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आनुवंशिक जानकारी किसी जीव के गुणों का एक कार्यक्रम है, जो पूर्वजों से प्राप्त होती है और आनुवंशिक कोड के रूप में वंशानुगत संरचनाओं में अंतर्निहित होती है। आनुवंशिक जानकारी शरीर की रूपात्मक संरचना, वृद्धि, विकास, चयापचय, मानसिक संरचना, रोगों की प्रवृत्ति और आनुवंशिक दोषों को निर्धारित करती है।
आधुनिक जीव विज्ञान का दावा है कि जीवन की मुख्य विशेषताओं में से एक स्व-प्रजनन है। स्व-प्रजनन एक जीवित जीव की प्रजनन करने, जन्म देने और अपनी तरह का पालन-पोषण करने की क्षमता है।
जैसा कि ज्ञात है, आनुवंशिक (वंशानुगत) जानकारी डीएनए अणु की श्रृंखला में सरल अणुओं के अनुक्रम के रूप में दर्ज की जाती है - न्यूक्लियोटाइड अवशेष जिसमें चार आधारों में से एक होता है: एडेनिन (ए), गुआनिन (जी) - प्यूरीन आधार, साइटोसिन (सी) और थाइमिन (टी ) - पाइरीमिडीन आधार।
इस प्रकार, हमें यह याद रखने की आवश्यकता है कि हम डीएनए अणु के बारे में क्या जानते हैं।
डीएनए अणु की संरचना का अध्ययन 1953 में जे. वाटसन और एफ. क्रिक द्वारा किया गया था। उन्होंने पाया कि डीएनए अणु में दो श्रृंखलाएं होती हैं जो एक डबल हेलिक्स बनाती हैं, जो दाईं ओर (घड़ी की दिशा में) मुड़ती है। न्यूक्लियोटाइड अवशेष डीएनए हेलिकल श्रृंखला की बहुलक रीढ़ से "संलग्न" होते हैं (इसमें वैकल्पिक फॉस्फेट और डीऑक्सीराइबोज चीनी अवशेष होते हैं)। हाइड्रोजन बांड एक श्रृंखला के प्यूरीन आधार और दूसरी श्रृंखला के पाइरीमिडीन आधार के बीच होते हैं। ये आधार पूरक जोड़े बनाते हैं (अक्षांश से)। पूरक- जोड़ना)। पूरक आधार युग्मों के बीच हाइड्रोजन बांड का निर्माण उनके स्थानिक पत्राचार के कारण होता है। पाइरीमिडीन बेस प्यूरीन बेस का पूरक है। अन्य आधार युग्मों के बीच हाइड्रोजन बंधन उन्हें डबल हेलिक्स संरचना में फिट होने से रोकते हैं।
डीएनए शृंखलाएँ पूरक हैं, अर्थात्। उनके न्यूक्लियोटाइड्स के बीच एक पारस्परिक पत्राचार होता है, जो वॉटसन-क्रिक का निर्माण करता है जी-सी जोड़ेऔर कम से। डबल हेलिक्स में जंजीरें स्वयं प्रतिसमानांतर हैं।
चित्र .1। डीएनए अणु का योजनाबद्ध दृश्य
चित्र 2 डीएनए अणु की गूढ़ संरचना का हिस्सा दिखाता है।
तो, आइए याद रखें कि आत्म-प्रजनन का आधार क्षमता है डीएनए अणु दोहराव को, जिसे डीएनए प्रतिकृति कहा जाता है।
प्रतिकृतिडीएनए संपूरकता के सिद्धांत पर आधारित है, जिसे चित्र 3 में दिखाए गए चित्र द्वारा अच्छी तरह से दर्शाया गया है।
चित्र 3. डीएनए अणु का दोहराव।
एक जीवित कोशिका में, दोहराव होता है क्योंकि दो पेचदार श्रृंखलाएं अलग हो जाती हैं, और फिर प्रत्येक श्रृंखला एक टेम्पलेट के रूप में कार्य करती है, जिस पर विशेष एंजाइमों की मदद से, उसके समान डीएनए की एक नई पेचदार श्रृंखला इकट्ठी होती है। परिणामस्वरूप, एक डीएनए के बजाय, दो बनते हैं, जो मूल डीएनए अणु से संरचना में अप्रभेद्य होते हैं (चित्र 4)।
चित्र.4. डी एन ए की नकल
परिणामस्वरूप, दो डीएनए डबल हेलिकॉप्टर (बेटी अणु) बनते हैं, जिनमें से प्रत्येक में एक स्ट्रैंड मातृ अणु से प्राप्त होता है और एक स्ट्रैंड पूरक सिद्धांत के अनुसार संश्लेषित होता है।
अब आइए चर्चा करें कि किसी कोशिका में सूचना कैसे प्रसारित होती है।आइए हम उसे याद करें परडीएनए अणु का वह भाग जो एक प्रोटीन के संश्लेषण के लिए टेम्पलेट के रूप में कार्य करता है, कहलाता है जीनोम.आनुवंशिक जानकारी का कार्यान्वयन तीन आरएनए का उपयोग करके प्रोटीन अणुओं के संश्लेषण की प्रक्रिया में होता है: मैसेंजर आरएनए (एमआरएनए), ट्रांसपोर्ट आरएनए (टीआरएनए) और राइबोसोमल आरएनए (आरआरएनए)। सूचना हस्तांतरण की प्रक्रिया दो तरह से होती है: - प्रत्यक्ष संचार चैनल (डीएनए - आरएनए - प्रोटीन) के माध्यम से; और फीडबैक चैनल (मध्यम - प्रोटीन - डीएनए) के माध्यम से।
प्रोटीन संश्लेषण कोशिका के राइबोसोम में होता है। वे नाभिक से सूचना (या संदेशवाहक) आरएनए (एमआरएनए) प्राप्त करते हैं, जो परमाणु झिल्ली की दहलीज में प्रवेश कर सकता है। एमआरएनए क्या है?
एमआरएनए है:
ए) डीएनए के एक स्ट्रैंड का पूरक एकल-स्ट्रैंडेड अणु;
बी) डीएनए की एक प्रति
ग) संपूर्ण डीएनए अणु की नहीं, बल्कि उसके केवल भाग (लंबाई में) की एक प्रति। यह भाग एक या आसन्न जीन के समूह से मेल खाता है
डी) एक विशेष एंजाइम - आरएनए पोलीमरेज़ की कार्रवाई के तहत गठित एक अणु, जो डीएनए स्ट्रैंड के साथ आगे बढ़ता है, एमआरएनए के संश्लेषण की ओर जाता है; इस प्रक्रिया को प्रतिलेखन कहा जाता है।
DNA के उस भाग की लंबाई कैसे निर्धारित की जाती है जिससे mRNA के रूप में प्रतिलिपि बनाई जाती है? इस भाग की शुरुआत में और इसके अंत में विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होते हैं जिन्हें आरएनए पोलीमरेज़ "पहचान" सकते हैं और इस प्रकार रीडिंग साइट को "निर्धारित" कर सकते हैं।
विभिन्न एंजाइम प्रोटीनों द्वारा की गई संपूर्ण प्रतिकृति प्रक्रिया बहुत समन्वित होती है, यही कारण है कि "प्रतिकृति मशीन" शब्द का प्रयोग अक्सर किया जाता है। प्रतिकृति बहुत उच्च सटीकता के साथ होती है। स्तनधारी डीएनए में 3 अरब न्यूक्लियोटाइड जोड़े होते हैं, और प्रजनन प्रक्रिया के दौरान 3 से अधिक त्रुटियों की अनुमति नहीं होती है।
साथ ही, हमें याद रखना चाहिए कि संश्लेषण उच्च गति पर होता है - 50 से 500 न्यूक्लियोटाइड/सेकंड तक, इसलिए कोशिका में विशेष सुधारात्मक तंत्र होते हैं: डीएनए पोलीमरेज़ मूल मैट्रिक्स के साथ न्यूक्लियोटाइड के अनुपालन की दोबारा जांच करते हैं।
तो, प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया में, एमआरएनए, परमाणु झिल्ली से गुजरते हुए, राइबोसोम में साइटोप्लाज्म में प्रवेश करता है, जहां यह किया जाता है:
ए) आनुवंशिक जानकारी को डिकोड करना,
बी) अमीनो एसिड से बायोपॉलिमर प्रोटीन मैक्रोमोलेक्यूल का संश्लेषण।
स्थानांतरण आरएनए (टीआरएनए) का उपयोग करके अमीनो एसिड राइबोसोम तक पहुंचाया जाता है। एक कोशिका में उतने ही अमीनो एसिड होते हैं जितने प्रकार के कोडन होते हैं जो अमीनो एसिड को कूटबद्ध करते हैं।
जेनेटिक कोड
आनुवंशिक जानकारी न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में निहित होती है। इसका मतलब यह है कि न्यूक्लियोटाइड का एक कड़ाई से परिभाषित अनुक्रम एक विशिष्ट अमीनो एसिड से मेल खाता है, और अमीनो एसिड की व्यवस्था और संख्या का एक निश्चित क्रम, बदले में, एक विशिष्ट प्रोटीन संरचना से मेल खाता है।
इस प्रकार, एमआरएनए एक आनुवंशिक कोड के रूप में आनुवंशिक जानकारी रखता है, जो चार वर्णों (चार न्यूक्लियोटाइड ए, जी, सी, यू) का उपयोग करके, 20 अमीनो एसिड में से किसी एक को निर्दिष्ट करता है।
आनुवंशिक कोड के गुण:
ए)। कोड ट्रिपलेट है
20 अमीनो एसिड में से प्रत्येक को 3 न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम द्वारा एन्क्रिप्ट किया गया है। इस क्रम को कोडन कहा जाता है।
बी)। कोड ख़राब है.
प्रत्येक अमीनो एसिड एक से अधिक कोडन (प्रति अमीनो एसिड 2 से 6 कोडन) द्वारा एन्कोड किया जाता है।
वी). कोड स्पष्ट है.
प्रत्येक कोडन केवल एक अमीनो एसिड से मेल खाता है।
जी)। आनुवंशिक कोड सार्वभौमिक है, अर्थात्। ग्रह पर सभी जीवित जीवों के लिए समान है।
इस प्रकार, जीन "तीन-अक्षर वाले शब्दों" का एक विकल्प है - चार-अक्षर वाले वर्णमाला से बने कोडन।
आनुवंशिक कोड की सार्वभौमिकता पर विशेष रूप से जोर देना आवश्यक है - इसकी मदद से सबसे सरल एककोशिकीय जीव और एक व्यक्ति दोनों के बारे में सभी जानकारी एन्कोड की जाती है। लेकिन पहले मामले में, सरल कोड से काम चलाना संभव था, और दूसरे में, अधिक उन्नत (जटिल) कोड का उपयोग करना बेहतर होगा। इसलिए, आनुवंशिक कोड की एकता पृथ्वी पर सभी जीवन के लिए एकल विकासवादी पथ के पक्ष में एक बहुत शक्तिशाली तर्क के रूप में कार्य करती है।
मानव जीनोम कार्यक्रम
अंतर्राष्ट्रीय मानव जीनोम कार्यक्रम मानव जीन के मानचित्रण की समस्या को हल करने के लिए समर्पित है। मानव डीएनए में जीनों की संख्या लगभग 50-60 हजार है, जो कुल डीएनए लंबाई का केवल 3% है; शेष 97% की भूमिका अभी भी स्पष्ट नहीं है।
प्रत्येक मानव कोशिका में 46 डीएनए अणु होते हैं, जो 23 जोड़े गुणसूत्रों में वितरित होते हैं। क्रोमोसोम वे संरचनाएं हैं जिनके साथ एक संपूर्ण डीएनए अणु वितरित होता है। एक मानव कोशिका में सभी 46 डीएनए अणुओं की कुल लंबाई लगभग 2 मीटर है। एक वयस्क मानव के शरीर में सभी डीएनए अणुओं की कुल लंबाई, जिसमें 5x1013 कोशिकाएं होती हैं, 1011 किमी है, जो सूर्य से पृथ्वी की दूरी से एक हजार गुना अधिक है।
आज तक, मानव डीएनए का पूरा अनुक्रम लगभग पूरी तरह से समझ लिया गया है।
शोध का मुख्य लक्ष्य अलग-अलग व्यक्तियों के विभिन्न अंगों और कोशिकाओं में डीएनए भिन्नताओं का अध्ययन करना और उनके बीच आनुवंशिक अंतर की पहचान करना है। इस तरह के अंतरों के विश्लेषण से लोगों के व्यक्तिगत जीन चित्र बनाना संभव हो जाएगा, जिससे बीमारियों का बेहतर इलाज संभव हो जाएगा। इसके अलावा, इस तरह के विश्लेषण से आबादी के बीच अंतर का पता चलेगा और मानव जीनोम को नुकसान के बढ़ते जोखिम वाले भौगोलिक क्षेत्रों की पहचान होगी।
इस प्रकार, जीनोमिक अनुसंधान के लिए धन्यवाद, यह स्पष्ट हो गया कि पृथ्वी पर जीवन के विकास के दौरान, आर्किया के प्रतिनिधि, जिनमें नाभिक के बिना कोशिकाएं होती हैं, पहले उभरे, और बाद में, मनुष्यों सहित यूकेरियोट्स (नाभिक वाली कोशिकाओं से युक्त) उभरे।
जीनोमिक अध्ययनों से असंबद्ध प्रजातियों में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों में समानताएं भी सामने आई हैं। इससे पता चलता है कि विकास की प्रक्रिया के दौरान, जीन एक प्रजाति से दूसरी प्रजाति में स्थानांतरित हो गए थे। उदाहरण के लिए, यह पता चला कि मानव और माउस जीनोम बहुत करीब हैं - उनके न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम 90% से अधिक मेल खाते हैं।
आनुवंशिक जानकारी किसी जीव के गुणों का एक कार्यक्रम है, जो पूर्वजों से प्राप्त होती है और आनुवंशिक कोड के रूप में वंशानुगत संरचनाओं में अंतर्निहित होती है।
यह माना जाता है कि आनुवंशिक जानकारी का निर्माण निम्नलिखित योजना के अनुसार हुआ: भू-रासायनिक प्रक्रियाएं - खनिज निर्माण - विकासवादी कटैलिसीस (ऑटोकैटलिसिस)।
लगभग सभी आनुवंशिक जानकारी कोशिका केन्द्रक में संग्रहीत होती है। आइए देखें कि यह क्या है और किस रूप में है।
डीएनए, या वायरस के मामले में, आरएनए, आनुवंशिक जानकारी के लिए जिम्मेदार है। नाभिक के अंदर, डीएनए क्रोमोसोम नामक संरचनाओं में "मुड़ा हुआ" होता है। मानव शरीर में 2 मीटर से अधिक डीएनए होता है। प्रोटीन की संरचना के बारे में जानकारी एक विशेष आनुवंशिक कोड के साथ डीएनए और आरएनए अणुओं पर एन्क्रिप्ट की जाती है। यह जानकारी डीएनए प्रतिकृति (दोहरीकरण) की प्रक्रिया के माध्यम से प्रसारित होती है। हम जन्म के समय माँ और पिताजी से कई जीनों के रूप में आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करते हैं। दिलचस्प बात यह है कि हमारे शरीर की सभी कोशिकाओं में समान आनुवंशिक जानकारी होती है। तो फिर अलग-अलग कोशिकाओं के लिए पूरी तरह से अलग-अलग कार्य करना कैसे संभव है? तथ्य यह है कि सभी आनुवंशिक जानकारी कोशिकाओं में महसूस नहीं की जाती है, लेकिन केवल आवश्यक अनुभाग - जीन।
यह संभव है कि पहले आदिम जीन माइक्रोक्रिस्टलाइन मिट्टी के क्रिस्टल थे, और मिट्टी की प्रत्येक नई परत पिछले एक की संरचनात्मक विशेषताओं के अनुसार बनाई गई है, जैसे कि इससे संरचना के बारे में जानकारी प्राप्त हो रही हो।
आनुवंशिक जानकारी का कार्यान्वयन तीन आरएनए का उपयोग करके प्रोटीन अणुओं के संश्लेषण की प्रक्रिया में होता है: मैसेंजर आरएनए (एमआरएनए), ट्रांसपोर्ट आरएनए (टीआरएनए) और राइबोसोमल आरएनए (आरआरएनए)। सूचना हस्तांतरण की प्रक्रिया होती है: - एक प्रत्यक्ष संचार चैनल के माध्यम से: डीएनए - आरएनए - प्रोटीन; और - फीडबैक चैनल के माध्यम से: पर्यावरण - प्रोटीन - डीएनए।
जीवित जीव सूचना प्राप्त करने, भंडारण करने और संचारित करने में सक्षम हैं। इसके अलावा, जीवित जीवों में अपने और अपने आस-पास की दुनिया के बारे में प्राप्त जानकारी का यथासंभव कुशलतापूर्वक उपयोग करने की अंतर्निहित इच्छा होती है। जीन में अंतर्निहित वंशानुगत जानकारी और एक जीवित जीव के अस्तित्व, विकास और प्रजनन के लिए आवश्यक जानकारी प्रत्येक व्यक्ति से उसके वंशजों तक प्रसारित होती है। यह जानकारी जीव के विकास की दिशा निर्धारित करती है, और पर्यावरण के साथ इसकी बातचीत की प्रक्रिया में, इसके व्यक्ति की प्रतिक्रिया विकृत हो सकती है, जिससे वंशजों के विकास को सुनिश्चित किया जा सकता है। किसी जीवित जीव के विकास की प्रक्रिया में, नई जानकारी उत्पन्न होती है और याद रखी जाती है, जिसमें उसके लिए जानकारी का मूल्य भी बढ़ जाता है।
कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में वंशानुगत जानकारी के कार्यान्वयन के दौरान, किसी दिए गए जैविक प्रजाति के जीवों का फेनोटाइप बनता है।
आनुवंशिक जानकारी शरीर की रूपात्मक संरचना, वृद्धि, विकास, चयापचय, मानसिक संरचना, रोगों की प्रवृत्ति और आनुवंशिक दोषों को निर्धारित करती है।
कई वैज्ञानिकों ने, जीवित चीजों के निर्माण और विकास में जानकारी की भूमिका पर सही ढंग से जोर देते हुए, इस परिस्थिति को जीवन के मुख्य मानदंडों में से एक के रूप में नोट किया। तो, वी.आई. कारागोडिन का मानना है: "जीवन सूचना और उसके द्वारा एन्कोड की गई संरचनाओं के अस्तित्व का एक ऐसा रूप है, जो उपयुक्त पर्यावरणीय परिस्थितियों में इस जानकारी के पुनरुत्पादन को सुनिश्चित करता है।" सूचना और जीवन के बीच संबंध को ए.ए. ने भी नोट किया है। लायपुनोव: "जीवन पदार्थ की एक उच्च क्रमबद्ध अवस्था है जो लगातार प्रतिक्रियाओं को विकसित करने के लिए व्यक्तिगत अणुओं की अवस्थाओं द्वारा एन्कोड की गई जानकारी का उपयोग करता है।" हमारे प्रसिद्ध खगोल वैज्ञानिक एन.एस. कार्दाशेव जीवन के सूचनात्मक घटक पर भी जोर देते हैं: "जीवन एक विशेष प्रकार के अणुओं को संश्लेषित करने की संभावना के कारण उत्पन्न होता है जो पर्यावरण और अपनी संरचना के बारे में सबसे सरल जानकारी को याद रखने और उपयोग करने में सक्षम होते हैं, जिसका उपयोग वे आत्म-संरक्षण के लिए करते हैं। , पुनरुत्पादन के लिए और, अधिक जानकारी प्राप्त करने के लिए, जो हमारे लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।" इकोलॉजिस्ट एफ. टिपलर ने अपनी पुस्तक "फिजिक्स ऑफ इम्मोर्टैलिटी" में जानकारी को संरक्षित और संचारित करने के लिए जीवित जीवों की इस क्षमता की ओर ध्यान आकर्षित किया है: "मैं जीवन को एक प्रकार की एन्कोडेड जानकारी के रूप में परिभाषित करता हूं जो प्राकृतिक चयन द्वारा संरक्षित होती है।" इसके अलावा, उनका मानना है, यदि ऐसा है, तो जीवन-सूचना प्रणाली शाश्वत, अनंत और अमर है।
आनुवंशिक कोड की खोज और आणविक जीव विज्ञान के नियमों की स्थापना ने आधुनिक आनुवंशिकी और विकास के डार्विनियन सिद्धांत को संयोजित करने की आवश्यकता को दर्शाया। इस प्रकार एक नए जैविक प्रतिमान का जन्म हुआ - विकास का सिंथेटिक सिद्धांत (एसटीई), जिसे पहले से ही गैर-शास्त्रीय जीव विज्ञान माना जा सकता है।
जीवित दुनिया के विकास की आधुनिक समझ में डार्विन के विकास के मूल विचारों को इसके त्रय - आनुवंशिकता, परिवर्तनशीलता, प्राकृतिक चयन - के साथ न केवल प्राकृतिक चयन के विचारों से पूरित किया जाता है, बल्कि एक चयन जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है। सिंथेटिक या सामान्य विकास के विकास की शुरुआत एस.एस. का कार्य माना जा सकता है। जनसंख्या आनुवंशिकी पर चेतवेरिकोव, जिसमें यह दिखाया गया कि यह व्यक्तिगत विशेषताएं और व्यक्ति नहीं हैं जो चयन के अधीन हैं, बल्कि पूरी आबादी का जीनोटाइप है, लेकिन यह व्यक्तिगत व्यक्तियों की फेनोटाइपिक विशेषताओं के माध्यम से किया जाता है। इससे संपूर्ण जनसंख्या में लाभकारी परिवर्तन फैलते हैं। इस प्रकार, विकास के तंत्र को आनुवंशिक स्तर पर यादृच्छिक उत्परिवर्तन और सबसे मूल्यवान लक्षणों (जानकारी का मूल्य!) की विरासत के माध्यम से महसूस किया जाता है, जो पर्यावरण के लिए उत्परिवर्तनीय लक्षणों के अनुकूलन को निर्धारित करते हैं, जो सबसे व्यवहार्य संतान प्रदान करते हैं।
मौसमी जलवायु परिवर्तन, एक ओर विभिन्न प्राकृतिक या मानव निर्मित आपदाएँ, आबादी में जीन की पुनरावृत्ति की आवृत्ति में परिवर्तन लाती हैं और परिणामस्वरूप, वंशानुगत परिवर्तनशीलता में कमी आती है। इस प्रक्रिया को कभी-कभी आनुवंशिक बहाव भी कहा जाता है। और दूसरी ओर, विभिन्न उत्परिवर्तनों की सांद्रता में परिवर्तन और जनसंख्या में निहित जीनोटाइप की विविधता में कमी, जिससे चयन की दिशा और तीव्रता में परिवर्तन हो सकता है।
जेनेटिक कोड पॉलीपेप्टाइड अणु की संरचना, अर्थात् संख्या, व्यवस्था का क्रम और अमीनो एसिड के प्रकार के बारे में न्यूक्लिक एसिड अणु में आनुवंशिक जानकारी दर्ज करने की एक प्रणाली है। एक जीन में एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के बारे में जानकारी होती है, अर्थात। प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के बारे में.
आनुवंशिक कोड को त्रिगुणात्मकता की विशेषता है, अर्थात। न्यूक्लिक एसिड श्रृंखला (डीएनए या आरएनए) में क्रमिक रूप से व्यवस्थित तीन न्यूक्लियोटाइड एक ट्रिपलेट या कोडन (कोड वर्ड) बनाते हैं जो एक अमीनो एसिड और पेप्टाइड श्रृंखला में उसके स्थान को कोड करता है। कोडन अनुक्रम और न्यूक्लियोटाइड (नाइट्रोजन आधार) के प्रकार में भिन्न होते हैं। 64 प्रकार के कोडन हैं, जो 3 (43) के 4 (4 प्रकार के न्यूक्लियोटाइड, नाइट्रोजन आधार में भिन्न) के संभावित संयोजनों की संख्या से मेल खाते हैं। उनमें से 61 सूचनात्मक कोडन हैं; वे अमीनो एसिड को परिभाषित (एनकोड) करते हैं। 3 कोडन (डीएनए में - एटीटी, एटीसी, एसीसी, क्रमशः एमआरएनए में - यूएए, यूएजी, यूजीए) को स्टॉप कोडन कहा जाता है, वे प्रोटीन श्रृंखला के संश्लेषण का अंत सुनिश्चित करते हैं; डीएनए में कोडन टीएसी या एमआरएनए में एयूजी (अमीनो एसिड मेथिओनिन को एनकोड करता है) प्रारंभिक कोडन है, यानी। जीन में सबसे पहले स्थान पर है और पेप्टाइड संश्लेषण इसके साथ शुरू होता है।
आनुवंशिक कोड को समझने पर, यह पता चला कि अधिकांश अमीनो एसिड कई अलग-अलग कोडन द्वारा एन्कोड किए गए हैं; दूसरे शब्दों में, कोडन - समानार्थक शब्द हैं, जो अक्सर केवल तीसरे न्यूक्लियोटाइड (नाइट्रोजन आधार) में भिन्न होते हैं। उदाहरण के लिए, डीएनए में कोडन सीजीए, सीजीजी, सीटीजी एलानिन को एनकोड करते हैं, और कोडन जीसीए, जीसीजी, जीसीटी, जीसीसी, टीसीटी, टीसीसी - आर्जिनिन को एनकोड करते हैं। आनुवंशिक कोड के इस गुण को अध:पतन या अतिरेक कहा जाता है।
उसी समय, यह दिखाया गया कि एक कोडन केवल एक अमीनो एसिड को एनकोड करता है, अर्थात। इसमें केवल एक अमीनो एसिड के बारे में जानकारी हो सकती है - दूसरे शब्दों में, आनुवंशिक कोड स्पष्ट है।
आनुवंशिक कोड में गैर-ओवरलैप भी होता है, जिसका अर्थ है कि कोडन रैखिक रूप से व्यवस्थित होते हैं, और एक न्यूक्लियोटाइड केवल एक कोडन में शामिल होता है; और निरंतरता - कोडन एक दूसरे से अलग नहीं होते हैं, वे एक के बाद एक न्यूक्लिक एसिड श्रृंखला में स्थित होते हैं, अर्थात। कोडन के बीच की दूरी न्यूक्लियोटाइड के बीच की दूरी से मेल खाती है, और कोडन की शुरुआत या अंत का संकेत देने वाले कोई संकेत नहीं हैं।
आनुवंशिक कोड की सार्वभौमिकता का तात्पर्य यह है कि सभी जीवों के आनुवंशिक कोड में समान गुण (त्रिगुण, अध:पतन, आदि) होते हैं; और यह कि कोडन का अर्थ सभी जीवों में समान है (माइटोकॉन्ड्रिया और बैक्टीरिया में कुछ कोडन को छोड़कर)।
सभी प्रोकैरियोटिक और यूकेरियोटिक जीवों में, आनुवंशिक जानकारी केवल एक डीएनए स्ट्रैंड में दर्ज की जाती है, जिसे कोडोजेनिक (सूचनात्मक या महत्वपूर्ण) कहा जाता है और इसे "+" चिह्न द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है, दूसरे स्ट्रैंड में आनुवंशिक जानकारी नहीं होती है - गैर-कोडोजेनिक (सूचनात्मक नहीं) या महत्वहीन), और "-" चिह्न द्वारा निर्दिष्ट किया गया है।
आनुवंशिक जानकारी का संरक्षण
एक स्वस्थ व्यक्ति की लाल रक्त कोशिकाओं में लाखों समान हीमोग्लोबिन अणु कैसे बनते हैं, आमतौर पर अमीनो एसिड की व्यवस्था में एक भी त्रुटि के बिना? सिकल सेल रोगियों की लाल रक्त कोशिकाओं में सभी हीमोग्लोबिन अणुओं में एक ही स्थान पर एक जैसी त्रुटि क्यों होती है?
इन प्रश्नों का उत्तर देने के लिए, आइए मुद्रण के उदाहरण को देखें। उदाहरण के लिए, एक पुस्तक प्रचलन में प्रकाशित हुई थी एन प्रतियां. सभी एन किताबें एक ही टेम्पलेट से मुद्रित की गईं - एक टाइपोग्राफ़िक मैट्रिक्स, इसलिए वे बिल्कुल वही हैं। यदि मैट्रिक्स में कोई त्रुटि आ गई होती, तो उसे सभी प्रतियों में पुन: प्रस्तुत किया जाता। जीवित जीवों की कोशिकाओं में मैट्रिक्स की भूमिका डीएनए अणुओं द्वारा निभाई जाती है। प्रत्येक कोशिका का डीएनए न केवल उन संरचनात्मक प्रोटीनों के बारे में जानकारी रखता है जो कोशिका के आकार को निर्धारित करते हैं (लाल रक्त कोशिका को याद रखें), बल्कि सभी एंजाइम प्रोटीन, हार्मोन प्रोटीन और अन्य प्रोटीन के बारे में भी जानकारी रखते हैं।
जटिल रासायनिक प्रतिक्रियाओं के परिणामस्वरूप कोशिका में कार्बोहाइड्रेट और लिपिड बनते हैं, जिनमें से प्रत्येक अपने स्वयं के एंजाइम प्रोटीन द्वारा उत्प्रेरित होता है। एंजाइमों के बारे में जानकारी रखते हुए, डीएनए अन्य कार्बनिक यौगिकों की संरचना को प्रोग्राम करता है, और उनके संश्लेषण और टूटने की प्रक्रियाओं को भी नियंत्रित करता है।
चूँकि डीएनए अणु सभी प्रोटीनों के संश्लेषण के लिए टेम्पलेट होते हैं, डीएनए में कोशिकाओं की संरचना और गतिविधि, प्रत्येक कोशिका और संपूर्ण जीव की सभी विशेषताओं के बारे में जानकारी होती है।
प्रत्येक प्रोटीन को एक या अधिक बहुलक श्रृंखलाओं द्वारा दर्शाया जाता है। डीएनए अणु का एक खंड जो एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में कार्य करता है, यानी, ज्यादातर मामलों में, एक प्रोटीन, जीन कहलाता है। प्रत्येक डीएनए अणु में कई अलग-अलग जीन होते हैं। डीएनए अणुओं में निहित सभी जानकारी आनुवंशिक कहलाती है। यह विचार कि आनुवंशिक जानकारी आणविक स्तर पर दर्ज की जाती है और प्रोटीन संश्लेषण मैट्रिक्स सिद्धांत के अनुसार होता है, पहली बार 20 के दशक में उत्कृष्ट रूसी जीवविज्ञानी एन.के. कोल्टसोव द्वारा तैयार किया गया था।
मानव आनुवंशिक कोड को डिकोड करना
मई 2006 में, मानव जीनोम को समझने के लिए काम कर रहे वैज्ञानिकों ने गुणसूत्र 1 का एक संपूर्ण आनुवंशिक मानचित्र प्रकाशित किया, जो कि अंतिम मानव गुणसूत्र था जिसे पूरी तरह से अनुक्रमित नहीं किया गया था।
2003 में एक प्रारंभिक मानव आनुवंशिक मानचित्र प्रकाशित किया गया था, जो मानव जीनोम परियोजना के औपचारिक समापन का प्रतीक था। इसके ढांचे के भीतर, 99% मानव जीन वाले जीनोम टुकड़ों को अनुक्रमित किया गया था। जीन पहचान की सटीकता 99.99% थी। हालाँकि, जब तक परियोजना पूरी हुई, 24 गुणसूत्रों में से केवल चार को पूरी तरह से अनुक्रमित किया गया था। तथ्य यह है कि जीन के अलावा, गुणसूत्रों में ऐसे टुकड़े होते हैं जो किसी भी विशेषता को एन्कोड नहीं करते हैं और प्रोटीन संश्लेषण में शामिल नहीं होते हैं। शरीर के जीवन में इन टुकड़ों की भूमिका अज्ञात बनी हुई है, लेकिन अधिक से अधिक शोधकर्ताओं का मानना है कि उनके अध्ययन पर निकटतम ध्यान देने की आवश्यकता है।
मानव जीनोम को अनुक्रमित करने के काम के अंतिम भाग में वैज्ञानिकों को लगभग तीन साल लगे। गुणसूत्र 1 को समझने में सबसे अधिक समय लगा, क्योंकि यह गुणसूत्र पूरे जीनोम में सबसे लंबा है। यह सबसे छोटे गुणसूत्रों (21, 22 और Y) से छह गुना लंबा है। इसमें लगभग 8% आनुवंशिक कोड शामिल हैं: 3141 जीन और 991 स्यूडोजेन, जिसमें कई कोडिंग अनुक्रम ओवरलैप होते हैं। गुणसूत्र में उत्परिवर्तन और असामान्यताएं कैंसर सहित 350 से अधिक बीमारियों की घटना के लिए जिम्मेदार हैं। इसलिए इस गुणसूत्र का संपूर्ण मानचित्र प्रकाशित करने के महत्व को कम करके नहीं आंका जा सकता।
वंशानुगत जानकारी पशु भ्रूणविज्ञान
वंशानुगत जानकारी, आनुवंशिक जानकारी – किसी जीव की विशेषताओं और गुणों के बारे में जानकारी, जो वंशानुक्रम द्वारा प्रसारित होती है। बहुकोशिकीय जीवों में यह रोगाणु कोशिकाओं - युग्मकों का उपयोग करके प्रसारित होता है। इसे डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम के रूप में लिखा जाता है, जो विशिष्ट कोशिका प्रोटीन के संश्लेषण और जीव की सभी विशेषताओं और गुणों के तदनुरूप विकास को निर्धारित करता है।
सामान्य भ्रूणविज्ञान: शब्दावली शब्दकोश - स्टावरोपोल. ओ.वी. डिलेकोवा, टी.आई. लापिना. 2010 .
वंशानुगत जानकारी- * वंशानुगत जानकारी * वंशानुगत जानकारी डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम जो विशिष्ट कोशिका प्रोटीन, आरएनए, टीआरएनए के संश्लेषण और जीव की संबंधित विशेषताओं के आधार पर उनके विकास को निर्धारित करता है ()। विरासत में मिली संपत्ति है... ... आनुवंशिकी। विश्वकोश शब्दकोश
वंशानुगत जानकारी- शरीर की वंशानुगत संरचनाओं के बारे में आनुवंशिक जानकारी, पूर्वजों से जीन के एक सेट के रूप में प्राप्त होती है। पारिस्थितिक विश्वकोश शब्दकोश। चिसीनाउ: मोल्डावियन सोवियत इनसाइक्लोपीडिया का मुख्य संपादकीय कार्यालय। आई.आई. देदु. 1989 ... पारिस्थितिक शब्दकोश
वंशानुगत जानकारी- आनुवंशिक जानकारी देखें... बड़ा चिकित्सा शब्दकोश
वंशानुगत जानकारी- न्यूक्लिक एसिड (लैटिन न्यूक्लियस न्यूक्लियस से) उच्च आणविक भार वाले कार्बनिक यौगिक, बायोपॉलिमर (पॉलीन्यूक्लियोटाइड्स) हैं, जो न्यूक्लियोटाइड अवशेषों द्वारा निर्मित होते हैं। न्यूक्लिक एसिड डीएनए और आरएनए सभी जीवित जीवों की कोशिकाओं में मौजूद होते हैं और कार्य करते हैं... ...विकिपीडिया
वंशानुगत जानकारी- डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड का एक क्रम जो विशिष्ट कोशिका प्रोटीन के संश्लेषण और उनके आधार पर जीव की संबंधित विशेषताओं के विकास को निर्धारित करता है...
आनुवंशिक (वंशानुगत) जानकारी- जीवों में विशेष रूप से एन्कोड किए गए प्रोग्राम, जो उन्हें अपने पूर्वजों से प्राप्त हुए और शरीर को बनाने वाले पदार्थों की संरचना, संरचना और चयापचय की प्रकृति के बारे में जीन के एक सेट के रूप में उनकी वंशानुगत संरचनाओं में अंतर्निहित हैं...
वंशानुगत संचरण- विरासत को स्वीकार करने के अधिकार के हस्तांतरण का प्रतिनिधित्व करता है, अर्थात, यदि उत्तराधिकारी, जिसे वसीयत या कानून द्वारा विरासत में लेने के लिए बुलाया जाता है, विरासत के उद्घाटन के बाद निर्धारित अवधि के भीतर इसे स्वीकार करने का समय दिए बिना मर जाता है, तो स्वीकार करने का अधिकार क्या देय था... ...विकिपीडिया
आनुवंशिक जानकारी (वंशानुगत)- (सूचना, जेनेटिक्स देखें) एक जीव के गुणों का एक कार्यक्रम, जो विरासत में मिली संरचनाओं (डीएनए, आंशिक रूप से आरएनए में) में अंतर्निहित है और आनुवंशिक कोड के रूप में पूर्वजों से प्राप्त होता है। विरासत में मिली जानकारी रूपात्मक संरचना, वृद्धि, विकास, चयापचय को निर्धारित करती है... ... आधुनिक प्राकृतिक विज्ञान की शुरुआत
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कार्य A28
कोशिका चयापचय. ऊर्जा चयापचय और प्रकाश संश्लेषण। टेम्पलेट संश्लेषण प्रतिक्रियाएँ
2.5 चयापचय और ऊर्जा रूपांतरण - जीवित जीवों के गुण। ऊर्जा और प्लास्टिक चयापचय, उनका संबंध। ऊर्जा चयापचय के चरण. किण्वन और श्वसन. प्रकाश संश्लेषण, इसका महत्व, ब्रह्मांडीय भूमिका। प्रकाश संश्लेषण के चरण. प्रकाश संश्लेषण की प्रकाश और अँधेरी प्रतिक्रियाएँ, उनका संबंध। रसायनसंश्लेषण। पृथ्वी पर रसायन संश्लेषक जीवाणुओं की भूमिका
उपापचय।
सभी जीवित जीवों की मुख्य संपत्ति चयापचय है, जो शरीर में पदार्थों के परिवर्तन की परस्पर जुड़ी प्रक्रियाओं का एक समूह है। चयापचय का आधार संश्लेषण और क्षय की प्रक्रियाएं हैं, जो वास्तव में विपरीत हैं, लेकिन एक संपूर्ण बनाती हैं।
| मेटाबॉलिज्म (चयापचय) | |
| ऊर्जा चयापचय (अपचय, प्रसार, टूटना) | प्लास्टिक चयापचय (उपचय, आत्मसात, संश्लेषण) |
| जटिल पदार्थ सरल पदार्थों में टूट जाते हैं। | अधिक जटिल यौगिकों को सरल यौगिकों से संश्लेषित किया जाता है। |
| ऊर्जा मुक्त होती है. इसका एक भाग एटीपी में संग्रहित होता है और दूसरा भाग ऊष्मा के रूप में नष्ट हो जाता है। | एटीपी टूट जाता है, और जारी ऊर्जा नए संश्लेषित अणुओं के रासायनिक बंधन के निर्माण पर खर्च होती है। |
| शरीर को प्लास्टिक चयापचय प्रतिक्रियाओं सहित सभी महत्वपूर्ण प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक ऊर्जा प्रदान की जाती है। | शरीर को वृद्धि, शरीर के विकास और महत्वपूर्ण प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक निर्माण सामग्री प्रदान की जाती है। |
तालिका से पता चलता है कि प्लास्टिक और ऊर्जा चयापचय विपरीत प्रक्रियाएं हैं। आइए एक उदाहरण देखें.
6CO 2 + 6H 2 O + ऊर्जा ↔ C 6 H 12 O 6 + 6O 2
बाएं से दाएं पढ़ें, यह प्रकाश संश्लेषण (यानी प्लास्टिक विनिमय) का एक सरलीकृत समीकरण है, जिसके दौरान सौर ऊर्जा का उपयोग करके कार्बन डाइऑक्साइड और पानी से कार्बोहाइड्रेट बनते हैं और ऑक्सीजन निकलती है। और यदि आप दाएं से बाएं पढ़ते हैं, तो यह ग्लूकोज के टूटने (यानी, ऊर्जा चयापचय) के लिए एक सरलीकृत समीकरण है, जिसके दौरान कार्बन डाइऑक्साइड और पानी बनते हैं और ऊर्जा निकलती है।
प्लास्टिक और ऊर्जा चयापचय आपस में घनिष्ठ रूप से जुड़े हुए हैं। ऊर्जा चयापचय प्रतिक्रियाएं एंजाइमों की भागीदारी से होती हैं जो प्लास्टिक चयापचय के दौरान बनते हैं। लेकिन इन्हीं एंजाइमों को बनाने के लिए ऊर्जा की आवश्यकता होती है, जो ऊर्जा चयापचय प्रतिक्रियाओं के दौरान जारी होती है।
ऊर्जा चयापचय के चरण.
1) प्रथम चरण – PREPARATORY:
· पाचन तंत्र और (या) लाइसोसोम में होता है;
· पॉलिमर मोनोमर्स में टूट जाते हैं (प्रोटीन अमीनो एसिड में, पॉलीसेकेराइड मोनोसेकेराइड में), वसा ग्लिसरॉल और फैटी एसिड में;
· बहुत कम ऊर्जा निकलती है, वह सारी ऊष्मा के रूप में नष्ट हो जाती है, एटीपी नहीं बनता है।
2)दूसरा चरण- ग्लाइकोलाइसिस (अवायवीय अवस्था, एनोक्सिक अवस्था):
साइटोप्लाज्म में होता है;
· ग्लूकोज पाइरुविक एसिड (पीवीए) में टूट जाता है;
· 2 एटीपी अणु बनते हैं;
पाइरुविक एसिड का भाग्य ऑक्सीजन की उपस्थिति और इसका निर्माण किसकी कोशिकाओं पर हुआ, इस पर निर्भर करता है। यदि कोशिकाओं में पर्याप्त ऑक्सीजन है, तो पीवीसी माइटोकॉन्ड्रिया में प्रवेश करता है और वहां यह कार्बन डाइऑक्साइड और पानी (तीसरे चरण) में पूरी तरह से ऑक्सीकृत हो जाता है। जब ऑक्सीजन की कमी होती है, तो पीवीए लैक्टिक एसिड में बदल जाता है। उदाहरण के लिए, लंबे समय तक व्यायाम करने से मांसपेशियों में लैक्टिक एसिड जमा हो जाता है।
कुछ जीवों (उदाहरण के लिए, यीस्ट) में ग्लाइकोलाइसिस का उत्पाद अल्कोहल होता है। इस प्रक्रिया को अल्कोहलिक किण्वन कहा जाता है। अवायवीय जीवों में, ग्लाइकोलाइसिस ऊर्जा प्राप्त करने का एकमात्र तरीका है।
3)तीसरा चरण- पूर्ण ऑक्सीकरण (एरोबिक चरण, ऑक्सीजन चरण, सेलुलर श्वसन):
· माइटोकॉन्ड्रिया में होता है (कई प्रारंभिक प्रतिक्रियाओं को छोड़कर);
· 36 एटीपी अणु बनते हैं;
· पीवीसी पूरी तरह से कार्बन डाइऑक्साइड और पानी में ऑक्सीकृत हो जाता है।
इस चरण में तीन मुख्य बिंदु हैं:
सबसे पहले, पीवीके एसिटाइल-सीओए नामक एक विशेष पदार्थ में बदल जाता है, और यही माइटोकॉन्ड्रिया में प्रवेश करता है;
माइटोकॉन्ड्रियल मैट्रिक्स में, एसिटाइल-सीओए क्रेब्स चक्र (ट्राइकारबॉक्सिलिक एसिड चक्र) में शामिल होता है और पूरी तरह से कार्बन डाइऑक्साइड में ऑक्सीकृत हो जाता है;
ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण आंतरिक झिल्ली (क्रिस्टे) की परतों पर होता है, जिसके दौरान एटीपी का बड़ा हिस्सा संश्लेषित होता है।
प्रकाश संश्लेषण.
प्रकाश संश्लेषण सूर्य के प्रकाश की ऊर्जा का उपयोग करके अकार्बनिक से कार्बनिक पदार्थ बनाने की प्रक्रिया है। प्रकाश संश्लेषण क्लोरोप्लास्ट युक्त पौधों की कोशिकाओं और सायनोबैक्टीरियल कोशिकाओं में होता है। प्रकाश संश्लेषण में दो चरण शामिल हैं: प्रकाश और अंधेरा।
प्रकाश अवस्था.
· केवल प्रकाश में होता है.
· क्लोरोप्लास्ट की आंतरिक झिल्ली द्वारा निर्मित थायलाकोइड झिल्ली पर होता है।
· पानी का फोटोलिसिस होता है, जिसके परिणामस्वरूप आणविक ऑक्सीजन बनता है, जो इस मामले में एक उप-उत्पाद है और पर्यावरण में हटा दिया जाता है। पानी के फोटोलिसिस के दौरान, हाइड्रोजन आयन (H+) भी बनते हैं, जो वाहक अणुओं (NADP) से जुड़ते हैं और बाद में डार्क चरण प्रतिक्रियाओं में उपयोग किए जाते हैं।
· एटीपी बनता है, जो डार्क चरण प्रतिक्रियाओं के लिए भी आवश्यक है।
अँधेरी अवस्था.
· क्लोरोप्लास्ट के स्ट्रोमा में होता है।
· कार्बन डाइऑक्साइड पर्यावरण से अवशोषित होता है और क्लोरोप्लास्ट में प्रवेश करता है।
· NADP∙H (प्रकाश अवस्था में निर्मित) हाइड्रोजन छोड़ता है;
· एटीपी ऊर्जा प्रक्रिया पर खर्च की जाती है: 6CO 2 + 24H → C 6 H 12 O 6 + 6H 2 O;
· ग्लूकोज़ बनता है, जो बाद में स्टार्च में परिवर्तित हो जाता है।
रसायनसंश्लेषण।
chemosynthesis- अकार्बनिक यौगिकों के ऑक्सीकरण के दौरान निकलने वाली ऊर्जा का उपयोग करके अकार्बनिक से कार्बनिक पदार्थ बनाने की प्रक्रिया। केमोसिंथेसिस की खोज घरेलू वैज्ञानिक एस.एन. ने की थी। विनोग्रैडस्की। सभी स्वपोषी जीवों की तरह, रसायन संश्लेषक जीवाणु जीवमंडल में उत्पादकों की भूमिका निभाते हैं।
कीमोट्रॉफ़िक जीवों में कई बैक्टीरिया शामिल हैं:
1) सल्फर बैक्टीरिया हाइड्रोजन सल्फाइड को सल्फर या सल्फेट में ऑक्सीकृत कर देते हैं;
2) लौह जीवाणु Fe +2 को Fe +3 में ऑक्सीकृत कर देते हैं
3) हाइड्रोजन बैक्टीरिया, आणविक हाइड्रोजन क्षय के दौरान एच + में जारी होता है;
4) नाइट्रिफाइंग बैक्टीरिया अमोनिया को नाइट्राइट और नाइट्रेट में ऑक्सीकृत कर देते हैं।
एकीकृत राज्य परीक्षा में परीक्षण किए गए सामग्री तत्व:
2.6 कोशिका में आनुवंशिक जानकारी। जीन, आनुवंशिक कोड और उसके गुण।
जैवसंश्लेषण प्रतिक्रियाओं की मैट्रिक्स प्रकृति। प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड का जैवसंश्लेषण
वंशानुगत जानकारी.
सभी जीव विभिन्न प्रकार से एक दूसरे से भिन्न होते हैं। चयापचय के सभी बाहरी और आंतरिक लक्षण और विशेषताएं शरीर में कुछ प्रोटीन की उपस्थिति पर निर्भर करती हैं . वंशानुगत जानकारी उन प्रोटीनों के बारे में जानकारी है जिन्हें शरीर में संश्लेषित किया जाना चाहिए. और यदि वंशानुगत जानकारी प्रोटीन के बारे में जानकारी है, तो इस जानकारी का कार्यान्वयन प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया है। वंशानुगत जानकारी डीएनए अणुओं (या कुछ वायरस में आरएनए) में दर्ज की जाती है। डीएनए का वह भाग जिसमें प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के बारे में जानकारी होती है, कहलाता है जीनोम.
जेनेटिक कोड।
डीएनए (और इसलिए प्रत्येक जीन) न्यूक्लियोटाइड का एक अनुक्रम है, और प्रोटीन अमीनो एसिड का एक अनुक्रम है। डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम को प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम से मिलाने के सिद्धांत को कहा जाता है जेनेटिक कोड.
आनुवंशिक कोड के गुण:
1) त्रिगुण - प्रत्येक अमीनो एसिड तीन न्यूक्लियोटाइड द्वारा एन्कोड किया गया है। तीन न्यूक्लियोटाइड - एक त्रिक।
2) विशिष्टता (स्पष्टता) - प्रत्येक त्रिक केवल एक अम्ल को कूटबद्ध करता है। उदाहरण के लिए, ट्रिपल एएए केवल अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को एनकोड करता है और किसी अन्य को नहीं।
3) अतिरेक (अध: पतन) - एक अमीनो एसिड को विभिन्न त्रिक द्वारा एन्कोड किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, अमीनो एसिड सेरीन को छह ट्रिपलेट्स में से किसी एक द्वारा एन्कोड किया जा सकता है: एजीए, एजीजी, एजीसी, एजीटी, टीसीए, टीसीजी। आनुवंशिक कोड की अतिरेक के कारण, कुछ जीन उत्परिवर्तन फेनोटाइप को प्रभावित नहीं करते हैं। उदाहरण के लिए, एजी ट्रिपलेट में अंतिम न्यूक्लियोटाइड को बदलना एकिसी भी अन्य से प्रोटीन में अमीनो एसिड का अनुक्रम किसी भी तरह से नहीं बदलेगा, क्योंकि परिणामी नया त्रिक अभी भी अमीनो एसिड सेरीन को एनकोड करेगा।
4) सार्वभौमिकता - आनुवंशिक कोड सभी जीवित जीवों में समान है। इस प्रकार, एएए ट्रिपलेट मनुष्यों, कवक, पौधों, बैक्टीरिया और वायरस में फेनिलएलनिन को एनकोड करता है। आनुवंशिक कोड की सार्वभौमिकता जैविक दुनिया की उत्पत्ति की एकता की गवाही देती है। आनुवंशिक कोड की सार्वभौमिकता के लिए धन्यवाद, एक प्रजाति के जीनोम से दूसरे प्रजाति के जीनोम में जीन का "प्रत्यारोपण" करना संभव है, जो आनुवंशिक इंजीनियरिंग का आधार है।
5)विराम चिह्नों की उपस्थिति. ऐसे त्रिक हैं जो अमीनो एसिड के लिए कोड नहीं करते हैं। वे एक विशिष्ट पॉलीपेप्टाइड अनुक्रम के संश्लेषण की शुरुआत या अंत के लिए एक संकेत हैं।
20वीं सदी के 50 के दशक में, जीव विज्ञान के क्षेत्र में सबसे महत्वपूर्ण खोजें की गईं: जीवन के मुख्य अणु, डीएनए अणु की संरचना का पता चला। आनुवंशिक डिजाइनर के संचालन सिद्धांत शानदार ढंग से सरल और तार्किक दिखे, और कम से कम आधी शताब्दी के लिए जीव विज्ञान के विकास को निर्धारित किया, जो व्यावहारिक रूप से एक जैविक हठधर्मिता बन गया। हालाँकि, जैसा कि हाल के शोध से पता चलता है, आनुवंशिक निर्माता का विवरण पहले की तुलना में कहीं अधिक विविध और जटिल है। जैविक विज्ञान के डॉक्टर, रूसी विज्ञान अकादमी के पेलियोन्टोलॉजिकल इंस्टीट्यूट के कर्मचारी अलेक्जेंडर मार्कोव वंशानुगत जानकारी के भंडारण और प्रसारण के क्षेत्र में नवीनतम शोध के बारे में बात करते हैं।
शास्त्रीय आनुवंशिकी
आनुवंशिक वंशानुक्रम के तंत्र के बारे में शास्त्रीय विचार 50-60 के दशक में आणविक जीवविज्ञानियों द्वारा की गई महान खोजों की एक श्रृंखला के परिणामस्वरूप विकसित हुए। सबसे पहले, यह डीएनए की संरचना को समझना और आनुवंशिक कोड को समझना है। अर्थात्, यह स्पष्ट हो गया कि वंशानुगत जानकारी डीएनए अणुओं में चार "अक्षरों" - न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम के रूप में दर्ज की जाती है। यह जानकारी डीएनए से आरएनए में कॉपी की जाती है, और फिर जीन की एक प्रति प्रोटीन संश्लेषण के लिए निर्देश के रूप में उपयोग की जाती है। प्रोटीन हमारे शरीर में सभी मुख्य कार्य करते हैं। वे इसकी संपूर्ण संरचना और इसके सभी कार्यों को निर्धारित करते हैं। और आनुवंशिक कोड के हर तीन अक्षर एक अमीनो एसिड को कोड करते हैं, और प्रोटीन अमीनो एसिड से बने होते हैं। इन खोजों ने जीवविज्ञानियों के बीच एक खास उत्साह पैदा कर दिया, ऐसा लगा कि जीवन का रहस्य सुलझ गया है; और इससे खुले तंत्रों में कुछ हद तक हठधर्मिता आ गई है। और यह आम तौर पर स्वीकार कर लिया गया कि वंशानुगत जानकारी डीएनए अणुओं में केवल इस तरह से दर्ज की जाती है कि यह जानकारी डीएनए से श्रृंखला के साथ, यानी जीन से, आरएनए के माध्यम से प्रोटीन तक प्रसारित होती है। और विपरीत दिशा में - प्रोटीन से डीएनए तक, सूचना प्रवाहित नहीं हो सकती। वंशानुगत परिवर्तन होने का एकमात्र तरीका डीएनए अणुओं या उत्परिवर्तन की प्रतिलिपि बनाते समय यादृच्छिक त्रुटियों के माध्यम से होता है।
और ऐसे विचार विज्ञान के विकास के लिए बहुत उपयोगी, बहुत उत्पादक साबित हुए और आणविक जीव विज्ञान के विस्फोटक विकास का कारण बने। लेकिन शोध की प्रक्रिया में, यह धीरे-धीरे स्पष्ट हो गया कि वास्तव में मूल योजना बहुत सरल थी और वास्तव में सब कुछ बहुत अधिक जटिल है और इतना सरल नहीं है। यह पता चला कि, सबसे पहले, वंशानुगत परिवर्तन न केवल यादृच्छिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। दूसरे, वंशानुगत जानकारी न केवल इस यूनिडायरेक्शनल श्रृंखला के साथ प्रसारित होती है। और अंत में, तीसरी बात यह है कि वंशानुगत जानकारी न केवल डीएनए में दर्ज की जा सकती है। ये तीन मुख्य बिंदु हैं जिनका मैं उल्लेख करना चाहूंगा।
"चेतन" उत्परिवर्तन
वंशानुगत परिवर्तन न केवल यादृच्छिक उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं। कुछ मामलों में, जीन परिवर्तन काफी सार्थक होते हैं, कोई कह सकता है कि उद्देश्यपूर्ण। एक उल्लेखनीय उदाहरण तथाकथित जीन रूपांतरण है, जो विशेष रूप से रोगजनक बैक्टीरिया में होता है।
गोनोरिया के प्रेरक एजेंट गोनोकोकस में एक सतही प्रोटीन होता है जिसके द्वारा इसे प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं द्वारा पहचाना जाता है। जब बैक्टीरिया शरीर में प्रवेश करते हैं, तो प्रतिरक्षा प्रणाली कोशिकाएं गोनोकोकस के इस सतह प्रोटीन को पहचानना सीख जाती हैं। और जब वे सीखते हैं, तो संबंधित रिसेप्टर्स वाले लिम्फोसाइट्स गुणा हो जाते हैं, जो इस गोनोकोकस को नष्ट करना शुरू कर देते हैं। और गोनोकोकस लेता है और "जानबूझकर" अपनी सतह के प्रोटीन के जीन को बदल देता है ताकि इसे पहचाना न जा सके। इसमें एक सतही प्रोटीन जीन होता है, और इसके अलावा, जीनोम में इस जीन की कई गैर-कार्यात्मक प्रतियां होती हैं, जो एक दूसरे से थोड़ी भिन्न होती हैं। और समय-समय पर निम्नलिखित होता है: एक कार्यशील जीन के कुछ टुकड़े को गैर-कार्यशील प्रतियों में से एक के टुकड़े से बदल दिया जाता है, और इस प्रकार जीन थोड़ा अलग हो जाता है, प्रोटीन थोड़ा अलग हो जाता है, और लिम्फोसाइट्स इसे पहचानना बंद कर देते हैं . परिणामस्वरूप, गोनोरिया के विरुद्ध प्रतिरक्षा बड़ी कठिनाई से बनती है या बिल्कुल नहीं बनती है।
तनाव की प्रतिक्रिया के रूप में बैक्टीरिया में होने वाले गैर-यादृच्छिक परिवर्तनों का एक और उदाहरण: वे उत्परिवर्तन की दर को बढ़ाते हैं। यानी, जब, उदाहरण के लिए, ई. कोली खुद को तनावपूर्ण माहौल में पाता है, तो यह विशेष रूप से प्रोटीन का उत्पादन करना शुरू कर देता है, जो डीएनए की नकल करते समय सामान्य से कई अधिक त्रुटियां करता है। यानी ये खुद ही उत्परिवर्तन की दर बढ़ा देते हैं. सामान्यतया, यह एक जोखिम भरा कदम है; अनुकूल परिस्थितियों में ऐसा न करना बेहतर है, क्योंकि जो उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं, उनमें से अधिकांश हानिकारक या बेकार होते हैं। लेकिन अगर वे किसी भी तरह मर जाते हैं, तो बैक्टीरिया इस तंत्र को चालू कर देते हैं।
सूचना प्रसारित करने का दूसरा तरीका: आरएनए से डीएनए तक
वंशानुगत जानकारी न केवल उस श्रृंखला के साथ प्रसारित होती है जिसे मूल रूप से डीएनए - आरएनए - प्रोटीन माना गया था। सबसे पहले, तथाकथित रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन की घटना की खोज की गई, यानी, जानकारी को फिर से लिखा जा सकता है, उदाहरण के लिए, कुछ वायरस में, आरएनए से डीएनए तक, यानी विपरीत दिशा में। यह पता चला कि यह एक काफी सामान्य प्रक्रिया है। मानव जीनोम में भी एक संबंधित एंजाइम होता है, और आरएनए अणु से रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन के परिणामस्वरूप, कुछ जानकारी जीनोम में, डीएनए में फिर से लिखी जाती है।
ये कैसे होता है? कुछ जानकारी आरएनए में चली जाती है जो डीएनए में नहीं होती। उस चरण में जब जानकारी आरएनए के रूप में मौजूद होती है, इस जानकारी का सक्रिय संपादन होता है, और एक संपादक प्रकट होता है। कभी-कभी इसे प्रोटीन द्वारा संपादित किया जाता है, और कभी-कभी आरएनए स्वयं ही इसे संपादित करता है।
आमतौर पर, सभी उच्च जीवों में, जीन कई टुकड़ों से बने होते हैं, यानी, यह एक सतत डीएनए अनुक्रम नहीं है जहां प्रोटीन की संरचना लिखी जाती है, बल्कि इसे टुकड़ों में काट दिया जाता है, और डीएनए के कम या ज्यादा लंबे टुकड़े उनके बीच डाले जाते हैं वे, जो प्रोटीन के लिए कोड नहीं करते हैं। उन्हें इंट्रोन्स कहा जाता है। आरएनए संपादन के दौरान विभिन्न परिवर्तन हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, कोडिंग क्षेत्रों को एक साथ चिपकाया जा सकता है अलग क्रम में. और एक ही समय में, सब कुछ इतना जटिल है कि आरएनए के ये उत्सर्जित टुकड़े सक्रिय अणु हैं जो सक्रिय रूप से सभी प्रक्रियाओं में भाग लेते हैं, वे कुछ अन्य जीनों में गतिविधि को नियंत्रित करते हैं, वे आरएनए संपादन को नियंत्रित करते हैं, अपने स्वयं के, दूसरों को। यानी सब कुछ आपसी संबंधों की एक जटिल उलझन में उलझा हुआ है।
मान लीजिए कि हम एक पाठ लेते हैं और उसमें से कुछ अनावश्यक शब्द काटकर कूड़े में फेंक देते हैं। अब कल्पना करें कि ये अनावश्यक शब्द टोकरी से बाहर रेंगते हैं, वापस किताब में चढ़ जाते हैं, इधर-उधर छटपटाने लगते हैं, कुछ शब्द बदलते हैं और खुद को कहीं एकीकृत कर लेते हैं। शास्त्रीय योजना के विपरीत, यह पता चला कि आरएनए बहुत सक्रिय है अभिनेताइन सभी सूचना प्रक्रियाओं में।
ऐसे संपादित आरएनए को वापस डीएनए में लिखा जा सकता है और इस प्रकार अर्जित विशेषताओं का वंशानुक्रम कुछ हद तक हो सकता है। क्योंकि परिपक्व आरएनए अंततः जो रूप धारण करता है एक निश्चित अर्थ मेंएक अर्जित गुण, इसे वापस डीएनए में लिखा जा सकता है और फिर डीएनए में एक रेट्रो-स्यूडोजेन दिखाई देता है। और मानव जीनोम ऐसे रेट्रो-स्यूडोजेन से भरा है।
न केवल डीएनए वंशानुगत जानकारी का वाहक हो सकता है
वंशानुगत जानकारी, जैसा कि यह पता चला है, न केवल डीएनए में, बल्कि, जाहिर तौर पर, आरएनए में भी दर्ज की जा सकती है। 2005-2006 में, सबसे प्रतिष्ठित वैज्ञानिक पत्रिकाओं में कई लेख छपे, जिनमें उन प्रयोगों के परिणाम प्रस्तुत किए गए जिनमें शास्त्रीय आनुवंशिकी के नियमों का स्पष्ट रूप से उल्लंघन किया गया था। उन्होंने चूहों को लिया, चूहों में किट नामक एक जीन होता है, यह कई अलग-अलग कार्य करता है और, अन्य चीजों के अलावा, रंग इस पर निर्भर करता है। प्रायोगिक उद्देश्यों के लिए, इस जीन का एक उत्परिवर्ती संस्करण, "किट माइनस" तैयार किया गया था। चूहों और मनुष्यों में प्रत्येक जीन दो प्रतियों में मौजूद होता है, एक पिता से, दूसरा माँ से। किट माइनस-माइनस जीनोटाइप वाले चूहे आसानी से मर जाते हैं। किट प्लस-माइनस जीनोटाइप वाले चूहों में सफेद पंजे और एक सफेद पूंछ होती है, जबकि किट प्लस-प्लस चूहों में सामान्य ग्रे रंग होता है। और शास्त्रीय आनुवंशिकी के नियमों के अनुसार, यदि हम प्लस-माइनस चूहों को लेते हैं, तो हमें संतानों में निम्नलिखित वितरण मिलना चाहिए: एक चौथाई चूहों में माइनस-माइनस जीनोटाइप होगा और वे तुरंत मर जाएंगे, एक चौथाई चूहों की चूहों में प्लस-प्लस जीनोटाइप होगा और, तदनुसार, सामान्य रंग और आधे, 50% में प्लस या माइनस जीनोटाइप होगा और, तदनुसार, सफेद पंजे और एक पूंछ होगी। ये स्कूल में पढ़े गए मेंडल के नियम हैं।
लेकिन अंत में, किसी कारण से, उन्होंने पाया कि जीवित बचे चूहों में से 95% के पंजे और एक पूंछ सफेद थी। ऐसा कैसे हो सकता है? हमने जीनोटाइप को देखना शुरू किया, सौभाग्य से अब यह करना काफी आसान है। और यह पता चला कि सब कुछ जीनोटाइप के अनुरूप था, एक चौथाई चूहों के पास प्लस-प्लस जीनोटाइप था और उनका रंग सामान्य होना चाहिए था, लेकिन उनके पंजे और पूंछ सफेद थे। यानी, यह पता चला है कि इन चूहों में सफेद पैर और सफेद पूंछ के लिए जीन नहीं है, लेकिन उनमें यह गुण है। यदि कोई जीन नहीं है तो गुण कहाँ से आएगा? यानी यह स्पष्ट हो गया कि इस मामले में वंशानुगत जानकारी डीएनए के माध्यम से प्रसारित नहीं होती है, क्योंकि डीएनए में लिखा कुछ और होता है, लेकिन हम कुछ और देखते हैं। तो फिर, यदि यह डीएनए नहीं है जो इस विशेषता को प्रसारित करता है तो क्या होगा? स्वाभाविक रूप से, संदेह सबसे पहले आरएनए पर गया। जीन की उत्परिवर्ती प्रतिलिपि से पढ़ा जाने वाला आरएनए प्लस या माइनस जीनोटाइप वाले चूहों से अलग किया गया था। इन टुकड़ों को एक जंगली चूहे के अंडे में डाला गया, जिसके परिवार में कभी कोई सफेद पूंछ नहीं थी। परिणाम एक सफेद पूंछ और सफेद पैर वाला चूहा था। यानी जाहिर है, यह आरएनए, जो माता-पिता से आता है या विशेष रूप से पेश किया जाता है, यह उत्परिवर्ती आरएनए किसी तरह सामान्य आरएनए को प्रभावित करता है, जो एक सामान्य जीन से पढ़ा जाता है। उत्परिवर्ती आरएनए सामान्य आरएनए को असामान्य आरएनए में बदल देता है, और यह विरासत में मिलता है।
चूहों के साथ एक प्रयोग से पता चला कि कुछ मामलों में, वंशानुगत जानकारी आरएनए के माध्यम से प्रसारित की जा सकती है। इस प्रकार, यह स्पष्ट हो जाता है कि जीवित कोशिकाओं में जानकारी के साथ काम आनुवंशिकी के क्लासिक्स की तुलना में कहीं अधिक जटिल रूप से व्यवस्थित है।
