test du facteur de von Willebrand, PTP est utilisé.
Construction d'une courbe d'étalonnage. Ensuite, vous devez construire une courbe d'étalonnage en utilisant système linéaire coordonnées. Pour construire une courbe d'étalonnage, utilisez les valeurs de densité optique obtenues en diluant un échantillon avec une concentration connue du facteur von Willebrand. L'axe des x trace la concentration de vWF:Ag en U/mL ou en pourcentage (1 U/mL = 100 %) et l'axe des y indique l'absorbance. Lorsqu'il y a des échantillons avec une valeur d'absorbance supérieure au point d'étalonnage le plus élevé, ils doivent être encore dilués avec un tampon d'incubation (1+1) et retestés. Dans ce cas, la concentration obtenue à la suite de la mesure doit être multipliée par le facteur de dilution.
La concentration de vWF:Ag chez les personnes en bonne santé fluctue sur une large plage. Les normes dépendent de la variante du kit de diagnostic, de l'équipement, du groupe sanguin, des réactifs et bien plus encore, il n'y a donc pas de plages de valeurs normales généralement acceptées lors de la mesure de cet indicateur. La plage normale est généralement spécifiée dans les instructions du fabricant pour le kit de facteur de von Willebrand, cependant, de nombreux fabricants recommandent que chaque laboratoire établisse sa propre plage de valeurs normales. Il est important de se rappeler que les niveaux moyens de cette protéine dans le groupe sanguin I sont environ 10 % inférieurs à ceux des autres patients, ce qui doit toujours être pris en compte lors du diagnostic de cette maladie hémorragique.
Malheureusement, il n'existe pas de méthode unique capable de prendre en compte toutes les nombreuses variantes de ces anomalies protéiques. Par conséquent, toute une gamme de tests de laboratoire a été développée pour diagnostiquer la maladie de von Willebrand. Les méthodes de recherche fondamentale utilisées pour détecter un déficit ou une anomalie qualitative du facteur von Willebrand reposent sur l'utilisation de technologies d'immunodosage enzymatique. De plus, pour le diagnostic de cette maladie, il est efficace d'étudier la fonction d'agrégation des plaquettes normales traitées à la ristocétine avec l'ajout du PRP étudié. Afin de différencier les troubles qualitatifs des molécules de cette protéine, d'autres approches méthodologiques sont en outre utilisées.
Les plaquettes traitées au formol perdent leur capacité à remplir bon nombre de leurs fonctions, y compris la fonction de formation d'agrégats en réponse à l'ajout de la plupart des inducteurs connus de la fonction d'agrégation, cependant, lorsque la ristocétine est ajoutée au mélange de ces plaquettes et du plasma sous étude, ils s'agglutinent rapidement. Dans un tel système de test, la sévérité de l'agglutination dépend directement de la présence du facteur von Willebrand, par conséquent, avec une diminution de la concentration de cette protéine ou de son infériorité qualitative, une telle agglutination est faiblement exprimée ou totalement absente. Il existe deux options méthodologiques fondamentalement similaires pour déterminer l'activité cofacteur de la ristocétine du facteur von Willebrand. Le premier est quantitatif, pour sa mise en œuvre un agrégomètre est nécessaire, le second est semi-quantitatif, il s'agit d'une appréciation visuelle du temps d'apparition des agglutinats dans un mélange de plasma à tester dilué, de ristocétine et de plaquettes traitées au formol. Les deux méthodes ont un coefficient de variation ne dépassant pas 10 %.
Détermination de l'activité de liaison au collagène du facteur von Willebrand. L'adhésion des plaquettes aux fibres de collagène du sous-endothélium est réalisée par le récepteur plaquettaire GP-Ib/V/IX. Cette interaction nécessite le facteur von Willebrand comme cofacteur, donc lorsque cette protéine multimérique est anormale ou insuffisante, la capacité des récepteurs plaquettaires à se lier au collagène est altérée. Pour déterminer l'activité de liaison au collagène, il faut un ensemble de réactifs et d'équipements pour effectuer ELISA. Son coefficient de variation ne dépasse pas 15 %.
Détermination de la multidimensionnalité du facteur de von Willebrand. Le diagnostic différentiel moderne de la plupart des variantes de la maladie de von Willebrand de type 2 repose également sur l'étude de la multidimensionnalité du facteur von Willebrand. Pour évaluer la capacité de cette protéine à former des multimères, l'électrophorèse immunitaire est plus souvent utilisée. La procédure de détermination de la multidimensionnalité est assez compliquée, nécessite la disponibilité d'équipements pour l'électrophorèse immunitaire, convient à la mise en œuvre dans des laboratoires spécialisés qui effectuent quotidiennement l'électrophorèse immunitaire, il n'existe pas de kits de diagnostic pour sa mise en œuvre. Informations sur la spécificité et la sensibilité de cette méthode de diagnostic dans littérature contemporaine non présenté, mais il existe des rapports sur des variantes multimériques jusqu'alors inconnues de cette protéine, que certains experts considèrent comme des artefacts de diagnostic.
Détermination de l'agrégation plaquettaire avec la ristocétine (R1PA). L'agrégation plaquettaire altérée induite par la ristocétine est une manifestation de laboratoire courante de la maladie de von Willebrand. Cette variante est hautement spécifique du sous-type 2B de la maladie de von Willebrand, qui présente une agrégation anormalement élevée en réponse à l'ajout de faibles concentrations de ristocétine. Avec d'autres anomalies, cette méthode n'a qu'une valeur auxiliaire, car à la posologie habituelle, elle peut être violée dans différentes variantes de cette pathologie. Pour mettre en œuvre cette technique, un agrégomètre et de la ristocétine sont nécessaires. La reproductibilité de l'étude d'agrégation avec la ristocétine dépend en grande partie du modèle de l'agrégomètre et de l'expérience et de la formation du personnel.
Comme vous le savez, les maladies génétiques ne sont pas sujettes à un rétablissement définitif et une dynamique positive n'est pas observée avec tous les diagnostics. Si le facteur von Willebrand est élevé, un traitement intensif est nécessaire pour réduire la fréquence des saignements.
Description générale de la maladie
Ainsi, le facteur von Willebrand est une protéine spécifique dont la carence ou l'excès provoque un diagnostic génétique du même nom, similaire dans les symptômes à l'hémophilie, incurable en médecine. Une caractéristique de la maladie est l'hémorragie spontanée, qui est héritée de manière autosomique dominante et ne fait pas l'objet d'un traitement définitif. Le plus souvent, la maladie est congénitale, mais en médecine, il existe des cas de facteur von Willebrand acquis.
Si l'on considère le tableau clinique, la cause des saignements fréquents est le manque d'une protéine spéciale dans la circulation systémique, qui assure une coagulation et une concentration normales. Alors il vient de recevoir le nom de "facteur Willebrand", la norme permet d'éviter les hémorragies et l'anémie, revient à une vie normale.
Ce diagnostic a été peu étudié dans la médecine moderne et, selon les statistiques, survient chez un patient sur mille personnes en bonne santé. Les médecins ne peuvent pas déterminer avec certitude l'étiologie du processus pathologique, cependant, ils disent que la maladie se propage uniformément aux organismes mâles et femelles. Il existe plusieurs types d'anomalies, chacune déterminant la dynamique de la maladie, l'évolution clinique.
Types de maladies
En étudiant les facteurs de von Willebrand, les médecins distinguent 3 types de pathologies congénitales et héréditaires :
1 genre. Si la protéine est perdue de la circulation systémique, des hémorragies d'intensité modérée à modérée se produisent. Il s'agit de la forme la plus courante de la maladie et ne nécessite pas de traitement supplémentaire, et les médecins optent pour une thérapie observationnelle.
2 types. Cette forme de la maladie n'est pas non plus considérée comme dangereuse, car le facteur von Willebrand est présent dans le sang, mais elle se caractérise par une passivité accrue. Les hémorragies sont modérées et faibles dans leur profusion, et le patient s'habitue simplement à vivre dans son état anormal.
3 types. C'est la forme la plus dangereuse de la maladie qui, dans le contexte de la présence de cette protéine, provoque des saignements sévères, suivis d'une anémie. Le diagnostic est déterminé extrêmement rarement et s'accompagne de saignements intenses après des interventions chirurgicales ou des blessures.
Il n'est pas facile de déterminer le diagnostic et son type, il est encore plus difficile de choisir un traitement efficace et adéquat, pour obtenir une rémission stable et longue.
Normes et écarts
La norme du facteur von Willebrand est de 58 à 166%, cependant, dans la pratique, il y a un taux réduit et augmenté de cette protéine. Si le facteur acceptable est perturbé, le patient est sujet à des pertes de sang fréquentes. Cela peut être une augmentation des saignements des gencives, des menstruations abondantes, de nombreux hématomes des tissus mous, des saignements dans les articulations, des hémorragies nasales. De tels "effets spéciaux" perturbent la vie du patient, mais le traitement est très difficile.
Parmi les symptômes supplémentaires, les médecins distinguent l'apparition d'impuretés sanguines dans l'urée et les matières fécales, la perte de sang intestinal et gastrique, la douleur des articulations enflammées et l'augmentation de l'enflure avec un changement de couleur de la peau. De tels signes alarmants persistent même après un traitement conservateur, cependant, leur fréquence et leur systématicité peuvent être considérablement réduites par des médicaments.
Diagnostic et traitement
Si les facteurs de von Willebrand sont violés, le patient ne comprend pas longtemps quel type de problèmes prévalent dans le bien-être général. Il ne ressent aucune affection ni sensation douloureuse, et le saignement progresse de manière inattendue dans le contexte d'une exposition à un facteur provoquant. Par exemple, une telle nuisance peut survenir lors d'une opération avec un examen préliminaire de mauvaise qualité, ou lors d'une visite au cabinet dentaire.
Pendant longtemps, le médecin ne peut pas déterminer pourquoi une personne en bonne santé saigne régulièrement. Cela aidera à comprendre l'analyse de la coagulabilité du sang, ainsi qu'un certain nombre d'autres tests de laboratoire. Le traitement conservateur n'a pas de schéma standard, mais est dû à des facteurs tels que des diagnostics chroniques, une tendance aux allergies, l'âge et l'intensité des symptômes dans un cas particulier.
Tout d'abord, ce sont des médicaments pour une coagulation sanguine efficace, ainsi qu'une thérapie de remplacement avec une teneur artificielle en facteur von Willebrand. Le médicament relativement nouveau Desmopressin et l'Héparine, le Clopiderol et la Warfarine qui ont fait leurs preuves sont particulièrement efficaces.
La diathèse hémorragique est pathologies qui se développent avec des violations de l'hémostase, un système complexe qui assure la coagulation du sang et arrête les saignements. L'une des maladies les plus courantes de ce groupe porte le nom du scientifique Eric Adolf von Willebrand et est une anomalie héréditaire associée à la mutation de certains gènes. Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand et comment la distinguer des autres diathèses hémorragiques ?
Maladie de von Willebrand, ou simplement maladie de Willebrand (angiohémophilie, pseudohémophilie, purpura athrombocytopénique) - pathologie génétique caractérisé par une violation de la coagulation sanguine et des saignements prolongés.
La pathologie se développe en violation du facteur von Willebrand (WF) - un des éléments de l'hémostase, qui fournit un mécanisme pour coller les plaquettes à la paroi du vaisseau en cas de dommage, et stabilise également le facteur de coagulation VIII.
Le gène VWF est localisé sur le 12e chromosome et, à la suite d'une mutation génétique, la synthèse du facteur est perturbée - il est produit en quantités insuffisantes ou cesse d'être produit du tout. Dans certains cas, la quantité de PV reste à un niveau normal, mais elle-même présente un défaut, elle ne peut donc pas remplir pleinement ses fonctions.
La prévalence de la maladie de von Willebrand est de 1 à 2 cas pour 10 000 personnes et, parmi les diathèses hémorragiques héréditaires, elle se classe au troisième rang après les thrombocytopathies et l'hémophilie A. Certains experts estiment que la maladie est beaucoup plus répandue, mais chez de nombreuses personnes, elle survient dans un forme bénigne et non diagnostiquée en raison de l'absence de symptômes graves. Chez les femmes et les hommes, la pathologie survient à peu près à la même fréquence, mais chez la gent féminine, elle est plus difficile en raison des saignements menstruels. Si nous parlons de l'origine ethnique des patients, les Afro-Américains et les Africains sont beaucoup plus susceptibles de tomber malades.
Posez votre question au docteur en diagnostic de laboratoire clinique
Anna Poniaeva. Elle est diplômée de l'Académie de médecine de Nizhny Novgorod (2007-2014) et résidente en diagnostic de laboratoire clinique (2014-2016).
Le plus souvent, la maladie de von Willebrand est héréditaire : si au moins un des parents est porteur d'un gène défectueux, le risque de développer la maladie chez un enfant est de 50 % ou plus.
Existe plusieurs types de maladie de von Willebrand, qui diffèrent les uns des autres dans la pathogenèse et l'évolution clinique.
