Willebrandi tõbi on teatud tüüpi hemorraagiline diatees, mis on pärilik. Seda haigust iseloomustab suurenenud verejooks, mis areneb plasma von Willebrandi faktori puudulikkuse taustal. Sel juhul kannatab kogu hemostaasi süsteem tervikuna. VIII vere hüübimisfaktor laguneb, veresooned laienevad, nende seinte läbilaskvus suureneb. Kõik see toob kaasa asjaolu, et inimesel on sagedased spontaansed verejooksud, samas kui need paiknevad erinevates kohtades ja on erineva intensiivsusega.
Hemostaas on tingitud hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemi normaalsest toimimisest. Kui veresoone seina terviklikkust rikutakse, tekib verejooks, mis jätkub kuni vere antikoagulantsete komponentide aktiveerimiseni. Nende töö tulemusena tekib veres tromb (tromb), mis blokeerib tekkinud valendiku ja aitab peatada verejooksu. Plasmafaktorid osalevad selles protsessis aktiivselt. Kui vähemalt üks neist puudub veres, on trombide moodustumise protsess häiritud.
Von Willebrandi faktor on valgukomponent, mis on osa verest ja tagab hemostaasisüsteemi piisava funktsioneerimise. Kui seda toodetakse ebapiisavates kogustes, põhjustab see hüübimisprotsessi tõrkeid. Von Willebrandi faktor on valk, mis soodustab trombotsüütide adhesiooni kahjustatud veresoonte seintega. VIII faktorit toodetakse endoteliotsüütides. von Willebrandi tõbi pärandub vanematelt lastele. Selle haiguse all kannatavad sagedamini naised.
von Willebrandi haigust nimetatakse ka angiohemofiiliaks. Just see termin peegeldab maksimaalselt patoloogia olemust, kuid seda kasutatakse harva.
Viimastel aastatel olid inimesed, kes kannatasid von Willebrandi tõve all varajane iga invaliidistunud, nende eluiga oli lühike. Nüüd saavad sellise diagnoosiga patsiendid elada peaaegu täisväärtuslikku elu, nad saavad töötada, sportida.
Sõltuvalt haiguse olemusest eristatakse järgmisi tüüpe:
Esimest tüüpi haigus, mis on kõige levinum. Sel juhul toimub von Willebrandi faktori taseme langus, kuid väikestes kogustes. Seetõttu on vere hüübimissüsteemi töö häiritud, kuid mitte liiga palju. Seda tüüpi haigust põdev inimene tunneb end rahuldavalt. Võib tekkida verejooks, mida on raske peatada, kuid see avaldub operatsiooni või hambaravi ajal, mitte iseenesest. Sellistel inimestel tekivad verevalumid isegi kergest nahale avaldamisest.
Teist tüüpi haigus, mille puhul von Willebrandi faktori tase veres ei vähene, küll aga on häiritud aine enda struktuur. Kokkupuutel provokaatorite kehaga võib tekkida äkiline verejooks, mis võib olla väga intensiivne.
Kolmas von Willebrandi tõve tüüp on kõige raskem patoloogia. Patsiendi veres puudub täielikult VIII hüübimisfaktor, mis põhjustab mikrotsirkulatsiooni verejooksu ja vere kogunemist liigeseõõnsustesse.
Von Willebrandi tõve trombotsüütide tüüp on patoloogia, mida tuleks käsitleda eraldi. Sel juhul toimub inimkehas geenimutatsioon, mis vastutab trombotsüütide von Willebrandi faktori retseptori eest. See vabaneb aktiivsetest trombotsüütidest ja takistab nende normaalset kokkukleepumist ja veresoone seina külge kinnitumist.
Väga harva diagnoositakse inimestel haiguse omandatud vorm, mis areneb mitte sünnist saati, vaid nende enda kudede autoantikehade veres ilmnemise taustal. Varasemad infektsioonid ja stressid, vigastused võivad saada käivitavaks teguriks. Seda tüüpi von Willebrandi tõbi areneb kõige sagedamini inimestel, kes põevad autoimmuunpatoloogiaid, vähkkasvajaid ja kilpnäärmehaigusi.
von Willebrandi haigust iseloomustab vere hüübimise rikkumine, mis on hemostaasisüsteemi kõige olulisem lüli. Samal ajal ei piisa organismis verehüübimisfaktorist, mida nimetatakse von Willebrandi faktoriks, või on sellel mitmeid struktuurseid häireid. See viib vere hüübimissüsteemi rikkeni, kuna trombotsüüdid kaotavad oma võime normaalseks agregatsiooniks ja adhesiooniks.
von Willebrandi tõbi on geneetiline haigus. Kuigi haigus võib tabada nii mehi kui naisi, kannatavad inimkonna nõrgema poole esindajad selle häire all sagedamini.
Mõnikord on von Willebrandi tõbi nii kerge, et inimene ei ole selle olemasolust isegi teadlik. Verejooks (kui see esineb) lokaliseerub emaka, naha või seedetrakti piirkonnas, see tähendab nendes elundites, millel on arenenud kapillaaride võrk.
Kui inimesel on esimene veregrupp, võib patoloogia kulgeda raskelt. Ingoda, isegi tavaline ninaverejooks võib väga halvasti lõppeda.
Kui tervel inimesel tekib verejooks, saadetakse veresoone kahjustuskohta trombotsüüdid, mis üksteisega kokku kleepudes ummistavad olemasoleva haava. Von Willebrandi tõbe põdevatel inimestel on see protsess häiritud.
Haiguse peamine sümptom on verejooks. Neid võivad esile kutsuda operatsioon, hamba väljatõmbamine, trauma. Verejooksu ajal inimese seisund halveneb, nahk muutub kahvatuks, pea hakkab ringi käima, võib väheneda. Sümptomid süvenevad kiiresti, kui verejooks on ulatuslik ja intensiivne.
Von Willebrandi tõvega lapsed kannatavad hemorraagilise diateesi all, mis on eriti äge pärast ARVI-d. Mürgistusse sattunud organism reageerib sellele veresoonte seinte läbilaskvuse suurendamisega, mis ohustab spontaanse verejooksu teket.
Von Willebrandi haigust ei ravita. Patoloogia kulg on laineline, rahunemise ja ägenemise perioodidega.
Von Willebrandi haiguse sümptomiteks on:
Mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite võtmise taustal täheldatakse sageli seedetrakti verejooksu. Samuti soodustab selle arengut ravi trombotsüütidevastaste ainetega. Veritsevad hemorraagilised sõlmed ja mao ja soolte limaskesta haavandilised kahjustused. Näitab seedesüsteemi verejooksu tume väljaheide, mis omandab tõrvalaadse konsistentsi. Samal ajal muutub selle värv peaaegu mustaks. Patsient võib ka verd oksendada.
Hemartroos on verejooks liigeseõõnde. Inimene tunneb valu vastavas piirkonnas, liigese funktsioonid on piiratud, nahk selle ümber paisub. Kui verejooksu ei peatata, suureneb turse, pehmed koed muutuvad sinakaks, muutuvad pinges ja pingul. Nahk kahjustuse kohas on puudutamisel kuum.
Lisaks hemorraagilisele sündroomile võivad von Willebrandi tõvega inimesed kogeda mesenhümaalseid tunnuseid. Sel juhul on verejooksul teatud lokaliseerimine, need hakkavad nendes kohtades regulaarselt esinema.
Aja jooksul võivad haiguse sümptomid muutuda. Perioodiliselt tunneb inimene end täiesti tervena, kuna patoloogia tunnuseid pole üldse. Paljud inimesed, kellel on diagnoositud von Willebrandi tõbi, ei tunne sellest patoloogiast üldse mingit ebamugavust. Samal ajal kannatavad teised patsiendid pidevalt regulaarse verejooksu all, mis on surmav oht. Selliste patsientide elukvaliteet kannatab sünnist alates. Verejooks võib olla nii intensiivne, et selle peatamiseks on vaja haiglakülastust.
Kerge von Willebrandi tõve sümptomid:
Ninaverejooks, mis kordub üsna sageli.
Naiste menstruaalverejooksu iseloomustab rikkalik eritis.
Nahale ilmuvad verevalumid isegi väiksemate kahjustuste korral.
Petehhiad tekivad sageli nahale.
Vigastuste kohas moodustuvad ulatuslikud hematoomid.
Kui haiguse kulg on raske, kaasnevad sellega järgmised sümptomid:
Vere olemasolu uriinis. Sel juhul tunneb inimene valu nimmepiirkonnas, kannatab düsuuriliste häirete all.
Pärast väiksemat verevalumit tekivad inimese nahale suured verevalumid. Hemorraagiad paisuvad tugevalt, avaldavad survet närvilõpmetele, mis reageerib valuga.
Sagedased hemorraagia liigeseõõnes.
Pikaajaline ja lakkamatu.
Nina ja ninaneelu verejooks, mis võib põhjustada bronhide obstruktsiooni.
Hemorraagiad ajus. See olukord võib olla surmav.
Raske von Willebrandi tõve korral on selle sümptomid sarnased hemofiiliaga.
von Willebrandi haigust on raske diagnoosida. Kõige sagedamini diagnoositakse seda teismelistel. Et paljastada õige diagnoos, peaks arst üksikasjalikult uurima perekonna ajalugu, hoolikalt küsitlema patsienti. Hemorraagilise sündroomi olemasolu ja süvenenud pärilikkus võimaldavad seda patoloogiat kahtlustada.
Kahtluste kinnitamiseks määrab arst patsiendile järgmised diagnostilised meetmed:
Kõik noorpaarid, kes planeerivad rasedust, kuid on samal ajal ohus, peavad läbima geneetilised testid, mille eesmärk on tuvastada muteerunud geen.
Patsiendi verest uuritakse von Willebrandi faktori aktiivsust, uuritakse selle kvalitatiivseid ja kvantitatiivseid omadusi.
Tehke vere koagulogramm ja täielik vereanalüüs.
Hemartroosi tuvastamiseks on näidustatud liigeste röntgenuuring või nende MRI ja artroskoopia.
Sisemine verejooks on tuvastatav ultraheliuuringul, samuti laparoskoopia käigus.
Tehke väljaheite varjatud vereanalüüs.
Samuti on võimalik läbi viia žguti- ja pigistuskatse.
Von Willebrandi tõve ravi viib läbi hematoloog. Peaksite eelnevalt häälestama tõsiasjale, et täielikku taastumist pole võimalik saavutada, kuna geenianomaaliad põhjustavad patoloogiat. Patsientide elukvaliteeti on aga täiesti võimalik parandada.
Ravi aluseks on asendustransfusioonravi, mis võimaldab normaliseerida hemostaasi kõigi etappide tööd. Patsientidele määratakse veretooted, mis sisaldavad von Willebrandi faktorit. See võib olla krüopretsipitaat või antihemofiilne plasma. Selline ravi võimaldab suurendada VIII faktori tootmist patsiendi kehas.
Kui inimesel tekib väike verejooks, võite proovida selle peatada žguti ja hemostaatilise käsnaga. Trombiinihaavaravi takistab hästi ka verekaotust.
Verejooksu peatamiseks võib patsiendile määrata selliseid ravimeid nagu: antifibrinolüütikumid, hormonaalsed suukaudsed kontratseptiivid, Desmopressiin.
Veritsevale haavale võib kanda fibriinigeeli.
Mõjutatud liigesega jäsemele (koos hemartroosi tekkega) kantakse kipsplaat. Andke liigendile kindlasti kõrgendatud asend. Kui hemorraagia peatatakse, määratakse patsiendile UHF. Haige liiges peab olema piiratud koormustega. Kui patsiendi seisund on raske, määratakse talle punktsioon koos vere väljapumpamisega.
Desmopressiin on ravim, mis on ette nähtud 1. ja 2. tüüpi von Willebrandi haiguse raviks. Selle ravimi võtmine stimuleerib organismi VIII faktori tootmist. Ravimit võib kasutada nii ninasprei kui ka süstide kujul. Kui ravi ei too soovitud edu, määratakse patsiendile puuduva faktori plasmakontsentraadi transfusioon.
Traneksaamhape ja aminokaproonhape on antifibrinolüütilised ravimid. Neid manustatakse intravenoosselt või suukaudselt. Need ravimid on ette nähtud korduva emakaverejooksu, ninaverejooksu ja seedetrakti verejooksu korral.
Kui haigus kulgeb tüsistusteta, võib kasutada Tranexami. Rasketel juhtudel kombineeritakse Tranexami Etamzilati või Dicinoniga.
Von Willebrandi tõve teket on võimatu vältida, kuna see on pärilik. Siiski võite proovida minimeerida erineva lokaliseerimisega verejooksu ohtu.
Selleks tuleb järgida järgmisi ennetusmeetmeid:
Teavitage paare, kellel on selle haiguse oht.
Kindlaksmääratud diagnoosiga lapsi jälgitakse dispanseris.
Arst peab patsiente regulaarselt jälgima.
Vigastuste vältimiseks tuleb olla ettevaatlik.
Te ei saa võtta aspiriini ega muid trombotsüütide funktsionaalsust vähendavaid ravimeid.
Selliste patsientide kirurgilisi sekkumisi tehakse ainult siis, kui selleks on olulised näidustused.
Juhtige kindlasti tervislikku eluviisi ja sööge õigesti.
Need soovitused võimaldavad vältida intraartikulaarset ja intramuskulaarset verejooksu ning nendega seotud tüsistusi. Mida varem diagnoos tehakse ja ravi alustatakse, seda parem on prognoos. See on ebasoodne ainult siis, kui haigus on raske.
Video: loeng arstile von Willebrandi haigusest:
Video: von Willebrandi haigus programmis Live Healthy:
Haridus: 2013. aastal lõpetas ta Kurski Riikliku Meditsiiniülikooli ja sai üldarsti diplomi. 2 aasta pärast sai läbi residentuuri erialal "Onkoloogia". 2016. aastal lõpetas ta aspirantuuri Pirogovi riiklikus meditsiini- ja kirurgiakeskuses.
von Willebrandi tõbi on pärilik verehaigus, mida iseloomustab selle hüübimisvõime rikkumine.
Vere hüübimise protsess - hemostaas on üsna keeruline ja koosneb mitmest järjestikusest etapist. Lõpptulemuseks on trombi moodustumine, mis ummistab usaldusväärselt anuma kahjustuskoha.
Von Willebrandi tõve korral on üks hemostaasi lülidest häiritud von Willebrandi faktori vähenemise või täieliku puudumise tõttu – kompleksne valk, mis tagab trombotsüütide fikseerimise omavahel ja veresoone siseseinal.
Haiguse peamine ilming on erineva raskusastmega verejooks. Enamikul juhtudel tekib tõsine verejooks trauma või invasiivsete protseduuride tõttu.
See on autosomaalset domineerivat tüüpi pärilik haigus: selle patoloogia tekkeks piisab defektse geeni ülekandmisest ühelt vanemalt (geen, mis vastutab von Willebrandi faktori tootmise eest).
Von Willebrandi tõve levimus on umbes 120 juhtu 1 miljoni kohta. Raskeid vorme täheldatakse umbes 1-5 inimesel miljonist.
Ravi on konservatiivne. Teraapia seisneb ravimite kasutuselevõtmises, mis asendavad von Willebrandi faktorit, aeglustavad verehüüvete lahustumist, suurendavad verejooksu ajal vabaneva von Willebrandi faktori hulka.
Vene sünonüümid
Angiohemofiilia, von Willebrand-Jurgensi põhiseaduslik trombopaatia.
Ingliskeelsed sünonüümid
Von Willebrandi tõbi, angiohemofiilia, Willebrandi-Jürgensi tõbi.
Sümptomid
Üldine teave haiguse kohta
von Willebrandi tõbi on pärilik haigus, mida iseloomustab veritsushäire.
Vere hüübimise protsess algab siis, kui veresoone sein on kahjustatud. See läbib mitmeid etappe, millest igaüks nõuab teatud komponentide (hüübimisfaktorite) olemasolu. Selle tulemusena moodustub tromb (verehüüve), mis ummistab vigastuskoha tihedalt, mis takistab liigset verekaotust.
Von Willebrandi tõve korral on üks verehüüvete moodustumise lülidest häiritud. See on tingitud geneetilisest defektist, mille tagajärjel väheneb selliste patsientide veres ühe verehüübimisfaktori, von Willebrandi faktori hulk (või puudub see täielikult).
Von Willebrandi faktor on kompleksne valk, mis on vajalik trombotsüütide liimimiseks ja veresoone kahjustuskohale kinnitamiseks. Seda toodetakse veresoonte siseseina rakkudes (endoteelirakud). See hoiab ära ka selle kandjana toimiva VIII hüübimisfaktori enneaegse inaktiveerimise.
Haigus areneb defektse geeni juuresolekul, mis vastutab von Willebrandi faktori sünteesi eest ja sellel on autosoomne domineeriv pärilikkus: defektse geeni olemasolul ühel vanemal kandub see patoloogia tulevastele järglastele 50% ulatuses. juhtumitest. Sõltuvalt defektsete geenide kombinatsioonidest eristatakse mitut tüüpi von Willebrandi haigust, mis erinevad nende ilmingute raskusastme poolest.
Enamikul juhtudel (I tüüpi haigusega) esineb von Willebrandi tõbi koos kalduvusega verejooksu suurenemisele. Pärast hammaste pesemist võib olla raske peatada verejooksu lõikehaavadest, haavadest, ninaverejooksust, igemetest. Subkutaansed ja intraartikulaarsed hematoomid võivad tekkida isegi pärast väiksemaid vigastusi. Naistel on peamine kaebus raske ja pikaajaline menstruatsioon.
I tüüpi haiguse prognoos on tavaliselt soodne. Tõsine, eluohtlik verejooks võib esineda II ja III tüübi korral.
Kes on ohus?
Diagnostika
Diagnoosimisel on võtmetähtsusega laboratoorsed uurimismeetodid, mis on vajalikud von Willebrandi faktori puudulikkuse tuvastamiseks, vere hüübimissüsteemi parameetrite hindamiseks.
Laboratoorsed uuringud
Plaadi plastikust süvendi pinnale adsorbeeriti von Willebrandi faktori vastased antikehad. Uuringu esimeses etapis lisatakse BTP proovid mikroplaadi süvendisse. Von Willebrandi faktori molekulid kinnituvad vastavate antikehade külge ja jäävad pesemisel seotuks. Analüüsi teises etapis lisatakse süvendisse polüklonaalsed antikehad. Uuringu järgmises etapis lisatakse süvendisse kromogeenilahus. See aine värvub pärast selle lõhustamist ensüümi poolt. Värvimise raskusaste sõltub von Willebrandi faktori sisaldusest.
Von Willebrandi faktori määramise immunoloogilist meetodit saab rakendada ka rakettelektroforeesi abil.
ELISA variatsioonikoefitsient vWF:Ag määramisel ei ületa 10%.
Diagnostilise reaktiivi komplekti turustaja on CJSC Biokhimmak.
Von Willebrandi faktori testi läbiviimiseks kasutatakse PTP-d.
Kalibreerimiskõvera koostamine. Järgmiseks peate koostama kalibreerimiskõvera, kasutades lineaarne süsteem koordinaadid. Kalibreerimiskõvera koostamiseks kasutage optilise tiheduse väärtusi, mis saadakse proovi lahjendamisel teadaoleva von Willebrandi faktori kontsentratsiooniga. X-teljel on kujutatud vWF:Ag kontsentratsioon U/ml või protsentides (1 U/mL = 100%) ja y-telg näitab neeldumist. Kui on proove, mille neeldumisväärtus on kõrgeimast kalibreerimispunktist suurem, tuleks neid täiendavalt lahjendada inkubatsioonipuhvriga (1+1) ja uuesti testida. Sel juhul tuleks mõõtmise tulemusena saadud kontsentratsioon korrutada lahjendusteguriga.
Tervete inimeste vWF:Ag kontsentratsioon kõigub laias vahemikus. Standardid sõltuvad diagnostikakomplekti variandist, varustusest, veregrupist, reaktiividest ja paljust muust, seega pole selle indikaatori mõõtmisel üldtunnustatud normaalväärtuste vahemikke. Normaalne vahemik on tavaliselt märgitud von Willebrandi faktori komplekti tootja juhistes, kuid paljud tootjad soovitavad igal laboril määrata oma normaalväärtuste vahemik. Oluline on meeles pidada, et selle valgu keskmine tase I veregrupis on ligikaudu 10% madalam kui teistel patsientidel, mida tuleks selle hemorraagilise haiguse diagnoosimisel alati arvesse võtta.
Kahjuks ei ole ühtegi meetodit, mis võtaks arvesse kõiki selle valgu anomaaliate arvukaid variante, seetõttu on von Willebrandi tõve diagnoosimiseks välja töötatud terve rida laboratoorseid analüüse. Von Willebrandi faktori puudulikkuse või kvalitatiivse anomaalia tuvastamiseks kasutatavad põhilised uurimismeetodid põhinevad ensüümi immuunanalüüsi tehnoloogiate kasutamisel. Lisaks on selle haiguse diagnoosimiseks efektiivne uurida ravitud normaalsete trombotsüütide agregatsioonifunktsiooni ristotsetiiniga, lisades uuritud PRP-d. Selle valgu molekulide kvalitatiivsete häirete eristamiseks kasutatakse lisaks muid metodoloogilisi lähenemisviise.
Formaliiniga töödeldud trombotsüüdid kaotavad oma võime täita paljusid oma funktsioone, sealhulgas agregaatide moodustamise funktsiooni vastuseks enamiku teadaolevate agregatsioonifunktsiooni indutseerijate lisamisele, kuid kui ristotsetiini lisatakse selliste trombotsüütide ja vereplasma segule. uuringus, aglutineeruvad nad kiiresti. Sellises testimissüsteemis sõltub aglutinatsiooni raskus otseselt von Willebrandi faktori olemasolust, seetõttu on selle valgu kontsentratsiooni vähenemise või selle kvalitatiivse halvemuse korral selline aglutinatsioon nõrgalt väljendunud või puudub üldse. Von Willebrandi faktori ristotsetiini-kofaktori aktiivsuse määramiseks on kaks põhimõtteliselt sarnast metoodilist võimalust. Esimene on kvantitatiivne, selle rakendamiseks on vaja agregomeetrit, teine on poolkvantitatiivne, see hõlmab aglutinaatide ilmumise aja visuaalset hindamist lahjendatud testplasma, ristotsetiini ja formaliiniga töödeldud trombotsüütide segus. Mõlema meetodi variatsioonikoefitsient ei ületa 10%.
Von Willebrandi faktori kollageeni sidumise aktiivsuse määramine. Trombotsüütide adhesioon subendoteelist pärit kollageenkiududega toimub trombotsüütide retseptori GP-Ib/V/IX kaudu. See interaktsioon nõuab kofaktorina von Willebrandi faktorit, nii et kui see multimeerne valk on ebanormaalne või ebapiisav, on trombotsüütide retseptorite võime kollageeniga seonduda häiritud. Kollageeni sidumise aktiivsuse määramiseks on ELISA läbiviimiseks vaja reaktiive ja seadmeid. Selle variatsioonikoefitsient ei ületa 15%.
Von Willebrandi faktori mitmemõõtmelisuse määramine. Enamiku 2. tüüpi von Willebrandi tõve variantide kaasaegne diferentsiaaldiagnostika põhineb ka von Willebrandi faktori mitmemõõtmelisuse uurimisel. Selle valgu multimeere moodustamise võime hindamiseks kasutatakse sagedamini immuunelektroforeesi. Mitmemõõtmelisuse määramise protseduur on üsna keeruline, nõuab immuunelektroforeesi seadmete olemasolu, sobib rakendamiseks spetsialiseeritud laborites, mis teevad igapäevaselt immuunelektroforeesi, selle rakendamiseks puuduvad diagnostilised komplektid. Teave selle diagnostikameetodi spetsiifilisuse ja tundlikkuse kohta kaasaegne kirjandus ei ole esitatud, kuid on teateid selle valgu varem tundmatute multimeersete variantide kohta, mida mõned eksperdid peavad diagnostilisteks artefaktideks.
Trombotsüütide agregatsiooni määramine ristotsetiiniga (R1PA). Ristotsetiini poolt indutseeritud trombotsüütide agregatsiooni kahjustus on von Willebrandi tõve tavaline laboratoorsed ilmingud. See variant on väga spetsiifiline von Willebrandi tõve alatüübi 2B suhtes, mis näitab ebanormaalselt kõrget agregatsiooni vastusena ristotsetiini madala kontsentratsiooni lisamisele. Muude kõrvalekallete korral on sellel meetodil ainult abiväärtus, kuna tavapärases annuses võib seda rikkuda selle patoloogia erinevates variantides. Selle tehnika rakendamiseks on vaja agregomeetrit ja ristotsetiini. Ristotsetiiniga agregatsiooniuuringu reprodutseeritavus sõltub suurel määral agregomeetri mudelist ning personali kogemusest ja väljaõppest.
Nagu teate, ei kuulu geneetilised haigused lõplikule taastumisele ja positiivset dünaamikat ei täheldata kõigi diagnooside puhul. Kui von Willebrandi tegur on kõrgenenud, on verejooksude sageduse vähendamiseks vajalik intensiivne ravi.
Haiguse üldine kirjeldus
Niisiis on von Willebrandi tegur spetsiifiline valk, mille puudus või liig kutsub esile samanimelise geneetilise diagnoosi, mis on sümptomitelt sarnane meditsiinis ravimatu hemofiiliaga. Haiguse tunnuseks on spontaanne hemorraagia, mis pärineb autosoomselt dominantselt ja mille suhtes ei kohaldata lõplikku ravi. Enamasti on haigus kaasasündinud, kuid meditsiinis esineb von Willebrandi faktori omandatud juhtumeid.
Kui arvestada kliinilist pilti, siis sagedase verejooksu põhjuseks on spetsiaalse valgu puudumine süsteemses vereringes, mis tagab normaalse hüübimise ja kontsentratsiooni. Nii sai ta just nime "Willebrandi tegur", norm võimaldab teil vältida hemorraagiaid ja aneemiat, naaseb normaalsesse ellu.
Seda diagnoosi on tänapäeva meditsiinis vähe uuritud ja statistika kohaselt esineb see ühel patsiendil tuhandest tervest inimesest. Arstid ei saa patoloogilise protsessi etioloogiat lõplikult kindlaks teha, kuid nad ütlevad, et haigus levib mees- ja naisorganismidele ühtlaselt. Anomaaliaid on mitut tüüpi, millest igaüks määrab haiguse dünaamika, kliinilise tulemuse.
Haiguste tüübid
Von Willebrandi tegureid uurides eristavad arstid kolme tüüpi kaasasündinud ja pärilikku patoloogiat:
1 tüüp. Kui valk kaob süsteemsest vereringest, tekivad mõõduka kuni mõõduka intensiivsusega hemorraagiad. See on haiguse kõige levinum vorm ja ei vaja täiendavat ravi ning arstid valivad vaatlusravi.
2 tüüpi. Seda haigusvormi ei peeta ka ohtlikuks, kuna von Willebrandi faktor on veres olemas, kuid seda iseloomustab suurenenud passiivsus. Hemorraagia on mõõdukas ja nõrk ning patsient lihtsalt harjub oma ebanormaalses seisundis elama.
3 tüüpi. See on haiguse kõige ohtlikum vorm, mis selle valgu olemasolu taustal kutsub esile tõsise verejooksu, millele järgneb aneemia. Diagnoos määratakse äärmiselt harva ja sellega kaasneb intensiivne verejooks pärast kirurgilisi protseduure või vigastusi.
Diagnoosi ja selle tüüpi pole lihtne määrata, veelgi keerulisem on valida efektiivset ja adekvaatset ravi, saavutada stabiilne ja pikk remissiooniperiood.
Normid ja kõrvalekalded
Von Willebrandi faktori norm on 58–166%, kuid praktikas on selle valgu määr vähenenud ja suurenenud. Kui vastuvõetav tegur on häiritud, on patsiendil kalduvus sagedasele verekaotusele. See võib olla suurenenud igemete verejooks, tugev menstruatsioon, arvukad pehmete kudede hematoomid, verejooksud liigestesse, ninaverejooksud. Sellised "eriefektid" häirivad patsiendi elu, kuid ravi on väga raske.
Täiendavate sümptomite hulgas eristavad arstid vere lisandite ilmnemist uureas ja väljaheites, soolestiku ja mao verekaotust, põletikuliste liigeste valulikkust ja suurenenud turset koos nahavärvi muutumisega. Sellised murettekitavad märgid püsivad ka pärast konservatiivset ravi, kuid nende esinemissagedust ja süstemaatilisust saab ravimitega oluliselt vähendada.
Diagnoos ja ravi
Kui von Willebrandi tegureid rikutakse, ei saa patsient pikka aega aru, millised probleemid valitsevad üldises heaolus. Tal ei esine vaevusi ja valulisi aistinguid ning verejooks edeneb ootamatult provotseeriva teguriga kokkupuute taustal. Näiteks võib selline ebameeldivus tekkida ebakvaliteetse eeluuringuga operatsioonil või hambaravikabineti visiidil.
Arst ei suuda pikka aega kindlaks teha, miks terve inimene regulaarselt veritseb. See aitab mõista nii vere hüübivuse analüüsi kui ka mitmeid teisi laboriuuringuid. Konservatiivsel ravil ei ole standardset skeemi, vaid see on tingitud sellistest teguritest nagu kroonilised diagnoosid, kalduvus allergiatele, vanus ja sümptomite intensiivsus konkreetsel juhul.
Esiteks on need ravimid tõhusaks vere hüübimiseks, aga ka asendusravi kunstliku von Willebrandi faktori sisaldusega. Eriti tõhusad on suhteliselt uus ravim Desmopressiin ja aeg-ajalt testitud hepariin, klopiderol ja varfariin.
Hemorraagiline diatees on patoloogiad, mis arenevad koos hemostaasi häiretega, kompleksne süsteem, mis tagab vere hüübimise ja peatab verejooksu. Selle rühma üks levinumaid haigusi on oma nime saanud teadlase Eric Adolf von Willebrandi järgi ja on teatud geenide mutatsiooniga seotud pärilik defekt. Mis on von Willebrandi tõbi ja kuidas seda teistest hemorraagilistest diateesidest eristada?
Von Willebrandi tõbi või lihtsalt Willebrandi tõbi (angiohemofiilia, pseudohemofiilia, trombotsütopeeniline purpur) - geneetiline patoloogia mida iseloomustab vere hüübimise rikkumine ja pikaajaline verejooks.
Patoloogia areneb, rikkudes von Willebrandi faktorit (WF) - üks hemostaasi elemente, mis annab mehhanismi trombotsüütide liimimiseks veresoone seina külge kahjustuse korral ning stabiliseerib ka VIII hüübimisfaktorit.
VWF geen lokaliseerub 12. kromosoomil ning geenimutatsiooni tulemusena on teguri süntees häiritud - seda toodetakse ebapiisavates kogustes või lakkab üldse tootma. Mõnel juhul jääb PV kogus normaalsele tasemele, kuid sellel endal on defekt, mistõttu ta ei saa oma funktsioone täielikult täita.
Von Willebrandi tõve levimus on 1-2 juhtu 10 tuhande inimese kohta ning päriliku hemorraagilise diateesi hulgas on see trombotsütopaatia ja hemofiilia A järel kolmandal kohal. Mõned eksperdid usuvad, et haigus on palju laiemalt levinud, kuid paljudel inimestel on see kerge ja ei diagnoositud tõsiste sümptomite puudumise tõttu. Naistel ja meestel esineb patoloogia ligikaudu sama sagedusega, kuid õiglase soo esindajatel on see menstruaalverejooksu tõttu raskem. Kui rääkida patsientide rahvusest, siis afroameeriklased ja aafriklased haigestuvad palju tõenäolisemalt.
Esitage oma küsimus kliinilise laboratoorse diagnostika arstile
Anna Poniaeva. Ta on lõpetanud Nižni Novgorodi Meditsiiniakadeemia (2007-2014) ja kliinilise laboridiagnostika residentuuri (2014-2016).
Kõige sagedamini on von Willebrandi tõbi pärilik: kui vähemalt üks vanematest on defektse geeni kandja, on lapsel haiguse tekkerisk 50% või rohkem.
Olemas mitut tüüpi von Willebrandi haigust, mis erinevad üksteisest patogeneesi ja kliinilise kulgemise poolest.
